Primer Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid

Ayer se celebró el Primer Día Internacional de Síndrome de Phelan-McDermid, del que ya hemos hablado en este blog en otras ocasiones. Hoy es un dejo una infografía vía @PhelanMcDermid sobre pautas para la evaluación y seguimiento de estos afectados.

Síndrome de Rett

Os invito a ver este vídeo que he conocido vía @asociacionrett, creado por @academiaplay, que explica el Síndrome de Rett de manera muy sencilla.

Calidad de Vida en Niños y Adolescentes con Síndrome de Tourette y Posibles Efectos implicados

Os dejo el link a un artículo sobre un proyecto de investigación que llevé a cabo el año pasado. Se trata de un proyecto independiente, sin financiación, muy modesto, pero que creo que aporta unas ideas bastante interesantes. Espero que os guste!

Quality of Life in Children and Teenagers with Tourette Syndrome and Possible Factors Involved

Resultados Encuesta Europea sobre Síndrome de Tourette

Se trata de una encuesta que ha llevado a cabo la organización benéfica británica Tourettes Action, basada en una encuesta que se realizó en Holanda en 2017. Un dato a destacar es que la encuesta no ha tenido financiación y, aún así, se ha traducido a 14 idiomas, entre ellos el español. La encuesta constaba de 7 preguntas:

1. ¿De qué país eres? La mayoría de las personas que participaron en la encuesta eran de Reino Unido, seguidos de holandeses, noruegos y franceses. En cuanto a españoles, ocupamos un octavo puesto de un grupo de trece países.
2. ¿Qué edad tienes? A destacar el número de personas que no respondieron a esta pregunta.
3. ¿Cuál es tu relación con el Síndrome de Tourette? Afectado, padre o miembro de la familia/compañero.
4. Si es usted padre, ¿cuál es la edad de su hijo afectado?
5. ¿En qué preferiría que se centrase la investigación, en encontrar la causa o en el tratamiento de los síntomas? La mayoría de los participantes de la encuesta prefirieron la segunda opción.
6. ¿Podrías priorizar la áreas más importantes en las que investigar? El área más importante para los encuestados fue "problemas de la vida diaria", seguida de síntomas concurrentes; en tercer lugar, estaría todo lo relacionado con el cerebro: conexiones, estructura, etc.
7. En tu país, ¿qué tratamiento conoces y/o se ofrece? La mayoría respondió que medicación, seguido de la terapia conductual.

Para más info: Encuesta Tourettes Action

Autismo y síndrome de Ehlers-Danlos

Últimamente he leído una idea muy interesante en un blog llamado Cortical Chauvinism que ha publicado el doctor Manuel Casanova, neurólogo profesor de Ciencias Biomédicas en la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Sur en Greenville. Esta entrada me ha llegado gracias a un tweet de @Planet_Autism. Esta idea es, ni más ni menos, que la posible relación de puede existir entre el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) y el autismo. Pero, ¿en qué consiste este síndrome? El EDS se conoce también como la enfermedad del "hombre elástico", pero, en realidad, se trata de un conjunto de trastornos hereditarios del tejido conectivo. La mayoría se deben a mutaciones en genes relacionados con el colágeno. Se caracterizan por una hipermovilidad de las articulaciones, hiperextensibilidad de la piel y por la fragilidad de los tejidos. Para más información: Ansedh.org. 

Este autor ha publicado, junto con otros investigadores, un artículo en este sentido en la revista Behavioral Sciences: http://www.mdpi.com/2076-328X/8/3/35 . Los autores realizaron un estudio con mujeres mayores de 25 años con TEA y con TEA y EDS. Las mujeres con TEA y EDS reportaban más problemas inmunes y endocrinos que las mujeres sólo con TEA.

La hipótesis sobre la que trabaja el doctor Casanova es que las personas con EDS podrían tener un desarrollo anormal del cerebro debido a la afectación del tejido conectivo, lo que no parece nada descabellado, ya que estaría afectada la migración celular. Espero que se siga desarrollando la investigación en este sentido.

Sociedad Española de Reumatología (Sociedad Española de Reumatología) [Public domain], via Wikimedia Commons

Nueva diana terapéutica para el Síndrome de Rett

Si en la anterior entrada de este blog hablábamos de buenas noticias para el Síndrome de Dravet, esta vez es el Síndrome de Rett el que ha dado buenas noticias. Se ha publicado un artículo en la revista Cell Reports https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.04.010  que da nuevas esperanzas en la lucha contra dicho síndrome. Se trata de un trastorno del neurodesarrollo severo que se manifiesta sobre todo en niñas. Los pacientes muestran una evolución normal hasta que entre los 2 y 4 años de edad, se produce una regresión de las funciones adquiridas, apareciendo otros síntomas adicionales. Es muy característica la aparición de estereotipias como la del "lavado de manos".

La principal causa de este síndrome son las mutaciones en el gen MECP2 (para más info, consultar la entrada de este blog: https://vivanlosnenes.blogspot.com.es/2015/03/nuevas-esperanzas-para-el-sindrome-de.html ). En este artículo, los investigadores explican cómo la inhibición de la proteína glucógeno sintasa quinasa 3B (GSK3B) en ratones Síndrome de Rett mejora los déficits motores y produce una mejoría a nivel general, así como una restauración de sinapsis alteradas. Esta investigación se ha llevado a cabo en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge.

Un gran avance en la cura del Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica refractaria que se considera como enfermedad rara (para más info. podéis consultar esta entrada anterior Día Mundial del Síndrome de Dravet ). La Fundación Síndrome de Dravet ha conseguido un modelo de ratones con este síndrome, y gracias al Instituto de Salud de EEUU (NIH), cada vez que se tenga un medicamento que pudiera funcionar en este síndrome, se probará de manera gratuita en estos ratones. Un gran logro, sin duda.

¡Enhorabuena por vuestro trabajo, Fundación Síndrome de Dravet!