Estudio sobre hermanos con autismo

Un estudio del Hospital Infantil de Ontario, en Canadá, publicado en la revista Nature Medicine se pregunta si el autismo es producto de los genes o hay otros factores implicados. Como sabemos, numerosos estudios apuntan hacia la heredabilidad del trastorno. De hecho, de acuerdo con el CDC (Centro de Control y Prevención de Enfermedades, USA), las probabilidades de que un gemelo de un individuo con autismo también lo sea es de 36-95%. Hay muchos estudios también que apuntan que la posibilidad de que los padres de un niño con un autismo tengan otro hijo dentro del espectro está entre 2 y el 18%. Con todos estos datos previos, el doctor Scherer y su equipo secuenciaron el genoma de 85 familias con dos hermanos diagnosticados dentro del espectro autista. El resultado de este estudio reveló que el 69,4% de los hermanos portaban diferentes mutaciones relacionadas con el autismo.

Whiteman, H. (2015, January 27). "Study finds most siblings with autism have different risk genes." Medical News Today. Retrieved from
http://www.medicalnewstoday.com/articles/288574.php.

Las señales cerebrales del autismo

Aquí os dejo un enlace sobre una nueva investigación del Instituto Weizmann de Israel y la Universidad Carnegie Mellon en USA, donde se apunta que los cerebros de los individuos con autismo muestran patrones de sincronización singulares.

http://www.abc.es/salud/noticias/20150119/abci-autismo-cerebro-unico-201501191357.html

Inflamación del cerebro: nuevas pistas.

Ya comentamos en una entrada anterior http://vivanlosnenes.blogspot.com.es/2014/12/la-inflamacion-del-cerebro-como.html un estudio realizado por la Escuela de Medicina de la Universidad John Hopkins, en colaboración con otro grupo de la Universidad de Alabama, donde se había visto que la microglía de los individuos con autismo parecía estar constantemente activada. Recordemos que la microglía son células del sistema inmune, no neuronas. Ahora, expertos del Hospital General de Massachusetts, en Boston, han encontrado evidencia de inflamación en regiones involucradas en la transmisión del dolor. Concretamente, han buscado niveles elevados de la proteína translocator (TSPO). Esta proteína está expresada en la microglía. Por tanto, en el dolor crónico, también habría una activación glial. Pacientes con mayores niveles de TSPO, tenían niveles de dolor más bajo, pues esta proteína limitaría la magnitud de la respuesta, intentando que el paciente vuelva a un estado anterior sin dolor. 

http://www.infosalus.com/asistencia/noticia-dolor-cronico-manifiesta-tecnicas-imagen-pet-rme-20150113092920.html 

Quistes perineurales o de Tarlov. Enfermedad de Tarlov

 Agradezco a la Asociación Española de Quistes de Tarlov que me haya mandado información sobre esta enfermedad. Los quistes de Tarlov son zonas de la duramadre (capa exterior que protege al sistema nervioso central) dilatadas, llenas de líquido cefalorraquídeo,que es un líquido que baña el cerebro y la médula espinal. Se pueden formar en cualquier sección de la columna vertebral, pero suelen aparecer sobre todo en la zona sacra. Normalmente se encuentran tras hacer una resonancia magnética y se les resta importancia, porque suelen ser sintomáticos sólo en un 10% de los casos, o, por lo menos, eso es lo que se cree, por lo que los pacientes comienzan su peregrinaje hasta que alguien les explica que el dolor que sufren puede deberse a los quistes o es el mismo paciente el que lo descubre. Los síntomas que aparecen son: dolor lumbosacro o coccigeo, dolor ciático, dolor glúteo, dolor en las caderas y pérdida de sensibilidad u hormigueo en las extremidades inferiores.

En cuanto a tratamientos, los enfermos suelen ser tratados en Unidades de Dolor, en el mejor de los casos, ya que un alto porcentaje de pacientes con dolor crónico son tratados en Atención Primaria. En cuanto a la cirugía, no ha conseguido evitar el rellenado de los quistes.

Fuentes:

 Asociación Española de Quistes de Tarlov

"Tarlov el dolor más intenso" La Razón 03/07/2011

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Identificación de la red neuronal responsable del foco atencional: importante para TEA y TDAH.

El equipo de la Universidad McGill de Canadá ha descubierto una red de neuronas localizadas en el córtex prefrontal lateral que trabajan filtrando la información visual para focalizar la atención e ignorar la distracción. Este descubrimiento es de gran importancia para todos aquellos trastornos que cursan con un foco atencional disfuncional, como el TDAH y el TEA. Los autores han llegado a este descubrimiento estudiando a los macacos, debido a las similitudes con nuestro cerebro. Cuando los macacos movían los ojos hacia un objeto que se desplazaba por una pantalla, ignorando las distracciones visuales que se añadían, los investigadores registraban su actividad cerebral. Toda esta información se programaba en un ordenador, de tal forma que el programa podía predecir dónde iban a focalizar su atención los macacos antes de que éstos miraran en dicha dirección. También podía predecir si el mono iba a distraerse con algún estímulo intrusivo.

McIntosh, J. (2015, January 7). "Study identifies part of brain key to controlling attention." Medical News Today. Retrieved from
http://www.medicalnewstoday.com/articles/287692.php.