Trastorno negativista desafiante (TND)

Os dejo el enlace a una pequeña revisión que he escrito sobre el Trastorno negativista desafiante (TND). Esta vez sí está en español. Trastorno negativista desafiante: una breve revisión. Escribo aquí lo que pone en la conclusión de este artículo, a modo de resumen. 

"(...) el trastorno negativista desafiante (TND) recoge un patrón sostenido en el tiempo de conductas negativistas, desobedientes y hostiles hacia figuras de autoridad que causan un fuerte impacto negativo en el funcionamiento social de los individuos. Las personas que lo padecen presentan déficits en habilidades emocionales y cognitivas necesarias para un buen comportamiento social. Según algunos autores, se trataría de un trastorno de la regulación de la emocional. Sus comorbilidades más frecuentes son el TDAH y los trastornos del estado de ánimo, aunque también puede aparecer junto a problemas de lenguaje y aprendizaje. Parece ser que existen ciertas dimensiones del temperamento que tienen valor predictivo. Las herramientas diagnósticas para el TND serían las mismas que para el TDAH, no existiendo hasta la fecha escalas específicas. Se han detectado riesgos ambientales específicos como vivir en una familia monoparental o un bajo estatus socioeconómico.

En cuanto a tratamiento no farmacológico se han mostrado eficaces tanto la terapia multisistémica como el entrenamiento en resolución de conflictos. Si hablamos de prevención, la aplicación de programas de crianza positiva o programas del tipo de Incredible Years previenen problemas de comportamiento."

Extraído de psigecv.com

Trastornos del neurodesarrollo

Durante los días 13 y 14 de octubre ha tenido lugar en Caixaforum Madrid, el IX Congreso Internacional Fundación Síndrome de West, que este año llevaba por título “Progresos en diagnóstico y tratamiento del autismo y las encefalopatías epilépticas”. Más adelante, como siempre, podréis encontrar toda la información sobre el Congreso en la página de la Fundación: http://www.sindromedewest.org

Dentro de este marco, destacaría las ponencias del Dr. Alberto Fernández Jaén, Jefe del Servicio de Neurología Infantil y Jefe Asociado del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Quirónsalud de Madrid, y del Dr. Ángel Aledo Serrano, del Programa de Epilepsia del Departamento de Neurología del Hospital Ruber Internacional de Madrid. La siguiente entrada sería una combinación de las dos ponencias del primero y de la del segundo, a efectos de claridad.

Los trastornos del neurodesarrollo incluyen un grupo heterogéneo de procesos disfuncionales que se caracterizan por lo siguiente:

• Condicionan la vida del afectado.

• Su origen está en el SNC.

• Son de carácter evolutivo.

• Se detectan, por norma general, en las etapas infantiles.

• Se pueden solapar entre sí.

• No existen marcadores biológicos que los caractericen.

• Un mismo gen puede producir diversos trastornos, aún tratándose de la misma mutación, debido a diferencias en la expresividad.

• Se acompañan de otras disfunciones relacionadas con el sistema nervioso, como enuresis o hipersensibilidad sensorial.

Los estudios de gemelos ya habían apuntado la elevada carga genética de estos trastornos y las nuevas técnicas genéticas disponibles han confirmado que efectivamente tienen un índice de heredabilidad muy alto. Por tanto, los profesionales de todas las áreas que atienden a pacientes con trastornos del neurodesarrollo deben ser conocedores de las técnicas diagnósticas más adecuadas, así como usar un lenguaje común para poder establecer las estrategias terapéuticas más pertinentes en cada caso.  

Si acortamos el tiempo de diagnóstico utilizando las últimas pruebas genéticas, podemos comenzar antes a aplicar un tratamiento más adecuado y disminuimos la angustia de las familias, que, en muchos casos, acumulan gran cantidad de pruebas diagnósticas inadecuadas que no les conducen a tratamientos óptimos e incluso les dirigen hacia tratamientos perjudiciales para su trastorno.

En la siguiente diapositiva, podemos ver en qué consistiría una buena evaluación de una trastorno del neurodesarrollo. Un buena evaluación psicológica es fundamental.

La rentabilidad diagnóstica de las pruebas genéticas es muy alta, al contrario de lo que sucede con los estudios metabólicos o de neuroimagen, que demuestran no ser muy útiles en la mayoría de los casos.

 No obstante, el estudio genético debería repetirse cada 1 ó 2 años, para reevaluar los resultados.

Autolesión no suicida (ANS)

La autolesión no suicida (ANS) es uno de los dos tipos básicos de conducta autodestructiva. Podría definirse como cualquier acto intencional de autolesión en el que el individuo no tiene intención de suicidarse. La ANS ha sido propuesta como una nueva entidad diagnóstica en el DSM-5. Entre los criterios que se incluyen aparece el haberse practicado daño autoinflingido con el objetivo de hacerse daño físico durante 5 días o más en el año. Algunos investigadores creen que la ANS es un síntoma de un desorden de control de los impulsos o un incluso un desorden de control de los impulsos por sí mismo, pero sea esto cierto o no, muchos desórdenes relacionados con el control de impulsos son comórbidos a la ANS, tales como el abuso de sustancias, los desórdenes alimentarios o la realización de conductas de riesgo.

