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jueves, 26 de marzo de 2015

Papel del gen CTNND2 en el autismo severo

Ayer se publicó en la revista Nature, el papel crítico que podría desarrollar el gen CTNND2 en el autismo severo. Se ha visto que las forma de autismo que sufren las mujeres son más severvas, de forma que los investigadores de un equipo de la Universidad John Hopkins, seleccionaron 13 familias en las que más de una mujer presentaba autismo severo. Los investigadores encontraron que las mutaciones en CTNND2 eran responsables de la severidad del autismo en estas familias.

Se sabe que este gen está relacionado con el desarrollo y mantenimiento de las conexiones neuronales. En concreto, CTNND2 codifica para una proteína denominada delta-catenina. Esta proteína guía las conexiones neuronales para que se produzcan correctamente, como parte del proceso de migración celular. Se localiza en el brazo corto del cromosoma 5 (5p15.2). En las personas que padecen el Síndrome de cri du chat, o de maullido de gato, si sufren deleción en esta zona, es decir, si les falta este gen, tienden a tener un retraso intelectual más severo que las personas que no tienen afectado este gen, pues han sufrido problemas en el proceso de migración celular.


http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CTNND2

http://www.abc.es/salud/noticias/20150325/abci-autismo-mujer-201503251827.html

http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature14186.html

Cursos de AIPS-España

Desde una de nuestras webs amigas, AIPS (Asociación Internacional de Psicología de la Escritura) España, me informan de que van a iniciar los siguientes cursos, por si alguno de ellos fuera de vuestro interés:

-  “Trabajar la disgrafía con las nuevas técnicas basadas en el movimiento.” Reflejos Primitivos y Brain Gym. Impartido por Mayte Rodríguez y Carlota López-Peredo.
Se desarrollarán dos módulos en las siguientes fechas:

  • 1er Módulo:
    • Día 19 de abril de 2015
    • Horario: de 10:00 a 14:00 y de 16:00 a 20:00

  • 2º Módulo:
    • Día 16 de mayo de 2015,
    • Horario: de 10:00 a 14:00 y de 16:00 a 20:00

Lugar: Escuela Infantil “El Desván” situada en la c/ La Diligencia número 19, 28018-Madrid.

Precio: 180 € por participante, ambos módulos.

El plazo para realizar la reserva para la primera y segunda jornadas, finalizará el día 6 de abril de 2015.
-  “Detectar las dificultades de aprendizaje”. Grafopsicología. Impartido por Rafael Cruz.
Lugar: Escuela Infantil “El Desván” situada en la c/ La Diligencia número 19, 28018-Madrid.
Fecha: 27 de junio de 2015.
Horario: de 10:00 a 14:00 y de 16:00 a 20:00
Precio: 90 € por participante.

Para más información e inscripciones: 

Asunción Ortega
Coordinadora de cursos: rc.graf@hotmail.com 

miércoles, 25 de marzo de 2015

Los antibióticos producen efectos sobre los síntomas de autismo

Está claro que una observación minuciosa de los niños con autismo por parte de sus padres puede ser muy importante para el estudio de esta enfermedad, idea que apoya el Dr. Frye, Jefe del Programa de Investigación sobre Autismo del Instituto de Investigación del Hospital Infantil de Arkansas. John Rodakis, padre de un niño con autismo, después de observar cambios en el comportamiento de su hijo tras cuatro días de tratamiento con amoxicilina, decidió iniciar pesquisas sobre los efectos de los antibióticos en el comportamiento de los niños con autismo. Rodakis fundó la asociación N of one, de la que es presidente, cuya misión es facilitar, financiar y comunicar los últimos descubrimientos en autismo. Su objetivo es descubrir el mecanismo biológico fundamental del autismo. 

amoxicillin : Cápsula


En su periplo, descubrió que otro padres habían observado también cambios en el comportamiento de sus hijos después del tratamiento con antibiótico. A pesar de estas experiencias positivas, algunos padres también encontraron un empeoramiento de los síntomas durante el tratamiento. Las investigaciones de Rodakis le hicieron entrar en contacto con el Dr. Frye, quien, en colaboración con otros investigadores en todo el mundo, decidieron que se necesitaba realizar un ensayo clínico. 

Rodakis está convencido de que los antibióticos serán una valiosa herramienta de investigación, pues parece un hecho que en un número significativo de casos de autismo existe relación con la microbiota, que es el conjunto de microorganismos que conviven con nosotros en nuestro cuerpo. En un artículo avalado por el Dr. Frye como editor responsable, Rodakis plantea una serie de cuestiones a ser examinadas por futuros investigadores.

