martes, 5 de marzo de 2019

Dispraxia

He leído hace poco, vía @AutismEye, una opinión publicada en el periódico The Guardian por una persona que sufre dispraxia. Es cierto que es menos conocida que el TEA o TDAH. La persona que publica esta opinión tiene estudios universitarios. A los 17, entrevistó a un actor de TV para un sitio web, pero no era capaz de aprender lo que tenía que hacer en un trabajo a tiempo parcial en un supermercado. Podía escribir un ensayo político de sobresaliente pero no podía usar un sacacorchos. Esto es la dispraxia.

La dispraxia es un trastornos que afecta a la psicomotricidad. De estas personas, se dice que son patosos. Pero a parte de la torpeza y la lentitud motora, se pueden manifestar otras dificultades, que dan lugar a los distintos tipos de dispraxia:
  • Ideomotora. Dificultades solamente a nivel motor. Problemas para realizar una acción sencilla, como peinarse. Pueden imaginársela, pero no son capaces de realizarla.
  • Ideacional o ideatoria. Dificultad para realizar la secuencia de movimientos para poder realizar un acción, como atarse los cordones de los zapatos. No es sólo un problema motor, ya que el individuo no puede planificar los movimientos.
  • Constructiva. Dificultades con las relaciones espaciales. Por ejemplo, el individuo puede tener dificultad para copiar un dibujo.
  • Oromotora o dispraxia verbal. Dificultad en la coordinación de movimientos necesarios para articular palabras. 



En cuanto a las causas de la dispraxia, actualmente se desconocen, pero todo apunta a alteraciones en el neurodesarrollo, de manera que las regiones relacionadas con estas funciones no maduran correctamente. También puede producirse por daño cerebral. Se asocia con el nacimiento prematuro, falta de oxígeno durante el parto y con la producción extra de testosterona durante el embarazo. Se baraja cierto componente genético.




Fuentes:



jueves, 7 de febrero de 2019

Qué es la fenfluramina

Gracias a @FundacionDravet hemos conocido que la farmacéutica Zogenix ha pedido la aprobación del medicamento fenfluramina a la Agencia Europea del Medicamento. ¿Y qué es la fenfluramina? Pues es otro ejemplo más de medicamento que se usaba para otra cosa, en este caso para el tratamiento de la obesidad. En principio es un fármaco anoréxico o supresor del apetito y también reduce los niveles de glucosa en sangre. En el año 2001, se retiró porque producía enfermedad valvular e hipertensión pulmonar. No obstante, se han estado realizando ensayos clínicos con resultados prometedores en cuanto a reducción de crisis epilépticas en el caso del síndrome de Dravet.

En cuanto a su mecanismo de actuación, se trata de un simpaticomimético parecido a la anfetamina, y parece que está relacionado con la recaptación de serotonina.

En España, hay abiertos ensayos clínicos con fenfluramina para el síndrome de Lennox-Gastaut (Para más información sobre ensayos clínicos: http://www.fedeepilepsia.org/ensayos-clinicos-para-la-epilepsia/http://www.fedeepilepsia.org/ensayos-clinicos-para-la-epilepsia/)

Fuentes:
@FundaciónDravet
www.iqb.es/cbasicas/farma/farma04/f053.htm#
http://www.epilepsiamadrid.com/2012/08/01/nuevo-tratamiento-para-el-sindrome-de-dravet/

miércoles, 16 de enero de 2019

El marco PAS. Un alternativa a DSM y CIE.

El marco PAS pretende ser una alternativa a los sistemas de clasificación DSM y CIE. Se trata de un sistema propuesto por la División de Psicología Clínica de la Asociación de Psicología Británica. PAS quiere decir Poder, Amenaza y Significado. Este modelo se basa en cuatro preguntas:

1. ¿Qué te ha pasado? Poder
2. ¿Cómo te afectó? Amenaza
3. ¿Qué sentido le diste? Significado
4. ¿Qué tuviste que hacer para sobrevivir? Respuesta a la Amenaza

