Síndrome de Kabuki

El día 23 de octubre fue el Día Internacional del Síndrome de Kabuki. Se trata de una enfermedad rara de origen genético que cursa con déficit intelectual de leve a moderado, además de otras manifestaciones neurológicas y físicas. He elaborado una infografía, ya que no he encontrado ninguna, para daros a conocer un poco más de este síndrome, que no suele diagnosticarse hasta que no se llega a la niñez tardía o preadolescencia.

Primer Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid

Ayer se celebró el Primer Día Internacional de Síndrome de Phelan-McDermid, del que ya hemos hablado en este blog en otras ocasiones. Hoy es un dejo una infografía vía @PhelanMcDermid sobre pautas para la evaluación y seguimiento de estos afectados.

Síndrome de Rett

Os invito a ver este vídeo que he conocido vía @asociacionrett, creado por @academiaplay, que explica el Síndrome de Rett de manera muy sencilla.