En otra entrada anterior, comenté que el médico y biólogo Luc Montagnier defendía un origen bacteriano de los trastornos del espectro autista: http://vivanlosnenes.blogspot.com.es/2014/04/el-autismo-podria-tener-una-causa.html

An n􏰁=1 case report of a child with autism improving on antibiotics and a father’s quest to understand what it may mean, John Rodakis, Microb Ecol Health D, http://dx.doi.org/10.3402/mehd.v26.26382, published online 24 March 2015.

N of One: Autism Research Foundation news release, accessed 24 March 2015 via Newswise.

McIntosh, J. (2015, March 25). "Father inspired after child's autism improved by course of antibiotic." Medical News Today. Retrieved from
.



     

viernes, 13 de marzo de 2015

Nuevas esperanzas para el Síndrome de Rett y otros asociados a MeCP2

El síndrome de Rett es una alteración que se suele confundir con autismo, parálisis cerebral y otros retrasos del desarrollo. Afecta principalmente a las mujeres y su evolución es especialmente cruel, ya que las niñas se desarrollan de manera perfectamente normal hasta los 18 meses de vida, aproximadamente. A partir de aquí, comienza una desaceleración del desarrollo, caracterizado en su comienzo por alteraciones de la marcha y movimientos estereotipados, como el "lavado de manos", que es característico de este síndrome. Si la enfermedad afecta a un varón, éste suele fallecer dentro de los primeros día de vida. Al ser una enfermedad del desarrollo, se encuentran alteradas todas sus funciones: movimiento, lenguaje, respiración, digestión, funciones cardiovasculares, y un amplio etc. Cabe destacar que también está considerada como una enfermedad rara.



Se puede transmitir por vía materna, pero parecer ser que en la mayoría de los casos se debe a una mutación espontánea. Dicha mutación  se produce en el gen que codifica para la proteína MeCP2, localizado en el locus q28 del cromosoma X. Se sabía que es una proteína ampliamente distribuida entre las neuronas maduras del sistema nervioso central, y que está implicada en la sinapsis y en el desarrollo del sistema nervioso. Un nuevo estudio de la Escuela de Medicina de Harvard, publicado en la revista Nature, sugiere que esta proteína actúa como un "regulador de intensidad", es decir, que funciona como un regulador de la expresión de los genes. Si este regulador falla, aparece la enfermedad. Todas las células tienen el mismo material genético, pero según a dónde pertenezca la célula, se expresan unos genes mientras otros se silencian, o se expresan con más o menos intensidad. La expresión de un gen es la cantidad de proteína que produce. Esto es lo que controla la proteína MeCP2. Estos autores se dieron cuenta de esta circunstancia mientras estudiaban genes de ratón. Los genes grandes se expresaban más de lo normal cuando esta proteína estaba ausente. Cuando se analizaban ratones con más proteína MeCP2 de lo normal, se producía el fenómeno contrario: los genes largos se expresaban menos de lo normal. Los síntomas más severos se daban en ratones con más sobreexpresión. Por lo tanto, la clave del síndrome estaría en la sobreexpresión de los genes grandes. Además, las células del sistema nervioso son las que más genes grandes utilizan. Concretamente, han localizado 466 genes que sufren los efectos de la falta o el exceso de MeCP2 en el sistema nervioso.

Ya tenemos localizado cuál puede ser el problema. Pues a este problema podría haber una posible solución asociada. Un equipo del Hospital Infantil de Boston publicó en junio de 2014 un ensayo con un inhibidor de topoisomerasa, concretamente Topotecan, que también se está usando en el caso del síndrome de Angelman (para más info. ver: El reloj biológico y el tratamiento del síndrome de Angelman). Tras cuatro semanas, niños que estaban recibiendo este tratamiento presentaron mejoras en el humor y en la ansiedad, así como en la respiración. Todo esto es lo que se explica en el siguiente vídeo, muy ilustrativo. Aunque está en inglés, se puede seguir relativamente bien gracias a las animaciones.

Research from Greenberg Lab at Harvard Suggests Novel Avenue for Treatment of Rett Syndrome

Paddock, Catharine. "Rett Syndrome treatment may lie in targeting 'long genes'." Medical News Today. MediLexicon, Intl., 12 Mar. 2015. Web. 13 Mar. 2015.





miércoles, 11 de marzo de 2015

Relación entre el autismo y los plásticos con bisfenol A (BPA)

El bisfenol A o BPA se usa en la fabricación de multitud de plásticos carbonatados, latas, recibos, CDs y hasta biberones. El 90% de los estadounidenses, según el CDC, tienen trazas en su organismo de esta sustancia. Según un informe de la Autoridad Europea para la Salud Alimentaria (AESA), los niños de edades comprendidas entre 3 y 10 años son los más expuestos, puesto que son los que "más comen" en relación a su peso corporal. Entre otras "bondades", el BPA está supuestamente relacionado con la diabetes, la obesidad, la infertilidad, el cáncer de próstata y problemas cardiovasculares, aunque los científicos no terminan de ponerse de acuerdo.

