Síndrome de Lennox-Gastaut

Ayer fue el Día Internacional de Concienciación sobre el Síndrome de Lennox-Gastaut. Este síndrome es una forma grave de epilepsia en la que los afectados pueden llegar a morir. Os dejo una sencilla infografía, esperando que os guste.

Síndrome de Kabuki

El día 23 de octubre fue el Día Internacional del Síndrome de Kabuki. Se trata de una enfermedad rara de origen genético que cursa con déficit intelectual de leve a moderado, además de otras manifestaciones neurológicas y físicas. He elaborado una infografía, ya que no he encontrado ninguna, para daros a conocer un poco más de este síndrome, que no suele diagnosticarse hasta que no se llega a la niñez tardía o preadolescencia.

Primer Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid

Ayer se celebró el Primer Día Internacional de Síndrome de Phelan-McDermid, del que ya hemos hablado en este blog en otras ocasiones. Hoy es un dejo una infografía vía @PhelanMcDermid sobre pautas para la evaluación y seguimiento de estos afectados.

Síndrome de Rett

Os invito a ver este vídeo que he conocido vía @asociacionrett, creado por @academiaplay, que explica el Síndrome de Rett de manera muy sencilla.

Calidad de Vida en Niños y Adolescentes con Síndrome de Tourette y Posibles Efectos implicados

Os dejo el link a un artículo sobre un proyecto de investigación que llevé a cabo el año pasado. Se trata de un proyecto independiente, sin financiación, muy modesto, pero que creo que aporta unas ideas bastante interesantes. Espero que os guste!

Quality of Life in Children and Teenagers with Tourette Syndrome and Possible Factors Involved

Resultados Encuesta Europea sobre Síndrome de Tourette

Se trata de una encuesta que ha llevado a cabo la organización benéfica británica Tourettes Action, basada en una encuesta que se realizó en Holanda en 2017. Un dato a destacar es que la encuesta no ha tenido financiación y, aún así, se ha traducido a 14 idiomas, entre ellos el español. La encuesta constaba de 7 preguntas:

1. ¿De qué país eres? La mayoría de las personas que participaron en la encuesta eran de Reino Unido, seguidos de holandeses, noruegos y franceses. En cuanto a españoles, ocupamos un octavo puesto de un grupo de trece países.
2. ¿Qué edad tienes? A destacar el número de personas que no respondieron a esta pregunta.
3. ¿Cuál es tu relación con el Síndrome de Tourette? Afectado, padre o miembro de la familia/compañero.
4. Si es usted padre, ¿cuál es la edad de su hijo afectado?
5. ¿En qué preferiría que se centrase la investigación, en encontrar la causa o en el tratamiento de los síntomas? La mayoría de los participantes de la encuesta prefirieron la segunda opción.
6. ¿Podrías priorizar la áreas más importantes en las que investigar? El área más importante para los encuestados fue "problemas de la vida diaria", seguida de síntomas concurrentes; en tercer lugar, estaría todo lo relacionado con el cerebro: conexiones, estructura, etc.
7. En tu país, ¿qué tratamiento conoces y/o se ofrece? La mayoría respondió que medicación, seguido de la terapia conductual.

Para más info: Encuesta Tourettes Action

Autismo y síndrome de Ehlers-Danlos

Últimamente he leído una idea muy interesante en un blog llamado Cortical Chauvinism que ha publicado el doctor Manuel Casanova, neurólogo profesor de Ciencias Biomédicas en la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Sur en Greenville. Esta entrada me ha llegado gracias a un tweet de @Planet_Autism. Esta idea es, ni más ni menos, que la posible relación de puede existir entre el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) y el autismo. Pero, ¿en qué consiste este síndrome? El EDS se conoce también como la enfermedad del "hombre elástico", pero, en realidad, se trata de un conjunto de trastornos hereditarios del tejido conectivo. La mayoría se deben a mutaciones en genes relacionados con el colágeno. Se caracterizan por una hipermovilidad de las articulaciones, hiperextensibilidad de la piel y por la fragilidad de los tejidos. Para más información: Ansedh.org. 

Este autor ha publicado, junto con otros investigadores, un artículo en este sentido en la revista Behavioral Sciences: http://www.mdpi.com/2076-328X/8/3/35 . Los autores realizaron un estudio con mujeres mayores de 25 años con TEA y con TEA y EDS. Las mujeres con TEA y EDS reportaban más problemas inmunes y endocrinos que las mujeres sólo con TEA.

La hipótesis sobre la que trabaja el doctor Casanova es que las personas con EDS podrían tener un desarrollo anormal del cerebro debido a la afectación del tejido conectivo, lo que no parece nada descabellado, ya que estaría afectada la migración celular. Espero que se siga desarrollando la investigación en este sentido.

Sociedad Española de Reumatología (Sociedad Española de Reumatología) [Public domain], via Wikimedia Commons