Esto sustituiría la visión tradicional de los sistemas de clasificación tradicionales basados en síntomas, y no necesita basarse en una patología o alteración biológica. Las respuestas generadas ante una amenaza percibida estarían desajustadas: se trataría de lo síntomas. El marco PAS parte de un patrón fundamental: las desigualdades económicas (materiales) y sociales, y los significados ideológicos que apoyan el funcionamiento negativo del poder provocan miedo, desconfianza, prejuicios, etc., lo que conduce a perturbaciones en los vínculos tempranos. Estas perturbaciones estarían mediadas por una base biológica. A su vez, la capacidad para gestionar adversidades futuras se vería también alterada. De este patrón, se deducen los demás patrones que se pueden identificar en el sufrimiento humano. Básicamente, se trata de identificar patrones de respuesta basados en el significado que se les da a las amenazas de poder.


jueves, 29 de noviembre de 2018

Pioglitazona y autismo

La pioglitazona es otro de esos medicamentos que se usa para otra cosa pero resulta que podría utilizarse para los TEA. Concretamente, es un fármaco que se usa para el control de la diabetes tipo II porque ayuda a reducir los niveles de glucosa elevados en sangre. En realidad, se trata de un agonista de PPAR-gamma (receptor de peroxisoma proliferador activado Gamma), que a su vez es un receptor que modula la sensibilidad a la insulina, pero también tiene efectos antiinflamatorios. Afecta a la activación del receptor NMDA de glutamato, lo que está muy relacionado con el TEA (sobre todo porque el glutamato es uno de los neurotransmisores más abundantes en el sistema nervioso).


El receptor de NMDA está implicado, entre otras muchísimas funciones, en la muerte neuronal, lo que está relacionado con varias enfermedades neurodegenerativas crónicas, como la enfermedad de Parkinson o el corea de Huntington, además de la enfermedad de Alzheimer.

Flores-Soto y col. (2012) https://doi.org/10.1016/j.nrl.2011.10.014

En un estudio que acaba de publicarse en Molecular autism, Capano y sus colaboradores del Hospital Infantil de Rehabilitación Holland Bloorview y la Universidad de Toronto, encontraron que se produce una mejora significativa del comportamiento repetitivo, mientras que en aislamiento social, hiperactividad e irritabilidad, el tamaño del efecto es menor. 

10.1186/s13229-018-0241-5

sábado, 17 de noviembre de 2018

Síndrome de Smith-Magenis

El día 17 de noviembre es el Día Mundial del Síndrome de Smith-Magenis. Se trata de un síndrome catalogado como enfermedad rara, pero, en realidad, podría ser otro de esos síndromes que no se diagnostican correctamente. Os recomiendo la fantástica página de la Asociación Española del Síndrome de Smith-Magenis para saber más, y aquí os dejo una infografía con lo fundamental, aunque se trata de un síndrome muy variable.


jueves, 15 de noviembre de 2018

Minociclina para el autismo

La minociclina es un antibiótico que se prescribe en casos de acné grave y enfermedades respiratorias, entre otras, pero se está estudiando la posibilidad de poder utilizarlo en el autismo. La razón es que existen investigaciones que señalan que podría tener efectos en el sistema nervioso central, debido a que es capaz de modular la producción de factores de crecimiento neurotróficos (Pardo et al., 2013), es decir, factores que favorecen el crecimiento, diferenciación y supervivencia de las neuronas. Existe un estudio de la Universidad de California en Riverside, llevado a cabo por Rotschafer y colaboradores (2011), en el que se testaba la minociclina en un modelo de ratón para X-frágil. Tras un tratamiento de cuatro semanas, estos ratones mejoraban en sus vocalizaciones ultrasónicas, que es un aspecto de su comportamiento de apareamiento, hasta niveles normales.

Estructura de la minociclina. Edgar181 [Public domain], from Wikimedia Commons


El 7 de noviembre se publicó en Autism Eye que una asociación estadounidense, Autism Speaks, investigará esta posible vía de tratamiento. Esta asociación colabora con hospitales y universidades de todo Estados Unidos. En este caso, el estudio está liderado por la doctora Wink, profesora de Psiquiatría del Hospital Infantil de Cincinnati. La empresa Quadrant BioSciences ha desarrollado un test de saliva para diagnosticar el autismo que será utilizado por los investigadores en este estudio.



miércoles, 7 de noviembre de 2018

Factores de riesgo ambiental para el autismo

Hoy os traigo un infografía que he elaborado sobre los factores de riesgo ambiental para el autismo. Los únicos que cuentan con evidencia científica son el grupo referido a complicaciones durante el embarazo y el parto. Los demás factores que se han venido manejando arrojan datos contradictorios.