Síndrome de Angelman y Síndrome de Prader-Willi

Traigo hoy otro cuadro resumen que muestra las características del Síndrome de Angelman y del Síndrome de Prader-Willi. Lo curioso de estos dos síndromes es que tienen afectada prácticamente la misma región del mismo cromosoma, el 15, sólo que la diferencia está en si la afectación se da en la parte de origen paterno o materno.  

Recuperación léxica de la denominación de imágenes

 El núcleo pulvinar es la subdivisión talámica que aparece con mayor frecuencia como relacionada con el procesamiento de la recuperación léxica. Este núcleo se encuentra en la parte posterior del tálamo. El tálamo está implicado en la entrada de la información sensorial a la corteza cerebral. De hecho, el único sentido que no transmite su información a través del tálamo es el olfato. El núcleo pulvinar recibe estímulos visuales y los proyecta a la corteza parietal, lateral y temporal. Maldonado, Descoteaux y colaboradores han investigado la vía que va de este núcleo a la corteza temporal, utilizando técnicas de última generación. En dicha investigación, han concluido que existe cuatro componentes de esta vía: el componente anterior o haz de Arnold, que llega a la lóbulo temporal anterior; un componente similar a las radiaciones ópticas que llega a la corteza temporal posterior; un componente lateral, que llega al giro temporal medio; y un componente similar a la radiaciones auditivas, que también se dirige la lóbulo temporal, que entra posteriormente al giro de Heschl.

Con todas estas descripciones anatómicas, lo que los autores quieren decir es que cada componente de esta vía, que va del núcleo pulvinar del tálamo a diferentes partes de la corteza temporal, corresponde a un nivel de procesamiento de la información implicado en la recuperación léxica de la denominación de imágenes. El mejor conocimiento de este sistema podría ayudar a solucionar la dificultad a la hora de nombrar una imagen, como sucede en los trastornos del neurodesarrollo que afectan al lenguaje.

Para saber más:

Igor Lima Maldonado, Maxime Descoteaux, François Rheault, Ilyess Zemmoura, Austin Benn, Daniel Margulies, Arnaud Boré, Hugues Duffau, Emmanuel Mandonnet, Multimodal study of multilevel pulvino-temporal connections: a new piece in the puzzle of lexical retrieval networks, Brain, 2024

Síndrome X frágil y Síndrome de Williams

 Estoy preparando unos cuadros resumen sobre síndromes del neurodesarrollo y aquí van los dos primeros: Síndrome X frágil y Síndrome de Williams. Recordemos que el Síndrome X frágil es la forma de discapacidad intelectual hereditaria más común. En cuanto al Síndrome de Williams, es un caso de trastorno genético no hereditario que cursa con discapacidad intelectual asimétrica, es decir, con dificultades en algunas áreas mientras que otras están muy desarrolladas.  

Estadísticas sobre autismo en 2023

 La revista Autism Parenting ha publicado la estadística relativa al TEA este último año 2023 y, aunque los datos se refieren principalmente a Estados Unidos, bien podría extrapolarse a Europa Occidental. Hay algunas cosas interesantes, como que se ha detectado que el 6% de los niños TEA presentan alguna forma disforia de género. No he encontrado datos actualizados respecto a España, pero en el curso 21-22, los alumnos TEA representaban 28.1% de los alumnos con necesidades específicas de apoyo educativo. Sólo hay disponibles datos del porcentaje de alumnado que necesitó apoyo educativo para el curso 20-21, que sería un 9.3%.Según la OMS, 1 de cada 100 niños en el mundo presenta TEA. 

Para saber más:

https://www.autismparentingmagazine.com/autism-statistics/

Subtipos en autismo según su conectividad

 En el último número de Biological Psychiatry, aparece un artículo firmado por investigadores españoles, que habla sobre los tipos de autismo según su conectividad. El TEA es muy heterogéneo, incluso en su genética, ya que hay 1010 genes asociados según la base de datos SFARI. El interés que tienen los investigadores en intentan simplificar esta gran variación se debe a la importancia de encontrar algún marcador común que ayude a simplificar el diagnóstico. 

En este artículo se subdivide una cohorte de 657 individuos en el espectro en dos subtipos, que no se distinguen en su comportamiento o por su neuroanatomía.  Estos subtipos se caracterizan por la hipoconectividad o hiperconectividad. 

• El subtipo de hipoconectividad estaría relacionado con la actividad del giro cingulado superior, la corteza cingulada posterior y la ínsula.
• El subtipo de hiperconectividad estaría relacionado con la actividad de los núcleos caudado, putamen y giro precentral. Se debería a una hiperexcitabilidad de los circuitos corticales, que llevaría a un alteración del equilibrio activación/inhibición.

Para saber más:

Rasero, J., Jimenez-Marin, A., Diez, I., Toro, R., Hasan, M. T., & Cortes, J. M. (2023). The Neurogenetics of Functional Connectivity Alterations in Autism: Insights From Subtyping in 657 Individuals. Biological Psychiatry.

Cómo influye el aislamiento social en el bullying en niños en edad escolar

Gracias a las restricciones sociales impuestas por la pandemia de COVID-19, un grupo de investigadores de la Universidad de Oxford ha estudiado cómo se ven influenciadas las experiencias de victimización y agresión por periodos de interacciones sociales restringidas en niños de entre 4 y 10 años de Reino Unido. Hemos comentado en otras entradas que las experiencias tempranas de victimización y agresión pueden tener un impacto perjudicial en la salud mental. Esto es así tanto para las víctimas como para los perpetradores. Los autores mencionan un estudio previo de más de 6000 niños canadienses en edad escolar, en el que el 66% de los estudiantes de primaria informaron que habían sido acosados antes de la pandemia, mientras que esta cifra se redujo al 48% durante ésta. Los autores del actual estudio encontraron que los niños que presentaron problemas de salud mental durante el cierre de los colegios por COVID, tenían más riesgo de sufrir victimización pero no agresión entre sus pares al regreso a éstos. Sufrir problemas con los compañeros de clase no predijo problemas de salud mental posteriores, pero entre el 16 y el 17% de los niños sí presentaron problemas con los pares y problemas de salud mental posteriores. Esto podría estar relacionado con factores como conflictos familiares, necesidades educativas especiales, bajo nivel económico, angustia de los padres o falta de amistades. Por lo tanto, los autores apuestan por aumentar el apoyo a la salud mental durante los periodos de aislamiento para prevenir problemas posteriores con los compañeros.

Para saber más:

Holst, C. G., Oncioiu, S. I., Creswell, C., & Bowes, L. (2023). What Happens to Children’s Mental Health and Peer Relationships During Periods of Restricted and Unrestricted Social Interactions? Results From the Co-SPACE Study in Primary School-Aged Children. JAACAP Open.

Niños diagnosticados con TEA a edad temprana pueden dejar de cumplir los criterios diagnósticos más adelante

 Os dejo un enlace a una noticia publicada en Psiquiatria.com en la que según especialistas del Hospital Infantil de Boston, casi el 40% de los niños que son diagnosticados de TEA a edad temprana, dejan de cumplir los criterios diagnósticos a los 6 años. Podríamos pensar que si un niño es diagnosticado a los 18 meses, la intervención temprana es la que hace que el niño deje de cumplir los criterios diagnósticos, pero parece que los investigadores no han obtenido evidencia de que esto sea así. Esto nos lleva a que se necesita un enfoque más individualizado y flexible del TEA. 

http://psiqu.com/2-71914