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sábado, 31 de mayo de 2014

Autism Screening







Investigadores de la Universidad Duke han desarrollado un software que sigue y graba la actividad de los niños durante un test de detección del autismo. Este software es mejor detectando signos de autismo que un profesional no entrenado o un estudiante.



APA Duke University. (2014, May 27). "Automated video analysis tools for earlier identification of autism." Medical News Today.


lunes, 26 de mayo de 2014

La web de Antonia Ortega

Viendo las news de AutismoDiario, me encuentro con esta web, que publica sobre todo un montón de programas gratuitos y fichas para imprimir para trabajar con los niños. Esta web es el fruto del trabajo diario de la madre de un hijo con necesidades especiales. Si conocéis a alguna y habláis con ella, veréis que tienen un montón de materiales para trabajar con sus hijos y que, muchas veces se convierten en en inventoras, pues ellas mismas adaptan y crean nuevos materiales para sus hijos. Son una fuente inagotable de inspiración, al igual que sus hijos. Espero que esta web os guste: http://www.webantoniaortega.com/

Fórmula para predecir los efectos de los genes relacionados con el autismo.

Una investigación cofinanciada por la asociación estadounidense Autism Speaks, ha permitido determinar cuánto riesgo se corre con las variaciones genéticas individuales en los genes relacionados con el espectro autista mediante una fórmula. La clave, según uno de los autores, está en saber si un cambio en el ADN ligado al autismo afecta al exón de un gen implicado en el desarrollo del cerebro.  Este equipo de la Universidad de Toronto identificó casi 4000 exones en más de 1700 genes que afectan al desarrollo del cerebro. Esto es un gran paso para poder identificar cuándo se empieza a producir el autismo.


LA CONQUISTA DE LAS PALABRAS: LECTORES COMPETENTES EN FAMILIA

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Nueva técnica de neuroimagen sin exposición a radiación y a campos magnéticos: Tomografía Óptica Difusa (DOT)

Los científicos están trabajando en nuevas técnica de neuroimagen que eviten la exposición a radiación y a campos magnéticos. La Universidad Washington de San Luis está trabajando en esta nueva vía y ha desarrollado la Tomografía Óptica Difusa (DOT). Esta nuevo dispositivo cubre dos terceras partes de la cabeza y por primera vez se puede tener imagen de los procesos cerebrales que están ocurriendo en varias áreas a la vez. Aunque esta tecnología sólo se está utilizando en investigación, tiene mucho potencial para poder ser utilizada en aquellos pacientes que no pueden ser sometidos a una escáner convencional o a una resonancia, como personas con implantes cocleares o marcapasos, pero también sería muy útil para la investigación en personas con desórdenes comportamentales, como ocurre en el caso de la enfermedad de Alzheimer, en el Parkinson o en las personas TEA.

APA Washington University School of Medicine. (2014, May 21). "Diffuse optical tomography goes where other brain scanners can't." Medical News Today.

sábado, 24 de mayo de 2014

Síndrome de Savant


En este documental se explica qué es el síndrome de Savant. Se trata de personas mental y socialmente discapacitadas, muchos no llegan a un CI de 100, pero que tienen una habilidad prodigiosa en dibujo, música, matemáticas, etc. Todas estas habilidades parecen tener en común una memoria literal. Las habilidades que presentan los savants  residen en el hemisferio derecho del cerebro. A pesar de existir muchas teorías sobre ellos, no hay ninguna que sea totalmente satisfactoria. También existen savants espontáneos o adquiridos, es decir, personas que han sufrido una lesión en el hemisferio izquierdo del cerebro (lóbulo temporal, concretamente) y, a partir de ahí, adquieren una habilidad similar a la de una persona que nace con el síndrome. También hay personas con demencia en las que se abre una ventana de creatividad que puede durar un par años, antes de volver al declive propio de la enfermedad.

Exposición prenatal al humo del tabaco y su relación con el control de la inhibición

Aparecen cada vez más evidencias de que fumar durante el embarazo puede aumentar el riesgo de psicopatologías como el TDAH. Individuos expuestos prenatalmente al humo del tabaco exhibían menos actividad en regiones del cerebro en respuesta a tareas que medían el control inhibitorio. Este grupo de individuos mostraban síntomas de TDAH durante toda la vida. Estos síntomas fueron medidos desde los 2 hasta los 15 años.

