Evolución en el diagnóstico de TDAH y TEA

 Los diagnósticos de TDAH y TEA han aumentado bastante en las últimas décadas. Este aumento, en realidad, no parece deberse a un aumento de casos sino, más bien, a un cambio en las prácticas diagnósticas. JAMA Psychiatry ha publicado recientemente una investigación en este sentido. Se trata de un estudio de casos y controles de más de 70.000 daneses con TDAH o TEA. Incluyen individuos nacidos desde enero de 1994 hasta diciembre de 2022. Un 37% aprox., fueron mujeres. Se incluyeron como casos los individuos diagnosticados hasta los 18 años. 

Los hallazgos de estos autores sugieren que el aumento en los diagnósticos se debe a cambios en las formas de diagnóstico o en la atención médica. De hecho, las personas diagnosticadas recientemente se asemejaban cada vez más a sus pares sin diagnóstico en características históricamente asociadas con el diagnóstico de TDAH ó TEA, lo que sugiere un cambio en la composición diagnóstica. Cada vez se identifican más individuos con menos factores de riesgo tradicionales. También se ha visto en este estudio que el riesgo de salud familiar sigue siendo una vía importante para el diagnóstico. El aumento de diagnóstico entre las mujeres refleja una expansión general en el diagnóstico. A esto, parece haber contribuido una mayor conciencia de las diferencias de presentación entre mujeres y hombres. Me parece interesante destacar que estudios genéticos muestran una menor susceptibilidad poligénica media y variación en los perfiles genéticos en individuos con diagnósticos recientes. Los individuos diagnosticados recientemente presentan un conjunto de factores de riesgo diferentes a aquellos que fueron diagnosticados con anterioridad. 

Para saber más:

Tarp ME, Lousdal ML, Rask CU, et al. Changes in Characteristics Associated With ADHD and ASD Diagnoses Over Time. JAMA Psychiatry. Published online September 09, 2026. 

TDAH y uso de las redes sociales

Que el uso de redes sociales se asocia con problemas de atención es algo que parece lógico a priori. Existen estudios que han encontrado que el uso de redes sociales, tv y videojuegos están directamente asociados con síntomas de TDAH tales como la impulsividad, la inhibición de respuesta y la afectación en la memoria de trabajo. Por otro lado, el uso problemático de redes sociales (PSMU) se caracteriza por la pérdida de control sobre el comportamiento en redes. Esto da lugar a problemas como la adicción digital, la pérdida de privacidad y el ciberacoso. Por tanto, el PSMU y el TDAH comparten déficits en control ejecutivo y alta sensibilidad a las recompensas inmediatas.

Un estudio reciente de un grupo de investigadores estadounidenses analiza la relación entre el PSMU y los síntomas de TDAH en adolescentes, utilizando datos del estudio longitudinal ABCD, que cuenta con más de 11000 participantes. Estos autores encontraron que un incremento en el PSMU predice aumentos en los síntomas del TDAH en un año. Esta relación era más fuerte en los chicos que en las chicas. Sin embargo, la relación inversa es más débil y inconsistente. Además, según los adolescentes van ganando autonomía digital, la relación entre el PSMU y las dificultades atencionales se hace más evidente. Por tanto, el uso de problemático de redes sociales es un predictor significativo de aumentos posteriores de síntomas de TDAH, sobre todo en chicos. Estos investigadores sugieren que el PSMU debería considerarse en la evaluación clínica de adolescentes.

Hay que tener en cuenta, que las plataformas digitales, diseñadas para maximizar la permanencia mediante refuerzo intermitente, notificaciones y contenido breve, pueden exacerbar dificultades de sostenimiento atencional en adolescentes en general.

Para saber más:

Nagata JM, Otmar CD, Nayak S, et al. Problematic Social Media Use and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Symptoms in Adolescents. JAMA Netw Open. 2026;9(7):e2623748.

Neurodesarrollo y tratamientos de fertilidad

Desde que la población general ha empezado a tener acceso a la reproducción asistida, se ha planteado dudas sobre los posibles efectos negativos para el bebé, entre los cuales figuran la mayor posibilidad de trastornos del neurodesarrollo.

Existen estudios que muestran cierta evidencia de que las hormonas prescritas durante la fecundación in vitro (FIV) y otros protocolos de reproducción asistida influyen en la producción de hormonas propias, lo cual puede perjudicar a la desarrollo cerebral del bebé. La FIV ya se asociaba con elevadas tasas de parto prematuro y bajo peso al nacer, lo que a su vez también está relacionado con secuelas en el neurodesarrollo. Se han realizado algunas investigaciones para intentar vincular la reproducción asistida con este tipo de trastornos, pero no encontraron ninguna relación. No obstante, la mayoría de estos estudios han contado con pocos participantes y no se han tenido en cuenta otros factores distintos a la reproducción asistida, como los problemas de fertilidad que llevan a las parejas a buscar este tipo de tratamiento. De hecho, los estudios que sí han tenido en cuenta este factor, apuntan a que los problemas de fertilidad subyacente ,y no la FIV sean los responsables del aumento de trastornos del neurodesarollo.