He publicado una pequeña revisión sobre el tema que espero que os guste y os sea útil. Podéis leer en el siguiente enlace: Non suicidal self-injury: a short review 

Trastorno por atracones (TPA)

Dentro de los trastornos más frecuentes que se presentan en la adolescencia tenemos los trastornos de la conducta alimentaria, y uno de los trastornos de la conducta alimentaria menos conocido es el trastorno por atracones (TPA). Aunque los atracones fueron descritos por primera vez por Albert Stunkard en la década de 1950, el trastorno por atracones (TPA) fue incluido por primera vez como una entidad diagnóstica en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, quinta edición (DSM-5), y se caracteriza por episodios recurrentes de atracones sin conductas compensatorias regulares para evitar el aumento de peso. Los atracones implican el consumo de una cantidad de alimentos que es definitivamente más grande de lo que otros comerían en circunstancias comparables dentro de un tiempo determinado, asociado con una sensación de pérdida de control sobre la comida. El diagnóstico requiere que los atracones deben ocurrir al menos una vez por semana durante 3 meses. En contraste con los atracones de comida en la bulimia nerviosa, los atracones de comida en el TPA ocurren sin comportamientos compensatorios inapropiados destinados a prevenir el aumento de peso, como vómitos autoinducidos, ayuno o uso indebido de laxantes. Los atracones en el TPA se caracterizan además por anomalías de comportamiento, como comer rápidamente o hasta sentirse incómodamente lleno, provocando una angustia marcada. También puede estar relacionado con comer en secreto. A diferencia del DSM-5, la Clasificación Internacional de Enfermedades y Problemas de Salud Relacionados, edición 11ª (CIE-11), amplía el diagnóstico del TPA y lo basa en atracones de comida tanto objetivos como subjetivos, denominados "pérdida de control de la alimentación".

Con una etiología multifactorial compleja, el TPA es el trastorno alimentario más frecuente que se presenta junto con psicopatología significativa, comorbilidad mental y física, obesidad y deterioro de la vida. De hecho, los individuos con TPA presentan una alta comorbilidad con trastornos del estado de ánimo, trastornos de ansiedad, trastornos por abuso de sustancias y trastornos de la personalidad, en particular el trastorno límite de la personalidad, en comparación con individuos sin TPA e individuos con o sin obesidad. Además, el TPA co-ocurre frecuentemente con TDAH. Las personas con TPA indicaron mayor ansia por comer, comida emocional, comer con fines de afrontamiento y mayor hambre hedónica, y por lo tanto experimentaron una mayor motivación para comer por placer sin necesidad calórica que las personas sin este trastorno. Los correlatos retrospectivos de riesgo de TPA son comunes a otros trastornos alimentarios e incluyen afectividad negativa premórbida, perfeccionismo, problemas de conducta, abuso de sustancias, obesidad infantil, preocupaciones familiares sobre el peso y problemas alimentarios, problemas de crianza y conflicto familiar, psicopatología de los padres y problemas físicos, y abuso sexual. Los estudios genéticos sugieren una heredabilidad del TPA de aproximadamente 41-57%, independientemente de la obesidad. Por otro lado, parece que los episodios de atracones son desencadenados por afecto negativo y se utiliza como mecanismo para aliviarlo. Este afecto negativo suele surgir de problemas interpersonales.

En este gráfico que representa las puntuaciones medias en las subescalas de la Escala de Comida Emocional de Salzburgo (SEES), extraído del trabajo de Reichenberger et al. (2021), se puede ver como las personas que presentan TPA puntúan menos en Felicidad que aquéllas con anorexia o bulimia, puntuando más en Tristeza, Ira y Ansiedad.   

A pesar de su importancia, el TPA no se reconoce, diagnostica ni trata suficientemente. Los tratamientos basados en evidencia para el TPA incluyen psicoterapia y tratamiento estructurado de autoayuda, con terapia cognitivo-conductual como el enfoque mejor establecido, y farmacoterapia con lisdexanfetamina como medicamento aprobado por la FDA con una limitación de uso. En España, la lisdexanfetamina que se comercializa con el nombre de Elvanse, es un medicamento que necesita un visado de Inspección Médica previo a su dispensación, y sólo se contempla su uso para el tratamiento del TDAH.  

Bibliografía:

Bohon, C. (2019). Binge Eating Disorder in Children and Adolescents. Child And Adolescent Psychiatric Clinics Of North America, 28(4), 549-555. doi: 10.1016/j.chc.2019.05.003

  Hilbert, A. (2019). Binge-Eating Disorder. Psychiatric Clinics Of North America, 42(1), 33-43. doi: 10.1016/j.psc.2018.10.011

  Reichenberger, J., Schnepper, R., Arend, A., Richard, A., Voderholzer, U., Naab, S., & Blechert, J. (2021). Emotional eating across different eating disorders and the role of body mass, restriction, and binge eating. International Journal Of Eating Disorders, 54(5), 773-784. doi: 10.1002/eat.23477

 