MLA Psychiatry, JAMA. "Study examines prenatal exposure to tobacco smoke on inhibition control." Medical News Today. MediLexicon, Intl., 14 May. 2014. Web.

martes, 20 de mayo de 2014

Un nuevo meta-análisis confirma que no hay relación entre el autismo y las vacunas

Un nuevo meta-análisis de 10 estudios que implica a 1,2 millones de niños afirma que las vacunas no causan el autismo. Los resultados de este estudio de la Universidad de Sydney son los siguientes:

- No habría relación entre las vacunas y el autismo (95% CI)
- No habría relación entre las vacunas y desórdenes del espectro autista (95% CI).
- No habría relación entre el autismo y la vacuna Triple Vírica (MMR): paperas, sarampión y rubeola. (95% CI)
- No habría relación entre el autismo y el timerosal (que es una sal orgánica de mercurio que se ha utilizado en algunas vacunas bacterianas para inactivar los gérmenes,  como conservante en la fase final de otras vacunas, y como conservante en otros preparados médicos). (95% CI)
-No habría relación entre el autismo y el mercurio. (95% CI)

http://www.autismspeaks.org/science/science-news/new-meta-analysis-confirms-no-association-between-vaccines-and-autism






viernes, 16 de mayo de 2014

Hijos de de padres con trabajos no orientados hacia el trato con personas tienen más probabilidades de padecer autismo

Según un estudio de la Universidad de Texas, los hijos de padres con trabajos técnicos tienen más probabilidades de padecer autismo. Exactamente, estos investigadores dividieron los puestos de trabajos en técnicos (no orientados al trato con personas) y no técnicos (orientados al trato con personas). El trabajo arroja resultados muy llamativos, como que se ha visto que los padres que trabajan en ingeniería tienen dos veces más probabilidad de tener un hijo con autismo; los padres que trabajan en el sector financiero tienen cuatro veces más probabilidad y, para mí, el más sorprendente de todos, ¡aquéllos que trabajan en puestos relacionados con el cuidado de la salud, seis veces más! También han encontrado que no hay relación con el trabajo de la madre, pero si ambos padres trabajan en puestos técnicos, tienen más probabilidades. Todos estos resultados fueron presentados hoy en el Encuentro Internacional de Investigación sobre el Autismo que se ha celebrado en Atlanta. University of Texas Health Science Center at Houston. "Children of parents in technical jobs at higher risk for autism." ScienceDaily. ScienceDaily, 15 May 2014. 

miércoles, 14 de mayo de 2014

"Avanzando hacia una educación inclusiva"Jornada del Ministerio de Educación, Cultura y Deporte junto con FEAPS

Ayer asistí a la Jornada del Ministerio de Educación, Cultura y Deporte junto con FEAPS "Avanzando hacia una educación inclusiva", que tuvo lugar en el Salón de Actos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas. Sólo trato de reflejar aquí mi experiencia y lo que yo extraje de las diferentes ponencias. En ningún caso trata de ser una crónica, sino una visión personal. 



Tras la inauguración oficial, pasamos a la primera ponencia del día, a cargo de Juan Tamarit (director del Área de Calidad de FEAPS), que lleva por título "Avanzando hacia un educación muy especial". En ella, el ponente habla sobre la transformación a un modelo educativo orientado hacia el bienestar social, donde sean el derecho y la ética, y no la economía, quienes dicten cómo ha de ser la educación. Este nuevo modelo redundaría en mayor bienestar para toda la sociedad.

La siguiente exposición corre a cargo de Leticia Silvela (Coordinadora de la Coalición Española Campaña Mundial por la Educación). Este año, la Campaña Mundial por la Educación reivindica el derecho de todos los niños con necesidades educativa especiales a tener una educación de calidad. Aquí os dejo el vídeo que se elaboró para la Semana de Acción Mundial por la Educación 2014.: http://youtu.be/oPwsjk2ga_o

Beatriz Vega (Responsable del Programa de Atención a Familiares de FEAPS), es la encargada de presentar el siguiente bloque de ponencias. En la primera de ellas, Miguel Ángel Martín (Director del Centro de Educación Especial de la Fundación Madre de la Esperanza de Talavera de la Reina), nos explica el modelo FEAPS de educación. 

Eguzkiñe Etxabe (responsable del área educativa de APNABI, Bilbao) nos explica cómo fue la transición al nuevo modelo de atención a discapacitados, que pasa a estar centrado en la persona y no en la discapacidad. 

