Nueva diana terapéutica para el Síndrome de Rett

Si en la anterior entrada de este blog hablábamos de buenas noticias para el Síndrome de Dravet, esta vez es el Síndrome de Rett el que ha dado buenas noticias. Se ha publicado un artículo en la revista Cell Reports https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.04.010  que da nuevas esperanzas en la lucha contra dicho síndrome. Se trata de un trastorno del neurodesarrollo severo que se manifiesta sobre todo en niñas. Los pacientes muestran una evolución normal hasta que entre los 2 y 4 años de edad, se produce una regresión de las funciones adquiridas, apareciendo otros síntomas adicionales. Es muy característica la aparición de estereotipias como la del "lavado de manos".

La principal causa de este síndrome son las mutaciones en el gen MECP2 (para más info, consultar la entrada de este blog: https://vivanlosnenes.blogspot.com.es/2015/03/nuevas-esperanzas-para-el-sindrome-de.html ). En este artículo, los investigadores explican cómo la inhibición de la proteína glucógeno sintasa quinasa 3B (GSK3B) en ratones Síndrome de Rett mejora los déficits motores y produce una mejoría a nivel general, así como una restauración de sinapsis alteradas. Esta investigación se ha llevado a cabo en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge.

Un gran avance en la cura del Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica refractaria que se considera como enfermedad rara (para más info. podéis consultar esta entrada anterior Día Mundial del Síndrome de Dravet ). La Fundación Síndrome de Dravet ha conseguido un modelo de ratones con este síndrome, y gracias al Instituto de Salud de EEUU (NIH), cada vez que se tenga un medicamento que pudiera funcionar en este síndrome, se probará de manera gratuita en estos ratones. Un gran logro, sin duda.

¡Enhorabuena por vuestro trabajo, Fundación Síndrome de Dravet!