Trastornos psicológicos y psiquiátricos en la adolescencia

 Durante la adolescencia se produce una reorganización en el cerebro dirigida a convertir al individuo en un adulto. Es un periodo de gran reactividad emocional e impulsividad unido a una baja capacidad de autocontrol. En la adolescencia se produce un proceso de poda sináptica, es decir, se produce una reducción de la materia gris y un aumento de la mielinización, lo que permite una mejora de la comunicación entre regiones corticales y subcorticales. Ya hemos comentado en una entrada anterior sobre el TLP que durante esta etapa, los rasgos de personalidad poco adaptativos tienden a desaparecer, pero existen casos en los que permanecen o incluso se incrementan. Es un periodo de crecimiento y, por tanto, conlleva conflicto con uno mismo y con el entorno. Dentro de los trastornos más frecuentes que se presentan en la adolescencia tenemos el trastorno disocial y el trastorno negativista desafiante, bipolaridad, trastornos de la conducta alimentaria, esquizofrenia, fobia social, trastornos adaptativos y del estrés y el trastorno límite de personalidad. El trastorno límite de la personalidad ya lo hemos tratado en la entrada anterior e iremos tratando el resto en sucesivas entradas.

Para saber más: https://www.adolescere.es/trastornos-psiquiatricos-en-la-adolescencia/

Trastorno límite de personalidad (TLP)

 La adolescencia es un periodo sensible para los problemas psicológicos y entre ellos, el trastorno límite de personalidad (TLP). Los rasgos de personalidad poco adaptativos tienden a desaparecer con la edad, pero existen adolescentes que persisten en ellos o incluso en los que aumentan. El término TLP fue creado por Adolph Stern en 1938 cuando identificó un grupo límite de pacientes que no encajaba en ninguno de los trastornos existentes y eran muy difíciles manejar. El TLP se caracteriza por la inestabilidad emocional, alteración de la identidad y de las relaciones interpersonales, impulsividad, la presencia de autolesiones y tendencias suicidas. Si diagnosticamos el TLP en la adolescencia, mientras los síntomas límite son todavía flexibles, podremos facilitar la transición a la vida adulta. La Teoría biosocial de Linehan señala la importancia de las experiencias tempranas de los niños en el desarrollo del TLP. La invalidación emocional temprana por parte de los cuidadores limitaría las oportunidades para que el niño aprenda a experimentar y controlar diferentes estados emocionales.

En una revisión sistemática realizada recientemente por Skabeikyte y Barkauskiene (2021), cuyo objetivo era identificar los factores que están asociados con el curso de los síntomas del TLP durante la adolescencia, los autores encontraron que el temperamento infantil, la psicopatología comórbida y las experiencias interpersonales actuales están relacionados con la evolución de dicha sintomatología. En cuanto a los factores relacionados con el curso del TLP durante la adolescencia, se han tenido en cuenta varios dominios: características de la infancia, factores interpersonales, psicopatología parental y otros factores parentales. En la infancia, si miramos las dimensiones del temperamento, tales como altos niveles de emotividad, actividad y bajos niveles de sociabilidad y timidez en la infancia, fueron predictivos de aumentos en los niveles promedio de las características del TLP durante la adolescencia. Sin embargo, el vínculo entre la afectividad negativa en la adolescencia temprana y los aumentos en los niveles medios de las características del TLP de la adolescencia media parece no ser directo, sino que está mediado por disminuciones en las habilidades de autocontrol. La impulsividad y la gravedad del trastorno negativista desafiante evaluados en la adolescencia también se asociaron con niveles promedio más altos de síntomas de TLP a lo largo de la adolescencia. El abuso de alcohol, drogas y síntomas de depresión mayor están asociados con una disminución más lenta de los síntomas del TLP durante la adolescencia. Por otro lado, los síntomas de TDAH y somatización informados por los adolescentes también predijeron una trayectoria elevada o creciente de los síntomas. Los niveles más bajos de funcionamiento psicosocial general en los niños fueron estadísticamente predictivos del diagnóstico clínico de TLP en un seguimiento posterior.

Si hablamos de factores interpersonales, los estudios muestran que la experiencia de agresión relacional en el contexto de la amistad predice la trayectoria elevada o creciente de los síntomas del TLP. Además, la violencia psicológica y sexual, así como el apoyo y el antagonismo percibidos en las relaciones románticas predicen aumentos en los niveles medios de las características del TLP a lo largo del tiempo. La calidad de la relación con el padre predijo disminuciones más lentas en las características del TLP durante la adolescencia, pero, curiosamente, las relaciones familiares, el apoyo social de amigos y familiares no se asociaron de forma estadísticamente significativa con cambios en los síntomas del TLP. Entre los factores parentales, la exposición a la violencia de pareja íntima entre los padres fue el único factor asociado con los cambios en los síntomas del TLP y predijo disminuciones más lentas en los síntomas del TLP a lo largo de la adolescencia.

Bibliografía

Porter, C., Palmier‐Claus, J., Branitsky, A., Mansell, W., Warwick, H., & Varese, F. (2019). Childhood adversity and borderline personality disorder: a meta‐analysis. Acta Psychiatrica Scandinavica, 141(1), 6-20. doi: 10.1111/acps.13118

Skabeikyte, G. and Barkauskiene, R., 2021. A systematic review of the factors associated with the course of borderline personality disorder symptoms in adolescence. Borderline Personality Disorder and Emotion Dysregulation, 8(1).