La última ponente de este bloque fue Pilar Martínez (Grupo de trabajo de familias de FEAPS con hijos con necesidades educativas especiales en escuelas inclusivas) nos pone los pies en el suelo, contando las dificultades reales que encuentran los padres en las escuelas inclusivas que tenemos actualmente, y lo que demandan los padres y niños en esta situación. Entre estas demandas, están un cambio de actitudes de los docentes (pues muchas veces se les entretiene para que no molesten), adaptaciones curriculares, trabajar las relaciones con los otros niños en ambientes como recreos o comedores, estar más vigilantes en los cambios de entorno (comedor, ruta escolar, etc.), tener estrategias de prevención al acoso escolar, una organización flexible de los recursos, trabajar la alta rotación del profesorado y otros profesionales, formar al profesorado en necesidades educativas especiales, crear itinerarios para chicos que acaban su etapa formativa (ya que actualmente están avocados a ser pensionistas), trabajar la atención temprana en las escuelas infantiles y acortar las fases de diagnóstico e incidir en la prevención. También se quejan de una falta de acompañamiento de los padres en la etapa educativa por parte de orientadores, docentes y padres de niños"normales", lo que les hace caer en una sensación de soledad e incomprensión. La ponente finaliza diciendo que lo que tenemos es simplemente una integración, pero no la verdadera inclusión, para lo que nos falta un camino largo y difícil.

El momento del café se convierte en un espacio de intercambio de ideas, donde se nos explican una serie de herramientas, que se pueden encontrar en la página de FEAPS. Estos recursos son de dos clases: para el desarrollo de las escuelas  hacia la inclusión (guía REINE, guía HORA, Sistema Eficaces de Evaluación FEAPS del Impacto en Calidad de Vida de los Centros y Servicios) y para la acción docente (programa CADA, programa VIDA y programa RAID). 

José Alfredo Espinosa (CNIIE) nos comenta los recursos en red y manuales facilitadores que se pueden encontrar en la página del CNIIE. Se desarrolla como recurso en red el RIINEE, como red de cooperación iberoamericana para la educación de personas con necesidades especiales.

Por último, Javier Tamarit plantea una propuesta para el desarrollo de proyectos piloto de transformación de centros específicos de educación especial en centros inclusivos.














lunes, 12 de mayo de 2014

La proteína FMRP implicada en el síndrome X frágil regula la plasticidad sináptica tras la administración repetitiva de cocaína

La proteína FMRP, que es la proteína implicada en síndrome X frágil, controla la reorganización y la fuerza de las conexiones durante el  desarrollo normal del cerebro. Según un estudio del Hospital McLean de Belmont (Massachusetts), también juega un papel crítico en los cambios de las conexiones cerebrales que ocurren tras una exposición repetitiva a cocaína. Esto quiere decir que podría estar implicada en los cambios que ocurren en el cerebro cuando se pasa de un consumo casual a la adicción. Este descubrimiento es importante porque permite la aproximación a nuevos tratamientos para prevenir o revertir los cambios que llevan a la adicción. McLean Hospital. "Autism-related protein shown to play vital role in addiction." ScienceDaily. ScienceDaily, 9 May 2014.

viernes, 9 de mayo de 2014

Confirmados déficits mitocondriales en niños con autismo

Un equipo de la Universidad de California ha confirmado que niños con autismo presentan déficits mitocondriales. En niños con autismo severo la respuesta de los granulocitos (un tipo de células del sistema inmune) es menor y más lenta. Las mitocondrias de los granulocitos consumen menos oxígeno que las de los niños "normales", siendo otra señal de la alteración de la función mitocondrial. Las mitocondrias son el orgánulo que produce energía para las células y, además, son la principal fuente de radicales libres. En los niños con autismo, las células producen más radicales libres y son menos capaces de reparar los daños que éstos producen en las estructuras celulares y en el ADN. En otro estudio anterior, también se encontró un menor funcionamiento mitocondrial en los linfocitos (otro tipo de célula inmune). Todos estos hallazgos apuntan a que esta deficiencia en las mitocondrias conduce a una falta de energía que afecta a las neuronas, lo que podría conducir a las deficiencias cognitivas relacionadas con el autismo. Además, los altos niveles de radicales libres podrían contribuir al autismo severo. Aquí está el enlace con el artículo: University of California - Davis Health System. "Mitochondrial deficits in children with autism confirmed." ScienceDaily. ScienceDaily, 8 May 2014.

