Demuestran que los síntomas del autismo pueden revertirse

Un equipo de investigadores de la Universidad de Sevilla ha estudiado el comportamiento de las neurexinas. Las neurexinas son proteínas de adhesión del Sistema Nervioso, es decir, que están en las membranas de las neuronas y participan en las uniones entre ellas. Se unen a otras proteínas, que se denominan neuroliginas. Existen alfa y beta neurexinas. También estarían implicadas en la señalización celular. De hecho, actualmente se está investigando si no será más bien la señalización su función, más que la adhesión. Estos científicos han demostrado que la disfunción en las neurexinas causan síntomas asociados al autismo, pero es posible revertir el problema.
He encontrado esta noticia gracias a la Federación Española del Síndrome X-frágil, que lo ha compartido en Facebook.


Noticia en El Confidencial

Un estudio reciente identifica una causa potencialmente tratable de autismo

Los científicos del Instituto de Ciencia Cerebral RIKEN de Japón han descubierto evidencias de que problemas en el sistema de transporte cerebral de ácidos grasos pueden provocar autismo en algunos individuos. Se han encontrado mutaciones en los genes de las FABPs, o proteínas ligantes de ácidos grasos, en individuos con autismo y esquizofrenia. Esto podría explicar los bajos niveles de ácidos grasos en ciertos individuos autistas y esquizofrénicos.

RIKEN. (2014, July 17). "Neuroscientists suggest link between defects in fatty acid transport proteins and schizophrenia, autism."Medical News Today.

Variación en el gen CHD8 y su relación con el autismo

http://ignacioleyda.blogspot.com.es/2014/07/investigadores-logran-identificar-un.html?m=1

En este enlace podréis encontrar un resumen del artículo publicado en la revista Cell sobre las variaciones del gen CDH8 y su relación con el autismo.

Una mutación genética relacionada con el TDAH.

Genetic mutation linked to movement disorders in young people - Medical News Today

En este enlace podréis leer un  artículo que trata sobre cómo una mutación en el gen que codifica para el trasnportador de la dopamina (DAT) está implicada en el pakinsonismo en gente joven y también puede estar relacionada con el TDAH.

Síndrome de Rubinstein-Taybi

En este enlace podéis encontrar más información sobre este síndrome, que se está dando a conocer durante esta semana, pues el 3 de julio es su día mundial MedlinePlus: Información de salud para usted