Videler, A., Hutsebaut, J., Schulkens, J., Sobczak, S., & van Alphen, S. (2019). A Life Span Perspective on Borderline Personality Disorder. Current Psychiatry Reports, 21(7). doi: 10.1007/s11920-019-1040-1

Epilepsia y calidad de vida

El día 24 de mayo es el día nacional de la Epilepsia y con motivo de ello, ANPE (Asociación Nacional de Personas con Epilepsia) y la Fundación Síndrome de Dravet organizaron una sesión multidisciplinar en la sede del Colegio Oficial de Enfermería de Madrid.

En primer lugar, la jornada contó con el testimonio de la madre de un niño con síndrome de Dravet, o epilepsia mioclónica severa de la infancia, y de un adulto con SDC o síndrome de doble corteza (heterotopía en banda subcortical), que es un trastorno de la migración neural. Los cambios que se producen en una familia a la que llega un niño con epilepsia pueden llegar a ser bastante radicales y los problemas a los que se enfrentan los adultos no dejan de ser menos complicados. A la alteración de las funciones cognitivas afectadas tanto por las crisis epilépticas como por la causa de éstas, hay que añadir alteraciones emocionales como la ansiedad o la depresión. Puede ser complicado relacionarse con los iguales, ya que hay actividades que una persona epiléptica no puede hacer y los demás pueden no comprenderlo. Trabajar o estudiar también suponen un reto, ya que el estrés es un desencadenante de las crisis.  

La segunda ponencia vino de mano del Dr. Jaime Parra, epileptólogo de la Unidad de Epilepsia del Hospital Universitario San Rafael de Madrid. La epilepsia se diagnostica en la actualidad cuando se producen dos crisis no provocadas en más de 24 horas o en una sola crisis si el riesgo de recurrencia excede el 60% en 10 años. Las epilepsias no se pueden considerar curadas sino resueltas. Una epilepsia está resuelta cuando la persona está libre de crisis durante 5 años. Actualmente, se han encontrado 63 tipos de crisis, pero no habría que fijarse exclusivamente en éstas, sino en las comorbilidades, que nos pueden llevar a diagnosticar enfermedades nuevas. El electroencefalograma (EEG) es la prueba que más se utiliza para el diagnóstico de la epilepsia. Esta prueba tiene una sensibilidad del 50-80% y una especificidad del 90%. No obstante, necesitan complementarse con otras pruebas, como las pruebas de resonancia magnética (RMN), que nos permiten ver anormalidades estructurales, así como los tests genéticos que nos informan de los genes implicados y nos pueden llevar a diagnosticar un síndrome epiléptico y a un tratamiento correcto.

Tipos de epilepsia según su etiología

Después, Natividad López Langa, Presidenta de la Asociación Nacional e Internacional de Enfermería Escolar (AMECE), explicó cuál es el protocolo que se sigue en el colegio cuando hay un niños afectado por un problema como la epilepsia. Se pone de manifiesto el importante papel que tiene la enfermera escolar, y no sólo en el caso de la existencia de niños que precisan un seguimiento especial, sino para la promoción de la salud y la prevención.

Por último, la Dra. Lorena Rodríguez, neuropsicóloga clínica, expone sobre la calidad de vida del paciente con epilepsia. Me ha parecido fantástico que en este tipo de jornada se añada la perspectiva psicológica, pues nos dejamos llevar muchas veces por los síntomas físicos de estas enfermedades y síndromes. Ya hemos comentado que la epilepsia produce un deterioro en el funcionamiento cognitivo y psicológico, además de los problemas físicos y se ha visto que las personas con epilepsia tienden a tener menor calidad de vida que la población general. A mí me gustaría apuntar que cuando hablamos de calidad de vida, hablamos de calidad de vida percibida por los afectados, por los cuidadores o por diferentes tipos de profesionales. Entre los factores implicados en esta calidad de vida percibida estarían el número y características de las crisis, los efectos secundarios de los fármacos, la etiología o la edad de debut de las crisis, entre otros. Uno de los tests que sirven para valorar la calidad de vida de las personas con epilepsia es el Quality of Life in Epilepsy-10 (QOLIE-10), que tiene una adaptación española. Uno de los pocos estudios que se han llevado a cabo en población española en los que se valoró a los paciente con este test, se realizó en Palma de Mallorca y determinó que un tercio de la población con epilepsia percibía que tenía una mala calidad de vida y mala salud general y emocional, y todo esto a pesar de padecer pocos efectos secundarios asociados a la medicación, no ser pacientes refractarios y tener pocas crisis. Un punto importante a tener en cuenta en cuanto a la calidad de vida percibida por pacientes y familiares es la estigmatización que sufren las personas con epilepsia. El hecho de que los demás lo perciban como algo negativo lleva al aislamiento y a la discriminación y, entre otras cosas, a una peor adherencia al tratamiento.