Síndrome X Frágil





Hoy vamos a conocer qué es el Síndrome X Frágil. A pesar de ser la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual, no es muy conocida por la mayoría de las personas. Está causada por la mutación del gen FMR-1 en el cromosoma X. Este gen codifica para la proteína FMRP, que controla a diversas proteínas cerebrales. El gen FMR-1 está formado por una serie de repeticiones del triplete CGG, de manera que las personas afectadas suelen tener un número de repeticiones por encima de 200. Actualmente, es posible el diagnóstico  prenatal y el preimplantacional. En cuanto a características de conducta, como se puede ver en el vídeo, están el déficit de atención, la hiperactividad, problemas de conducta, ansiedad social y rasgos autistas. Es muy difícil encontrar características externas que permitan identificarlos, pues si bien hay algunos rasgos asociados, hay niños que no presentan ninguno. Para más información, podéis contactar con la Federación Española del Síndrome X Frágil 

jueves, 8 de mayo de 2014

El espectro autista y la dieta

Muchos padres, como ya he comentado en otra entrada sobre reeducación auditiva (http://vivanlosnenes.blogspot.com.es/2014/04/que-es-la-reeducacion-auditiva.html), buscan tratamientos alternativos para sus hijos tras un largo peregrinaje. Yo, personalmente, no entro en ninguna discusión, sólo trato de exponer en este blog posibles tratamientos alternativos que se pueden encontrar en la búsqueda que los padres realizan para mejorar la calidad de vida de sus hijos.

En otra entrada de este blog, comenté que Luc Montagnier, famoso médico y biólogo por su lucha contra el SIDA, apuntó que podía haber un origen bacteriano de los trastornos del espectro autista (http://vivanlosnenes.blogspot.com.es/2014/04/el-autismo-podria-tener-una-causa.html). Encontró en el tracto intestinal de estos niños poblaciones de bacterias que no estaban presentes en niños "normales". Otras fuentes hablan de deficiencias enzimáticas que impiden el procesamiento de la caseína de la leche y del glúten de los cereales (http://www.linca.org). Incluso se habla de un Síndrome de intestino demasiado permeable (Leaky Gut) (http://www.fcsalud.mx/Nutricion/docs/AMMFEN/documentos/resumenes/022.pdf), en el que se produce una inflamación de éste debida a sustancias que dañan su mucosa, incluyéndose entre las causas las infecciones intestinales y las alergias a la caseína y al glúten.

Una de las opciones dietéticas más habituales es la GFCF (Gluten Free, Casein Free) es decir, dietas sin gluten y caseína. Existe muchas opiniones a favor y en contra. Se esgrime habitualmente que los niños que mejoran lo hacen porque están mal diagnosticados, y en realidad padecen una enfermedad metabólica. Existe un estudio de la Universidad de Rochester que no ha encontrado mejorías significativas en las veces que los niños establecían interacciones sociales después de consumir alimentos con gluten o caseína. Tampoco se encontraron diferencias significativas en cuanto al lenguaje social. Es decir, que las mejorías que se encontraron son tan pequeñas, que no se puede dar nada por definitivo, por lo que se necesitaría hacer más estudios en esta dirección. Aquí está el enlace donde se pueden consultar las conclusiones de este interesante estudio: https://www.urmc.rochester.edu/childrens-hospital/developmental-disabilities/Research/Behavioral-Effects-of-the-Gluten-Free-and-Casein-F.aspx



martes, 6 de mayo de 2014

Día Mundial del Síndrome de Cri du chat o Maullido de gato

Ayer fue el Día Mundial del Síndrome de Cri du chat o Maullido de gato. Para conocer más sobre esta enfermedad, es recomiendo que leáis la web de la Asociación Asimaga: http://www.asimaga.org/quienes-somos/

jueves, 1 de mayo de 2014

Agenesia del cuerpo calloso

Científicos del Instituto de Tecnología de California han encontrado relación entre seccionar el cuerpo calloso y el autismo. La ACC es una malformación que consiste en que los individuos no tienen conexión entre ambos hemisferios cerebrales. Estos individuos pueden hacer una vida normal pero desarrollan problemas en la relaciones sociales. Un tercio de las personas con ACC pueden encajar perfectamente en el espectro autista, pero los síntomas autistas en la ACC aparecen en la infancia más tardía y adolescencia.

Aquí tenéis el enlace original: http://www.teknlife.com/noticia/descubierta-la-relacion-entre-el-autismo-y-la-agenesia-del-cuerpo-calloso/