Un gran avance en la cura del Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica refractaria que se considera como enfermedad rara (para más info. podéis consultar esta entrada anterior Día Mundial del Síndrome de Dravet ). La Fundación Síndrome de Dravet ha conseguido un modelo de ratones con este síndrome, y gracias al Instituto de Salud de EEUU (NIH), cada vez que se tenga un medicamento que pudiera funcionar en este síndrome, se probará de manera gratuita en estos ratones. Un gran logro, sin duda.

¡Enhorabuena por vuestro trabajo, Fundación Síndrome de Dravet!

Tratamiento con anticancerígeno y mejora de los déficits sociales del autismo

La revista Nature ha publicado un artículo sobre la mejora de los déficits sociales tras el tratamiento con un anticancerígeno, la romidepsina. Lo que dice este artículo exactamente es que, en ratones deficientes en proteínas Shank.3, gracias a un tratamiento con romidepsina, han conseguido aliviar los déficits sociales que mostraban dichos ratones.  Los genes SHANK codifican para las proteínas Shank, que son una familia de proteínas que conectan receptores de neurotransmisores, canales iónicos y otras proteínas de membrana con el citoesqueleto de actina y las rutas de señalización asociadas a proteínas G. Las proteínas Shank-3 están relacionadas con la formación de sinapsis y el desarrollo de espinas dendríticas. Es decir, las proteínas Shank-3 son como una especie de andamio que asegura las conexiones nerviosas.

https://mmegias.webs.uvigo.es/8-tipos-celulares/neurona.php

Este gen se localiza en el cromosoma 22, y es el causante del síndrome de Phelan-McDermid, que consiste precisamente en la pérdida de material genético en el extremo de este cromosoma 22. También podría estar relacionado con otros formas de autismo y con la esquizofrenia. La sobreexpresión del gen podría estar relacionada con el trastorno bipolar y el TDAH. Por tanto, sí podría ser una posible vía terapéutica, pero para aquellos casos de autismo asociados con el cromosoma 22. Para saber más: https://www.nature.com/articles/s41593-018-0110-8

Curso gratuito TDAH

Os dejo un enlace a un nuevo curso gratuito que se ha publicado en Aulafacil.com sobre TDAH del que soy autora. Espero que os guste! Curso gratuito TDAH

Camuflaje lingüístico en chicas TEA

Ya hemos discutido sobre el efecto camuflaje en el caso de las mujeres TEA, es decir, que al ser los comportamientos sociales de las mujeres TEA aparentemente "normales", es más difícil su diagnóstico. Las chicas son capaces de modificar su comportamiento para adaptarse. Especialistas del Hospital Infantil de Filadelfia han dado con otro mecanismo de camuflaje de las mujeres TEA: el camuflaje lingüístico. Durante una conversación, solemos pararnos y revisar lo que hemos dicho y lo que vamos a decir. Esto se conoce como disfluencia. Esta disfluencia afecta a cómo percibimos a nuestro interlocutor. Las pausas pueden no rellenarse o usarse expresiones como "ummm", "¿no?", "¿sabes?", "comoooo". Estas expresiones son a su vez marcadores. Las chicas TEA son capaces de rellenar estas pausas con los marcadores típicos de su edad y sexo, de manera que se percibe correctamente su habilidad de interacción social. Recomiendo la lectura de este interesante artículo: https://doi.org/10.1186/s13229-017-0164-6 

Síndrome X frágil: Conexiones neuronales alteradas en neuronas sin alteraciones

Aquí os dejo un vídeo-resumen de un artículo publicado recientemente en la revista Neuron. Trata sobre cómo, aunque las neuronas sean normales, las conexiones que se establecen entre ellas no lo son. De hecho, estudiaron el hipocampo de ratones con mutación similar al X Frágil en humanos, y encontraron que el hipocampo en los ratones sin mutación estaba fuertemente organizado, pero no el de los ratones mutados, lo que indica que establecen peores conexiones.



Si no se os da bien el inglés, podéis conectar los subtítulos, y traducirlos al español siguiendo las siguientes instrucciones: https://vivanlosnenes.blogspot.com.es/search?q=subt%C3%ADtulos

Aumento de la prevalencia del autismo

Según un artículo publicado hoy mismo por Scientific American, la prevalencia del autismo en EEUU, es decir, la proporción de personas que presenta autismo en EEUU, se ha mantenido relativamente estable entre 2014 y 2016. Las cifras de prevalencia saltan desde un 1,25% en 2011 hasta un 2,47% en 2013. En 2014, la prevalencia baja un poco (2,24%); en 2015, se sitúa en 2,41% y, finalmente, en 2016, la prevalencia es del 2,76%.  Estos datos proceden de la National Health Interview Survey (Encuesta Nacional de Entrevistas de Salud). No obstante, esta última cifra de prevalencia del 2016 es la más alta de todas las registradas. Estos datos coinciden con los encontrados en otros países, como Corea del Sur. También podría atribuirse dicho aumento a la inclusión en el cálculo de la prevalencia del Síndrome de Aspeger y los TGD.

Para más info.: The Prevalence of Autism in the US Appears Steady

Introducción a la Psicología Infantil

Si os interesa, podéis seguir este curso que he elaborado. Espero que os guste.



Introducción a la Psicología Infantil: Introducción a la Psicología Infantil - Algunos conceptos introductorios - Dimensiones del Desarrollo - Desarrollo en la Infancia: de 3 meses a 1 año - Desarrollo en la Infancia: 18 meses a 3 años - Desarrollo en la Niñez - Desarrollo en la Preadolescencia - Desarrollo en la adolescencia.