Dimensiones de calidad de vida

Principios de la calidad de vida

Dependiendo del tipos de epilepsia, tendremos consecuencias neuropsicológicas diferentes. La epilepsia sintomática, es decir, provocada por lesiones o alteraciones cerebrales parece estar asociada a un peor rendimiento cognitivo-conductual. Los síntomas dependerán del área lesionada. Como cada área del cerebro gestiona diferentes funciones cerebrales (y yo añado que hasta cierto punto), dependiendo de la localización del foco epiléptico y de la lesión cerebral en caso de que exista, se verán alteradas unas funciones u otras. Por ejemplo, si la lesión cerebral está en el hemisferio izquierdo, es muy posible que se produzcan alteraciones en el lenguaje. Si afectan al hemisferio derecho, se producirían alteraciones de funciones no verbales, como las visoespaciales, y el procesamiento de estímulos emocionales, que pueden ir acompañadas de trastornos de la conducta. La afectación en áreas temporales y parietales pueden provocar problemas de atención, memoria, cálculo, etc. La afectación en localizaciones frontales, pueden producir problemas en las funciones ejecutivas y en la regulación conductual y emocional. La cantidad de crisis padecidas a los largo de la vida repercute en el mantenimiento de las habilidades cognitivas. Debemos tener en cuenta que una determinada habilidad cognitiva se puede perder durante la crisis epiléptica, pero recuperarse más tarde. Por ejemplo, una persona puede perder el habla, para recuperarla después de la crisis. No obstante, la persona puede recuperarse inmediatamente después de la crisis o no hacerlo hasta pasados un par de días.   

Por otro lado, la epilepsia que comienza durante los dos primeros años de vida puede tener un peor pronóstico cognitivo.   

En cuanto a la toma de fármacos epilépticos, cuando los pacientes empiezan a recibir esta medicación, presentan menor rendimiento intelectual. 

Objetivos y funciones de la evaluación neuropsicológica

Por tanto, como vemos, sería preciso monitorizar el funcionamiento cognitivo de las personas afectadas, ya que dicho deterioro influye en la calidad de vida percibida de dichas personas. 

Yo añadiré a todo lo dicho en esta magnífica exposición, que no sólo el neuropsicólogo, sino también el psicólogo tiene un papel fundamental en la epilepsia, realizando intervenciones psicoeducativas, aplicando terapia cognitivo-conductual a trastornos comórbidos del estado de ánimo, con terapia de aceptación y compromiso en el caso de epilepsias resistentes a fármacos (que ha dado buenos resultados), etc. 

Conferencia Síndrome de Dravet 2022 Madrid

Este jueves día 31 de marzo tuvo lugar la Conferencia sobre el Síndrome de Dravet organizada por la Fundación Síndrome de Dravet. Os invito a conocer su página web donde podréis encontrar más información y recursos. No obstante, intentaré hacer aquí un resumen muy breve de todo lo que pudimos aprender de las magníficas exposiciones que tuvieron lugar por parte de profesionales de todo el mundo, siendo los errores que se puedan encontrar aquí sólo míos. 

El Síndrome de Dravet se conoce también como Epilepsia mioclónica severa de la infancia. Es una encefalopatía epiléptica de origen genético y se considera una canalopatía, ya que el gen SCNa1 está afectado, que es el que codifica para la subunidad alfa del canal iónico del sodio Nav 1.1. Esto provoca el malfuncionamiento de los canales de sodio que se encuentran principalmente en las neuronas inhibidoras, lo cual conlleva que estas neuronas no puedan frenar el exceso de excitación y se produzca una crisis. Aquí os dejo una infografía de La Razón donde podéis verlo de forma muy sencilla.

Aunque el 80% de las personas con Dravet presentan esta alteración, existen otros genotipos, es decir, defectos en otros genes que producen la misma enfermedad o fenotipo.

Fenotipo y genotipos Dravet (extraído de Dravetfundation.eu)

Los individuos que lo padecen presenta un desarrollo normal hasta los 6 meses de vida, donde empiezan a aparecer los ataques epilépticos. Estos ataques epilépticos pueden estar acompañados por estados febriles en el 55% de los casos. Estos estados febriles pueden ir desde los 37,7ºC hasta los 41ºC. El electroencefalograma puede ser normal durante los dos primeros años de vida, para presentar luego alteraciones (GSW, PSN, MFD). La evolución de los ataques epilépticos va desde la epilepsia focal mioclónica hasta las convulsiones tónico-clónicas en el 96% de los casos o las crisis de ausencia.

 

Infografía sobre el Síndrome de Dravet (extraída de Dravetfundation.eu)

Pero el Síndrome de Dravet es mucho más que epilepsia, como puede verse en esta excelente diapositiva que se presentó en el congreso.

No sólo se presenta con ataques epilépticos muy frecuentes y resistentes a los anticonvulsivos habituales, sino que también aparecen problemas cognitivos, tales como retraso cognitivo, alteración de la coordinación visomotora, problemas en el habla, déficit de atención, hiperactividad y rasgos autistas. Los desórdenes de movimiento más frecuentes son la marcha atáxica y la marcha agachada.

Aunque las crisis epilépticas mejoran con la edad, no debemos perder de vista que los problemas comportamentales y la discapacidad intelectual persisten. Además, los adultos jóvenes presentan síntomas de parkinsonismo. En el caso del genotipo PCDH19, que afecta sólo a niñas, ya que el gen está en el cromosoma X, hay una alta probabilidad de desarrollar esquizofrenia. 

En esta otra diapositiva podemos ver los problemas asociados a las comorbilidades cognitivas del Síndrome de Dravet, como la frustración, el aislamiento social o el bullying. 

