Tratamiento con anticancerígeno y mejora de los déficits sociales del autismo

La revista Nature ha publicado un artículo sobre la mejora de los déficits sociales tras el tratamiento con un anticancerígeno, la romidepsina. Lo que dice este artículo exactamente es que, en ratones deficientes en proteínas Shank.3, gracias a un tratamiento con romidepsina, han conseguido aliviar los déficits sociales que mostraban dichos ratones.  Los genes SHANK codifican para las proteínas Shank, que son una familia de proteínas que conectan receptores de neurotransmisores, canales iónicos y otras proteínas de membrana con el citoesqueleto de actina y las rutas de señalización asociadas a proteínas G. Las proteínas Shank-3 están relacionadas con la formación de sinapsis y el desarrollo de espinas dendríticas. Es decir, las proteínas Shank-3 son como una especie de andamio que asegura las conexiones nerviosas.

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Este gen se localiza en el cromosoma 22, y es el causante del síndrome de Phelan-McDermid, que consiste precisamente en la pérdida de material genético en el extremo de este cromosoma 22. También podría estar relacionado con otros formas de autismo y con la esquizofrenia. La sobreexpresión del gen podría estar relacionada con el trastorno bipolar y el TDAH. Por tanto, sí podría ser una posible vía terapéutica, pero para aquellos casos de autismo asociados con el cromosoma 22. Para saber más: https://www.nature.com/articles/s41593-018-0110-8

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Camuflaje lingüístico en chicas TEA

Ya hemos discutido sobre el efecto camuflaje en el caso de las mujeres TEA, es decir, que al ser los comportamientos sociales de las mujeres TEA aparentemente "normales", es más difícil su diagnóstico. Las chicas son capaces de modificar su comportamiento para adaptarse. Especialistas del Hospital Infantil de Filadelfia han dado con otro mecanismo de camuflaje de las mujeres TEA: el camuflaje lingüístico. Durante una conversación, solemos pararnos y revisar lo que hemos dicho y lo que vamos a decir. Esto se conoce como disfluencia. Esta disfluencia afecta a cómo percibimos a nuestro interlocutor. Las pausas pueden no rellenarse o usarse expresiones como "ummm", "¿no?", "¿sabes?", "comoooo". Estas expresiones son a su vez marcadores. Las chicas TEA son capaces de rellenar estas pausas con los marcadores típicos de su edad y sexo, de manera que se percibe correctamente su habilidad de interacción social. Recomiendo la lectura de este interesante artículo: https://doi.org/10.1186/s13229-017-0164-6