Según un estudio publicado en Autism Research, los niños TEA tienen menos capacidad para metabolizar y eliminar el BPA del organismo. Según los investigadores, pertenecientes a la Rutgers New Jersey Medical School y a la Rowan University School of Osteopathic Medicine, podría estar relacionada la severidad del autismo con la menor capacidad para eliminar el BPA. 




En este enlace de El Confidencial, podéis encontrar consejos para evitar el consumo de BPA: http://www.elconfidencial.com/alma-corazon-vida/2013-08-26/como-evitar-el-bisfenol-a-la-peligrosa-sustancia-cancerigena_19277/

https://www.autismspeaks.org/science/science-news/study-suggests-association-between-autism-and-bpa-plasticizer

lunes, 9 de marzo de 2015

I Jornada Autonómica sobre el Síndrome de Tourette.

Tengo el gran placer de anunciar que Ampastta organizará la I Jornada Autonómica sobre el Síndrome de Tourette (esperemos que sea la primera de muchas). Tendrá lugar el próximo 9 de mayo en La Casa de las Asociaciones (Avda. del Deporte S/N) de la localidad madrileña de Rivas Vaciamadrid. Contará con el aval de la Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias SEMES-MADRID. La Jornada es gratuita para los miembros de SEMES y Ampastta, y tendrá un coste de 5€ para el resto del público. Las plazas son limitadas (por orden de inscripción). Próximamente, os facilitaré más información y el programa, o podéis informaros en la página web de Ampastta. También hay un correo web a vuestra disposición: jornadasampastta@gmail.com
Os animo a participar. Informarse también es colaborar.

Nuevo indicio sobre la terapia con oxitocina para autismo y esquizofrenia, entre otros

Científicos de la Universidad de Emory en Atlanta (Georgia), aportan un nuevo indicio sobre que la oxitocina podría ser una opción terapéutica viable para trastornos del espectro autista y esquizofrenia, entre otros. La oxitocina está implicada en la creación del vínculo madre-hijo. Los investigadores demuestran, por primera vez, el potencial de la oxitocina en cuento a la activación del "cerebro social". El principal problema que existía a la hora de tratar de administrar oxitocina, se encontraba en la barrera hematoencefálica. La barrera hematoencefálica (BHE), es una densa capa celular que recubre los capilares del cerebro. Su misión es proteger al cerebro de cualquier sustancia tóxica, lo que también implica que no deja pasar muchos medicamentos, y tampoco la oxitocina.

Astrocitos rodeando un capilar para formar la BHE.


Estos investigadores han descubierto que una inyección de un fármaco que activa los receptores de melanocortina hacía que las células liberasen oxitocina directamente en el cerebro, debido a la activación de las células liberadoras de oxitocina en los circuitos cerebrales responsables de la creación de vínculos. Este experimento lo realizaron en topillos y vieron cómo, después de la inyección, establecían vínculos de pareja rápidamente.


http://www.investigacionyciencia.es/revistas/investigacion-y-ciencia/numeros/2011/4/atravesar-la-barrera-hematoenceflica-8760

Sciences, Emory Health. "Oxytocin may enhance social function in psychiatric disorders ." Medical News Today. MediLexicon, Intl., 8 Mar. 2015. Web.9 Mar. 2015. <>

domingo, 8 de marzo de 2015

Día Internacional de la Mujer

De todas las fotos y felicitaciones que me han llegado, os comparto ésta, que es la que más me ha llamado la atención... La sencillez de una mujer pero la grandeza de lo que hace todos los días... Gracias a El Circo y a Ángela Domínguez, por compartir.

jueves, 5 de marzo de 2015

Descubierta "la piedra angular del éxito en la interacción social"

Investigadores de la Universidad de Harvard han descubierto neuronas específicas en la corteza cingulada anterior dorsal del cerebro de los primates que predicen si un oponente cooperará en una tarea común o no, y neuronas que codifican la propia decisión en base a resultados anteriores. Esta investigación es muy importante porque nos dará pistas para el tratamiento de síndromes que cursan con dificultades en la interacción social, como el autismo o el trastorno de personalidad antisocial, por ejemplo.

Los autores han colgado un vídeo resumen de su investigación en Youtube:


Press, Cell. "Newly discovered neurons predict the cooperative behavior of others." Medical News Today. MediLexicon, Intl., 2 Mar. 2015. Web.