Recientemente se ha publicado en JAMA Network Open una interesante investigación de un grupo estadounidense de diferentes universidades donde se plantea si existe relación entre los tratamientos de fertilidad y los trastornos del neurodesarrollo. Este grupo utilizó datos de la Cohorte de Influencias Ambientales en los Resultados de Salud Infantil (ECHO) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), que recopila datos y muestras biológicas desde el embarazo hasta los 20 años. Por lo tanto, se trata de un estudio con un alto número de participantes. Los embarazos se produjeron entre 1998 y 2022. Los investigadores encontraron asociaciones entre los problemas de fertilidad y su tratamiento, con problemas de comportamiento observados por los cuidadores. Los niños nacidos de padres con problemas de fertilidad, independientemente de si utilizaron tratamientos de fertilidad, tenían mayor probabilidad de diagnóstico TEA. Hay que tener en cuenta que, debido a que ECHO incluye muchos individuos con autismo, la prevalencia en esta muestra es ya, de hecho, mayor que en la población general. Por otro lado, los niños nacidos de padres que concibieron mediante tratamiento no FIV tenían mayores probabilidades de presentar TDAH que la población general, incluso que aquellos padres con problemas de fertilidad que concibieron de manera natural. Resumiendo, en este estudio se asociaron los problemas de fertilidad con problemas de conducta y TEA en la descendencia, independientemente del tratamiento de fertilidad. 

No obstante, personalmente, pienso que estos resultados hay que tomarlos con mucha cautela, porque aunque la muestra es muy amplia, la prevalencia de trastornos del neurodesarrollo es más alta que en la población general, como los propios autores admiten. 

Para saber mas:

Kahn LG, Hipwell AE, Stanford JB, et al. Subfecundity, Infertility Treatment, and Child Neurodevelopment. JAMA Netw Open. 2026;9(6):e2617324. 

Cómo detectar el riesgo de suicidio pediátrico en urgencias

El suicidio juvenil es un problema creciente en nuestro entorno. Ya es una de las principales causas de muerte entre adolescentes y jóvenes en España y Europa. En España, en 2023, según fuentes consultadas por el diario El País, hubo aproximadamente dos suicidios por cada 100.000 jóvenes de entre 15 y 19 años. De éstos, se identificaron 37 chicos y 29 chicas. Además, se registraron 10 casos en menores de 14 años. Según el INE, en 2024 hubo 76 suicidios adolescentes en esta misma franja de edad.  

Hoy traigo aquí un artículo publicado en JAMA Netw Open, sobre la utilidad de los algoritmos de cribado y evaluación de riesgos para detectar el riesgo de suicidio pediátrico en urgencias. Los autores de este estudio pusieron a prueba un algoritmo de riesgo de suicidio que se basaba en datos clínicos y pudieron ver que identificaba nada menos que un 127% más de pacientes con un intento de suicidio posterior que el cribado universal. Un estudio longitudinal realizado por la Red de Investigación en Salud Mental de EEUU detectó que casi el 80% de los adolescentes que murieron por suicidio habían recibido atención médica un año antes de su muerte, y casi el 50% visitó urgencias en el mismo periodo. De ellos, sólo un 32% realizaron alguna visita relacionada con la salud mental. Esto revela, sin lugar a dudas, que las urgencias son un punto clave para poder actuar en materia de prevención. Aunque existen muchas herramientas de evaluación válidas y que son fácilmente accesibles, como el Ask Suicide-Screening Questions (ASQ), suelen producir muchos falsos positivos y tienen bajo valor predictivo. Concretamente, el algoritmo detectó un 45% más de verdaderos positivos y detectó un 38% más de individuos que intentaron suicidarse, en comparación con el cribado habitual. No cabe duda de que se pueden mejorar estos modelo predictivos, pero están dando mejores resultados que el screening habitual.

Para saber más:

Aseltine RH, Sacco SJ, Rogers S, Wang F, Schwartz H, Chen K. Screening and Risk Algorithms for Detecting Pediatric Suicide Risk in the Emergency Department. JAMA Netw Open. 2025;8(9):e2533505. doi:10.1001/jamanetworkopen.2025.33505

Aumento del malestar emocional en menores con trastornos del neurodesarrollo

 Un estudio reciente realizado por UOC y la Universitat de Barcelona, financiado por el Observatorio Social de la Fundación La Caixa, analizó a casi 300 familias con hijos entre 6 y 12 años, con y sin trastornos del neurodesarrollo (TND). Los resultados muestran que los menores con TND presentan mayor probabilidad de experimentar sufrimiento emocional, manifestando ansiedad, depresión y conductas agresivas. Este efecto se intensifica cuando existe comorbolidad, que lleva a a que agraven las dificultades atencionales y relaciones sociales. Un factor de riesgo significativo en la acumulación de dificultades en lectura, cálculo, lenguaje oral y atención/conducta.