 

Un punto importante que también se trató en la conferencia es sin duda la transición a la vida adulta, un tema muy importante a tener en cuenta en cualquier trastorno de neurodesarrollo. Una de las principales barreras es, sin duda, el paso a ser tratado por especialistas de adultos en vez de por especialistas infantiles. Pueden no estar familiarizados con este tipo trastornos ni con sus tratamientos. De ahí la importancia de elaborar guías de transición a la vida adulta de este tipo de problemas.

En cuanto a los tratamientos farmacológicos, todos los expertos parecen coincidir en que el tratamiento de primera línea es el valproato (conocido por el nombre comercial de Depakine) así como el clobazam (comercializado en España como Noiafren). El cannabidiol, la fenfluramina o el estiripentol (Diacomit) están considerados como segunda línea de tratamiento, así como la dieta cetogénica. Dentro de la tercera línea, tendríamos los bromuros, fenobarbital, clonazepam o levetiracetam, así como la estimulación del nervio vago.  La combinación de valproato, clobazam  y estiripentol está dando resultados muy prometedores. A continuación, os podéis ver el algoritmo de tratamiento impulsado por la Fundación Síndrome de Dravet (Cardenal-Muñoz et al., 2021). El estiripentol sigue mejorando la epilepsia en la vida adulta.

Cardenal‐Muñoz, E., Auvin, S., Villanueva, V., Cross, J., Zuberi, S., Lagae, L., & Aibar, J. (2021). Guidance on Dravet syndrome from infant to adult care: Road map for treatment planning in Europe. Epilepsia Open, 7(1), 11-26. doi: 10.1002/epi4.12569

Sin duda, un diagnóstico temprano ayuda a ofrecer un mejor tratamiento. En cuanto al protocolo de urgencias, la Fundación Síndrome de Dravet también ha elaborado una plantilla de protocolo de urgencia que se puede descargar en su página web, donde aparecer la medicación contraindicada así como la recomendada. Las benzodiazepinas son la medicación de elección en el tratamiento de urgencias, sobre todo el midazolam. 

En cuanto a los tratamientos futuros, se están desarrollando nuevos productos:

- Soticlestat. Inhibidor de CH24H (colesterol-24-hidroxilasa).

- Huperzina A. Inhibidor de acetilcolinesterasa.

- Clemizol, Lorcaserina, LP352 . Relacionados con la serotonina.

- E2730. Inhibidor selectivo no competitivo del transportador 1 de GABA (GAT-1).

- STK-001. Terapia modificadora gracias a este oligonucleótido antisentido desarrollado por Stoke Therapeutics.

En cuanto a terapia génica, ETX-001 es una terapia génica de una sola dosis que está desarrollando Encoded Therapeutics, con resultados muy prometedores.

También se están desarrollando otras vías de investigación, como la reducción de la respuesta inflamatoria mediada y el tratamiento basado en la aplicación nasal de colecistoquinina artificial resistente a la degradación (CCHRes). 

De nuevo, muchas gracias a la Fundación Síndrome de Dravet y a los excelentes profesionales que participaron en el programa.

Pasa saber mas:

Fundación Síndrome de Dravet. 

El suicidio y el autismo

Vía @sbaroncohen, he leído una entrada en la web de la Universidad de Cambridge donde se anuncia que un equipo de investigadores de la Universidad de Nottingham, liderado por la doctora Sarah Cassidy y el profesor Simon Baron-Cohen de la Universidad de Cambridge, han descubierto que el 10% de las personas fallecidas por suicido en Inglaterra presentan rasgos autistas. Este mismo grupo había identificado anteriormente que un 66% de los adultos con autismo habían pensado en suicidarse alguna vez y que el 35% lo había intentado. Lo más novedoso de este estudio es que los investigadores hablaron con la familia de las personas que se habían suicidado para detectar rasgos autistas. 

La doctora Cassidy comenta en esta entrada que muchos adultos en el Reino Unido tienen dificultad para obtener un diagnóstico de autismo y un apoyo apropiado después del diagnóstico, lo que es totalmente extrapolable a España, en mi opinión. El profesor Baron-Cohen apunta que las personas con autismo suelen tener una esperanza de vida 20 años menor que la población general, siendo las causas principales la epilepsia y el suicidio. 

Aquí os dejos una entrevista que Confederación Autismo España hizo a la doctora Cassidy sobre este tema.

Fuentes:

Study reveals high rate of possible undiagnosed autism in people who died by suicide. (2022). Retrieved 15 February 2022, from https://www.cam.ac.uk/research/news/study-reveals-high-rate-of-possible-undiagnosed-autism-in-people-who-died-by-suicide

Tratamiento por estimulación cerebral profunda para los tics

En este post vamos a comentar el trabajo de Ganos, Al-Fatly, Kühn y Horn de la Unidad de Desórdenes de movimiento y Neuromodulación del Hospital Universitario Charité de Berlín, junto con la colaboración de colegas de departamentos asociados de otros prestigiosos hospitales universitarios (nótese que ninguno español), publicado este mismo año 2022, en el que consiguieron delimitar una red neuronal responsable de los tics, adquirido a partir de resonancias magnéticas de al menos 1000 pacientes y a través de mapas obtenidos gracias a la técnica de estimulación cerebral profunda (DBS). 

