Aumento del malestar emocional en menores con trastornos del neurodesarrollo

 Un estudio reciente realizado por UOC y la Universitat de Barcelona, financiado por el Observatorio Social de la Fundación La Caixa, analizó a casi 300 familias con hijos entre 6 y 12 años, con y sin trastornos del neurodesarrollo (TND). Los resultados muestran que los menores con TND presentan mayor probabilidad de experimentar sufrimiento emocional, manifestando ansiedad, depresión y conductas agresivas. Este efecto se intensifica cuando existe comorbolidad, que lleva a a que agraven las dificultades atencionales y relaciones sociales. Un factor de riesgo significativo en la acumulación de dificultades en lectura, cálculo, lenguaje oral y atención/conducta.

Asimismo, se observa un impacto diferencial en niñas, que muestran niveles más elevados de ansiedad, depresión y problemas de conducta. Esto es coherente con lo que hemos comentado en otras ocasiones sobre el efecto camuflaje en el sexo femenino. 

Una revisión general publicada también en este 2026, expone evidencia de más de dos décadas sobre la desregulación emocional. Concluye que se explica por la interacción de vulnerabilidad neurobiológica, como hiperreactividad amigdalar, déficits cognitivos (funciones ejecutivas, ToM, etc.) y factores ambientales, tales como el clima familiar o los desafíos sociales.

La evidencia reciente también subraya el impacto emocional en los cuidadores, los cuales experimentan los nievels de estrés, fatiga, incertidumbre y culpa. Este malestar también incluye directamente en el bienestar infantil.

Por todo esto, es muy importante ofrecer apoyo psicológico a las familias y diseñar programas que reduzcan el rechazo social, además de la atención temprana al individuo.

Para saber más:

Aguilera, M., & Ahufinger, N. (2026, abril 14). Los niños con trastornos del neurodesarrollo concentran niveles más altos de sufrimiento emocional. Observatorio Social de la Fundación ”la Caixa”.  

Universitat Oberta de Catalunya. (2026, abril 14). Estudio UOC: Comorbilidad y género en trastornos del neurodesarrollo. UOC News.  UOC

La secuenciación long-read y su aportación al TEA

 La secuenciación long-read (LR-WGS) está resolviendo uno de los problemas que existía en cuanto a la genética del autismo: el de la “heredabilidad perdida” o parte del riesgo genético no detectado por las tecnología tradicionales. 

Los métodos clásicos o short-read leen el ADN en fragmentos muy pequeños, lo que no permite detectar variantes complejas, repeticiones en tándem o mutaciones somáticas o de novo en regiones complejas. La tecnología LR permite leer segmentos mucho más largos, reconstruyendo regiones completas del genoma que quedaba “rotas” o mal interpretadas. 

Los estudios más recientes muestran que la secuenciación LR incrementa un 33% la detección de variantes estructurales que alteran genes y un 38% la detección de repeticiones. Esto significa que una parte importante de las mutaciones que contribuyen al TEA eran literalmente invisibles con las técnicas anteriores. La secuenciación LR ha permitido descubrir nuevas variantes exónicas de Novo, mutaciones en regiones complejas y reordenamiento que nunca se habían descrito, como eventos duplicacion-deleción anidados. También han permitido la mejor comprensión de regiones críticas como FMR1. El análisis conjunto de LG y metilaciones, que permiten silenciar genes, ha revelado cómo las expansiones intermedias de CGG (34 a 54 repeticiones) afectan a la metilación del promotor de FMR1.

Esta tecnología abre nuevas vías para entender fenotipos intermedios entre TEA, discapacidad intelectual y síndromes asociados. Los estudios estiman que las variantes detectadas gracias a LR-WGS explican entren el 6,2% y el 7,4% de la heredabilidad del TEA en las muestras analizadas. 

Pero, ¿qué podría implicar todo esto en cuanto al diagnóstico clínico? Muchos casos negativos en pruebas genéticas previas podrían volver a analizarse con LR-WGS y obtener una resultado positivo. Además, al identificar mecanismos antes invisibles, se abrirían nuevas líneas de investigación para nuevos tratamientos. 

Podríamos concluir la secuenciación LR es un cambio de paradigma que revela variantes que antes nos existían, permitiendo afinar en el diagnóstico de TEA. 

Para saber más:

Mortazavi, M., Guevara, J., Diaz, J., Tran, S., Ziaei Jam, H., Batalov, S., Bainbridge, M., Besterman, A. D., Gymrek, M., Palmer, A. A., & Sebat, J. (2026). Long-read genome sequencing improves detection and functional interpretation of structural and repeat variants in autism. Cell Genomics, 6(3), 101186

Memoria operativa y su relación con la evasión mental

 Resumiendo un poco, a mayor evasión mental, menor rendimiento en memoria operativa. La memoria operativa es la capacidad de mantener y manipular información de forma temporal. La evasión mental o tendencia a que la atención se desvíe a pensamientos no relacionados con la tarea consumiría recursos atencionales necesarios para la memoria operativa. En cuanto a los estilos de procesamiento, un estilo analítico se relaciona con un mejor rendimiento de la memoria operativa. Un estilo holístico muestra una relación más débil, incluso negativa, con tareas que requieren control ejecutivo.

Para saber más:

Alonso-Hoyas, M. Mar (2017). Memoria operativa y su relación con la evasión mental y el estilo de procesamiento. figshare.

El contagio del bostezo como indicador del desarrollo de la empatía

 Ya he posteado anteriormente el acceso a este artículo, pero os dejo una infografía que explica un poco de qué va el trabajo, de forma resumida. Se trata de un diseño cuasiexperimental para evaluar si el bostezo puede utilizarse como medida indirecta de contagio emocional y empatía. Es interesante destacar que las mujeres con TEA presentan mayor susceptibilidad al bostezo contagioso. 

Calidad de Vida en el Síndrome de Tourette

 Este póster resume la investigación que realicé sobre la calidad de vida de niños y adolescentes con síndrome de Tourette. Algunas conclusiones os resultarán interesantes…

Confusión de roles en la adolescencia

 Aquí os dejo otra infografía que he realizado sobre la confusión de roles en la adolescencia.

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