Asimismo, se observa un impacto diferencial en niñas, que muestran niveles más elevados de ansiedad, depresión y problemas de conducta. Esto es coherente con lo que hemos comentado en otras ocasiones sobre el efecto camuflaje en el sexo femenino. 

Una revisión general publicada también en este 2026, expone evidencia de más de dos décadas sobre la desregulación emocional. Concluye que se explica por la interacción de vulnerabilidad neurobiológica, como hiperreactividad amigdalar, déficits cognitivos (funciones ejecutivas, ToM, etc.) y factores ambientales, tales como el clima familiar o los desafíos sociales.

La evidencia reciente también subraya el impacto emocional en los cuidadores, los cuales experimentan los nievels de estrés, fatiga, incertidumbre y culpa. Este malestar también incluye directamente en el bienestar infantil.

Por todo esto, es muy importante ofrecer apoyo psicológico a las familias y diseñar programas que reduzcan el rechazo social, además de la atención temprana al individuo.

Para saber más:

Aguilera, M., & Ahufinger, N. (2026, abril 14). Los niños con trastornos del neurodesarrollo concentran niveles más altos de sufrimiento emocional. Observatorio Social de la Fundación ”la Caixa”.  

Universitat Oberta de Catalunya. (2026, abril 14). Estudio UOC: Comorbilidad y género en trastornos del neurodesarrollo. UOC News.  UOC

La secuenciación long-read y su aportación al TEA

 La secuenciación long-read (LR-WGS) está resolviendo uno de los problemas que existía en cuanto a la genética del autismo: el de la “heredabilidad perdida” o parte del riesgo genético no detectado por las tecnología tradicionales. 

Los métodos clásicos o short-read leen el ADN en fragmentos muy pequeños, lo que no permite detectar variantes complejas, repeticiones en tándem o mutaciones somáticas o de novo en regiones complejas. La tecnología LR permite leer segmentos mucho más largos, reconstruyendo regiones completas del genoma que quedaba “rotas” o mal interpretadas. 

Los estudios más recientes muestran que la secuenciación LR incrementa un 33% la detección de variantes estructurales que alteran genes y un 38% la detección de repeticiones. Esto significa que una parte importante de las mutaciones que contribuyen al TEA eran literalmente invisibles con las técnicas anteriores. La secuenciación LR ha permitido descubrir nuevas variantes exónicas de Novo, mutaciones en regiones complejas y reordenamiento que nunca se habían descrito, como eventos duplicacion-deleción anidados. También han permitido la mejor comprensión de regiones críticas como FMR1. El análisis conjunto de LG y metilaciones, que permiten silenciar genes, ha revelado cómo las expansiones intermedias de CGG (34 a 54 repeticiones) afectan a la metilación del promotor de FMR1.

Esta tecnología abre nuevas vías para entender fenotipos intermedios entre TEA, discapacidad intelectual y síndromes asociados. Los estudios estiman que las variantes detectadas gracias a LR-WGS explican entren el 6,2% y el 7,4% de la heredabilidad del TEA en las muestras analizadas. 

Pero, ¿qué podría implicar todo esto en cuanto al diagnóstico clínico? Muchos casos negativos en pruebas genéticas previas podrían volver a analizarse con LR-WGS y obtener una resultado positivo. Además, al identificar mecanismos antes invisibles, se abrirían nuevas líneas de investigación para nuevos tratamientos. 

Podríamos concluir la secuenciación LR es un cambio de paradigma que revela variantes que antes nos existían, permitiendo afinar en el diagnóstico de TEA. 

Para saber más:

Mortazavi, M., Guevara, J., Diaz, J., Tran, S., Ziaei Jam, H., Batalov, S., Bainbridge, M., Besterman, A. D., Gymrek, M., Palmer, A. A., & Sebat, J. (2026). Long-read genome sequencing improves detection and functional interpretation of structural and repeat variants in autism. Cell Genomics, 6(3), 101186

Memoria operativa y su relación con la evasión mental

 Resumiendo un poco, a mayor evasión mental, menor rendimiento en memoria operativa. La memoria operativa es la capacidad de mantener y manipular información de forma temporal. La evasión mental o tendencia a que la atención se desvíe a pensamientos no relacionados con la tarea consumiría recursos atencionales necesarios para la memoria operativa. En cuanto a los estilos de procesamiento, un estilo analítico se relaciona con un mejor rendimiento de la memoria operativa. Un estilo holístico muestra una relación más débil, incluso negativa, con tareas que requieren control ejecutivo.

Para saber más:

Alonso-Hoyas, M. Mar (2017). Memoria operativa y su relación con la evasión mental y el estilo de procesamiento. figshare.