El desorden de tics podría considerarse como una conectopatía o circuitopatía, ya que el daño no se produce en una zona específica, sino que afecta a una red neuronal. Tenemos una red neuronal que implica al córtex, ganglios basales, tálamo, corteza insular y corteza cingulada anterior. Este estudio ha puesto de manifiesto que el claustro (o los claustros, porque hay uno por hemisferio) también están implicados en este desorden, aunque, en principio, no se sabe muy bien cuál es su función. Se trata de estructuras diseminadas que se encuentran bajo la corteza insular, más o menos sobre los oídos. Están muy relacionados con el sistema límbico, que es la parte emocional del cerebro. También encontraron una subregión del cuerpo estriado anterior con alta especificidad para los tics.

Esta red podría ser objetivo de tratamiento por estimulación cerebral profunda (DBS). Los autores pudieron ver resultados positivos aplicando este tratamiento a personas que padecían tics después de haber sufrido lesiones cerebrales.

Para saber más:

Ganos, C., Al-Fatly, B., Fischer, J., Baldermann, J., Hennen, C., & Visser-Vandewalle, V. et al. (2022). A neural network for tics: insights from causal brain lesions and deep brain stimulation. Brain. doi: 10.1093/brain/awac009

Impacto psicológico de la COVID-19 en niños y adolescentes (II)

 Sin embargo, ¿cuáles serán los efectos psicológicos a largo plazo? De Figueiredo y colaboradores (2021) proponen una reflexión muy interesante basada en cuatro aspectos:

·         Estrés y neuroinflamación.

·         Aislamiento social y alimentación.

·         Plasticidad cerebral.

·         Salud pública y apoyo.

 Se sabe que el estrés continuado puede tener efectos adversos para la salud. Los eventos estresantes durante la infancia y la adolescencia pueden causar una disfunción del eje que regula la secreción hormonal (eje hipotálamo-pituitario-suprarrenal, HPA) y alteraciones en los niveles de mediadores inflamatorios del cerebro que puede conducir a ansiedad, depresión y psicosis. Según los autores de este estudio, parece razonable pensar, ya que se ha demostrado que la inflamación sistémica disfuncional afecta al desarrollo neurológico, lo cual conlleva trastornos cognitivos y del estado de ánimo, que los niños expuestos a todos los problemas derivados de la pandemia por COVID-19 podrían presentar daños fisiológicos y psicológicos a largo plazo.

Se sabe que el estrés asociado al aislamiento social induce a una mayor ingesta de alimentos y, por lo tanto, al aumento de peso. Aunque muchos de estos estudios se han hecho en modelos animales, no debemos descartar la importancia de esta asociación. Concretamente, los autores hablan de una posible relación entre el aislamiento social y una dieta rica en grasas. La leptina liberada por este tipo de dieta inhibe la síntesis de neuropéptido Y producido por el hipotálamo. La liberación de neuropéptido Y es desencadenada por el estrés, lo que minimizaría los efectos del aislamiento social. Es decir, la ingesta de alimentos calóricos podría reducir los efectos del estrés. Esta dieta hipercalórica también produciría cambios en la microbiota intestinal cuyos productos metabólicos producen cambios en el cerebro.

En cuanto a plasticidad cerebral, los autores tienen en cuenta tres aspectos: comportamiento social, desigualdades sociales, abandono y angustia, y entorno de juego y naturaleza. La adolescencia es un periodo de mayor sensibilidad a los contextos sociales. El colegio y el instituto son los entornos sociales más importantes para el adolescente. El confinamiento supuso una ruptura en la interacción con los iguales que trató de suplirse con el contacto virtual. Por otro lado, la no asistencia a los centros de estudios produjo una disminución en la actividad física, aumento en el tiempo frente a pantallas, irregularidad en los patrones de sueño y peor calidad de las dietas, como hemos visto ya. Aunque existan relaciones virtuales, éstas no puedan suplir la necesidad física de contacto esencial para el desarrollo del individuo. La maduración de los circuitos cerebrales corticofrontales y de los circuitos sociales y afectivos se produce en repuesta a las experiencias sociales. Tenemos que tener en cuenta que en la adolescencia es cuando se manifiestan muchos de los trastornos psiquiátricos más comunes y cuando hay un riesgo muy alto de abuso de sustancias y de comportamientos suicidas. 

La desigualdad social es algo que esta pandemia ha dejado al descubierto en toda su crudeza y no sólo por las consecuencias económicas. También se pusieron de manifiesto en las condiciones de cuidado de los menores: maltrato, negligencia, etc. Por otro lado, es muy diferente haber pasado el confinamiento en un pequeño apartamento en una ciudad, que puede no disponer ni de terraza exterior, o en una casa unifamiliar con jardín o parcela en un pueblo o urbanización, en contacto con la naturaleza. El contacto directo con la naturaleza está relacionado con grandes beneficios para la salud, entre ellos, la reducción del estrés. Los niños expuestos a la naturaleza presentan mejor desarrollo físico, comunicación, autocontrol y desarrollo social. Además, hay que añadir los efectos beneficiosos de la exposición solar. También hay que considerar que el juego en el exterior no es igual que el juego en el interior, que conlleva una mayor exposición a pantallas, por norma general, y la falta de ejercicio físico.

