martes, 23 de abril de 2024

Niveles de comprensión del lenguaje en TEA

 Recientemente, se ha publicado un estudio llevado a cabo por un equipo de investigadores liderado por A. Vyshedskiy, de la Universidad de Boston. Lo autores valoraron la comprensión de 14 idiomas en personas TEA de 4 a 21 años, utilizando informes generados por los padres. Concretamente, los autores de este estudio desarrollaron una encuesta de comprensión del lenguaje reportada por los padres llamada Mental Synthesis Evaluation Checklist (MSEC), que se administraron junto con otras pruebas incluidas en una aplicación. Se identificaron 3 niveles distintos de comprensión del lenguaje que se pueden ver en la figura.




La descripción unidimensional de no verbal, mínimamente verbal y verbal que se ha venido usando tradicionalmente, no serviría para caracterizar adecuadamente la capacidad de comunicación de los individuos. Los autores ponen como ejemplo que un individuo no verbal con un tipo de lenguaje sintáctico, tendría una capacidad “normal” para comunicarse, aunque no verbalmente. Sin embargo, una persona verbal con un fenotipo de lenguaje comando, no tendría una capacidad “normal” para comunicarse, a pesar de ser verbal. De hecho, encontraron que un 33% de los individuos no verbales incluidos en el estudio pertenecían al fenotipo de comprensión más avanzado, mientras que el 41% eran individuos verbales que pertenecían a los otros dos fenotipos. 

Los autores indican que esta nueva clasificación ayudará al desarrollo de nuevas evaluaciones del lenguaje que ayuden a determinar mejor el grado de comprensión de los individuos. 

Para saber mas:

Vyshedskiy, A., Venkatesh, R. & Khokhlovich, E. Are there distinct levels of language comprehension in autistic individuals – cluster analysis. npj Mental Health Res 3, 19 (2024). 


jueves, 18 de abril de 2024

Síndrome epilépticos catastróficos de la infancia

 En este nuevo cuadro resumen, aparecen tres de los síndrome epilépticos catastróficos de la infancia: el síndrome de West, el síndrome de Dravet y el síndrome de Lennox-Gastaut. Todos se caracterizan por crisis epilépticas severas y por su inicio temprano. Son de pronóstico grave y respuesta limitada al tratamiento. En todos los casos aparece discapacidad intelectual y son muy frecuentes los trastornos de la conducta así como característica similares al TEA.



viernes, 1 de marzo de 2024

Síndrome de Angelman y Síndrome de Prader-Willi

Traigo hoy otro cuadro resumen que muestra las características del Síndrome de Angelman y del Síndrome de Prader-Willi. Lo curioso de estos dos síndromes es que tienen afectada prácticamente la misma región del mismo cromosoma, el 15, sólo que la diferencia está en si la afectación se da en la parte de origen paterno o materno.  



sábado, 24 de febrero de 2024

Recuperación léxica de la denominación de imágenes

 El núcleo pulvinar es la subdivisión talámica que aparece con mayor frecuencia como relacionada con el procesamiento de la recuperación léxica. Este núcleo se encuentra en la parte posterior del tálamo. El tálamo está implicado en la entrada de la información sensorial a la corteza cerebral. De hecho, el único sentido que no transmite su información a través del tálamo es el olfato. El núcleo pulvinar recibe estímulos visuales y los proyecta a la corteza parietal, lateral y temporal. Maldonado, Descoteaux y colaboradores han investigado la vía que va de este núcleo a la corteza temporal, utilizando técnicas de última generación. En dicha investigación, han concluido que existe cuatro componentes de esta vía: el componente anterior o haz de Arnold, que llega a la lóbulo temporal anterior; un componente similar a las radiaciones ópticas que llega a la corteza temporal posterior; un componente lateral, que llega al giro temporal medio; y un componente similar a la radiaciones auditivas, que también se dirige la lóbulo temporal, que entra posteriormente al giro de Heschl.


Con todas estas descripciones anatómicas, lo que los autores quieren decir es que cada componente de esta vía, que va del núcleo pulvinar del tálamo a diferentes partes de la corteza temporal, corresponde a un nivel de procesamiento de la información implicado en la recuperación léxica de la denominación de imágenes. El mejor conocimiento de este sistema podría ayudar a solucionar la dificultad a la hora de nombrar una imagen, como sucede en los trastornos del neurodesarrollo que afectan al lenguaje.


Para saber más:


Igor Lima Maldonado, Maxime Descoteaux, François Rheault, Ilyess Zemmoura, Austin Benn, Daniel Margulies, Arnaud Boré, Hugues Duffau, Emmanuel Mandonnet, Multimodal study of multilevel pulvino-temporal connections: a new piece in the puzzle of lexical retrieval networks, Brain, 2024



miércoles, 21 de febrero de 2024

Síndrome X frágil y Síndrome de Williams

 Estoy preparando unos cuadros resumen sobre síndromes del neurodesarrollo y aquí van los dos primeros: Síndrome X frágil y Síndrome de Williams. Recordemos que el Síndrome X frágil es la forma de discapacidad intelectual hereditaria más común. En cuanto al Síndrome de Williams, es un caso de trastorno genético no hereditario que cursa con discapacidad intelectual asimétrica, es decir, con dificultades en algunas áreas mientras que otras están muy desarrolladas.  



jueves, 4 de enero de 2024

Estadísticas sobre autismo en 2023

 La revista Autism Parenting ha publicado la estadística relativa al TEA este último año 2023 y, aunque los datos se refieren principalmente a Estados Unidos, bien podría extrapolarse a Europa Occidental. Hay algunas cosas interesantes, como que se ha detectado que el 6% de los niños TEA presentan alguna forma disforia de género. No he encontrado datos actualizados respecto a España, pero en el curso 21-22, los alumnos TEA representaban 28.1% de los alumnos con necesidades específicas de apoyo educativo. Sólo hay disponibles datos del porcentaje de alumnado que necesitó apoyo educativo para el curso 20-21, que sería un 9.3%.Según la OMS, 1 de cada 100 niños en el mundo presenta TEA. 





Para saber más:

https://www.autismparentingmagazine.com/autism-statistics/

domingo, 5 de noviembre de 2023

Subtipos en autismo según su conectividad

 En el último número de Biological Psychiatry, aparece un artículo firmado por investigadores españoles, que habla sobre los tipos de autismo según su conectividad. El TEA es muy heterogéneo, incluso en su genética, ya que hay 1010 genes asociados según la base de datos SFARI. El interés que tienen los investigadores en intentan simplificar esta gran variación se debe a la importancia de encontrar algún marcador común que ayude a simplificar el diagnóstico. 


En este artículo se subdivide una cohorte de 657 individuos en el espectro en dos subtipos, que no se distinguen en su comportamiento o por su neuroanatomía.  Estos subtipos se caracterizan por la hipoconectividad o hiperconectividad. 


  • El subtipo de hipoconectividad estaría relacionado con la actividad del giro cingulado superior, la corteza cingulada posterior y la ínsula.
  • El subtipo de hiperconectividad estaría relacionado con la actividad de los núcleos caudado, putamen y giro precentral. Se debería a una hiperexcitabilidad de los circuitos corticales, que llevaría a un alteración del equilibrio activación/inhibición.







Para saber más:


Rasero, J., Jimenez-Marin, A., Diez, I., Toro, R., Hasan, M. T., & Cortes, J. M. (2023). The Neurogenetics of Functional Connectivity Alterations in Autism: Insights From Subtyping in 657 Individuals. Biological Psychiatry.