Estos autores señalan que los niños y adolescentes han estado expuestos al miedo a contraer la enfermedad, aburrimiento, frustración, sobrecarga de información, problemas económicos y, en fin, a cambios drásticos en su rutina de vida que darán lugar a daños futuros impredecibles que impactarán en los sistemas de salud. De hecho, la Asociación española de pediatría (AEP), en su Segundo congreso digital que tuvo lugar en junio de 2021, exponen que ya se está produciendo un aumento de urgencias psiquiátricas infantiles: depresión, autolesiones, trastornos de la conducta alimentaria, abuso de sustancias, etc.

Para saber más:

(2022). Retrieved 21 January 2022, from https://www.aeped.es/sites/default/files/20210602_ndp_salud_mental_covid-19.pdf

De Figueiredo, C., Sandre, P., Portugal, L., Mázala-de-Oliveira, T., da Silva Chagas, L., & Raony, Í. et al. (2021). COVID-19 pandemic impact on children and adolescents' mental health: Biological, environmental, and social factors. Progress In Neuro-Psychopharmacology And Biological Psychiatry, 106, 110171. doi: 10.1016/j.pnpbp.2020.110171

Impacto psicológico de la COVID-19 en niños y adolescentes (I)

España ha sido uno de los países más afectado por la COVID-19. Se trata del segundo país del mundo con mayor número de muertes en la relación con su número de habitantes; de hecho, estamos hablando de 544 muertes por millón de habitantes (a fecha de 5 de mayo 2020). Se implementó la cuarentena el día 15 de marzo de 2020. Se limitó la circulación de los ciudadanos, de manera que sólo se permitía salir del domicilio para adquirir alimentos, medicamentos y otros productos de primera necesidad; para atender a personas mayores, menores y dependientes; para desplazarse al lugar de trabajo y volver del mismo; e ir a entidades financieras y de seguros. Quedó suspendida toda la actividad no esencial y, entre ellas, las clases presenciales.  El 21 de junio dio comiendo el periodo llamado “nueva normalidad”. En esta etapa, terminaron las restricciones de circulación y convirtió el uso de mascarillas en obligatorio siempre que no se pudiera mantener la distancia de seguridad de 1,5m. Las clases empezaron a ser presenciales al inicio del curso escolar 2020/21. El 25 de octubre se debió dar un nuevo paso atrás que duraría hasta el 9 de noviembre. Se implantó un toque de queda nocturno y se impusieron nuevas restricciones de movilidad. No hemos recuperado la normalidad total a día de hoy.

En un artículo de Orgilés et al. de 2020, se habla de los efectos psicológicos inmediatos que estas medidas restrictivas tuvieron en niños y jóvenes de Italia y España. Se realizó una encuesta a los cuidadores principales de niños y jóvenes con edades comprendidas entre los 3 y los 18 años. Fueron reclutados de 87 poblaciones de España y 94 de Italia a través de las redes sociales. El 88,9% de los padres españoles detectaron cambios en el estado emocional y comportamiento de sus hijos. Los cambios más comunes detectados durante el confinamiento fueron:

·         Dificultad para concentrarse.

·         Sentirse más aburridos de los habitual.

·         Mayor irritabilidad.

·         Estar más inquietos.

·         Sentirse más solos.

·         Sentirse más incómodos.

·         Estar más preocupados.

·         Estar más predispuestos a discutir con el resto de la familia.

·         Sentirse más dependientes.

·         Estar más enfadados.

·         Mostrarse más reacios.

·         Sentirse más tristes.

·         Sentirse más preocupados cuando alguien salía de casa.

·         Comer más de los habitual.

También encontraron en este estudio que los niños españoles se mostraron más psicológicamente afectados que los italianos durante el confinamiento. Los niños españoles mostraron más problemas de comportamiento, estaban más predispuestos a discutir con el resto de la familia, tenía más quejas físicas, tenían más miedo a dormir solos y se preocupaban más cuando uno de los padres salía del domicilio. En cambio, los niños italianos se sintieron más tristes y solos.

Cuando los cuidadores indicaban que la coexistencia había sido más difícil, tendía a calificar a los niños como más nerviosos e inquietos, con más tendencia a discutir con el resto de la familia, más frustrados, más irritables, con más dificultad para concentrarse, etc. Los cuidadores que percibían la situación como más graves, reportaban que sus hijos se mostraban más preocupados, más ansiosos, más tristes y solos, etc.

También aumentó el tiempo que los niños estaban frente a pantallas (TV, tablets, móviles, etc.), pasaron menos tiempo realizando actividad física y tendían a dormir más que antes del confinamiento. Los niños españoles pasaron más tiempo frente a pantallas que los italianos, aunque no hubo diferencia en cuanto a la realización de ejercicio y tiempo de sueño. Los niños de aquellos cuidadores que percibieron la situación como más grave, pasaron más tiempo usando pantallas, hicieron menos ejercicio físico y durmieron menos horas que el resto.  

En la segunda parte, comentaremos cuáles pueden ser los efectos psicológicos a largo plazo.

Para saber mas:

Orgilés, M., Morales, A., Delvecchio, E., Mazzeschi, C. & Espada, J., 2020. Immediate Psychological Effects of the COVID-19 Quarantine in Youth from Italy and Spain. Frontiers in Psychology, 11.