Autismo y síndrome de Ehlers-Danlos

Últimamente he leído una idea muy interesante en un blog llamado Cortical Chauvinism que ha publicado el doctor Manuel Casanova, neurólogo profesor de Ciencias Biomédicas en la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Sur en Greenville. Esta entrada me ha llegado gracias a un tweet de @Planet_Autism. Esta idea es, ni más ni menos, que la posible relación de puede existir entre el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) y el autismo. Pero, ¿en qué consiste este síndrome? El EDS se conoce también como la enfermedad del "hombre elástico", pero, en realidad, se trata de un conjunto de trastornos hereditarios del tejido conectivo. La mayoría se deben a mutaciones en genes relacionados con el colágeno. Se caracterizan por una hipermovilidad de las articulaciones, hiperextensibilidad de la piel y por la fragilidad de los tejidos. Para más información: Ansedh.org. 

Este autor ha publicado, junto con otros investigadores, un artículo en este sentido en la revista Behavioral Sciences: http://www.mdpi.com/2076-328X/8/3/35 . Los autores realizaron un estudio con mujeres mayores de 25 años con TEA y con TEA y EDS. Las mujeres con TEA y EDS reportaban más problemas inmunes y endocrinos que las mujeres sólo con TEA.

La hipótesis sobre la que trabaja el doctor Casanova es que las personas con EDS podrían tener un desarrollo anormal del cerebro debido a la afectación del tejido conectivo, lo que no parece nada descabellado, ya que estaría afectada la migración celular. Espero que se siga desarrollando la investigación en este sentido.

Sociedad Española de Reumatología (Sociedad Española de Reumatología) [Public domain], via Wikimedia Commons

Nueva diana terapéutica para el Síndrome de Rett

Si en la anterior entrada de este blog hablábamos de buenas noticias para el Síndrome de Dravet, esta vez es el Síndrome de Rett el que ha dado buenas noticias. Se ha publicado un artículo en la revista Cell Reports https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.04.010  que da nuevas esperanzas en la lucha contra dicho síndrome. Se trata de un trastorno del neurodesarrollo severo que se manifiesta sobre todo en niñas. Los pacientes muestran una evolución normal hasta que entre los 2 y 4 años de edad, se produce una regresión de las funciones adquiridas, apareciendo otros síntomas adicionales. Es muy característica la aparición de estereotipias como la del "lavado de manos".

La principal causa de este síndrome son las mutaciones en el gen MECP2 (para más info, consultar la entrada de este blog: https://vivanlosnenes.blogspot.com.es/2015/03/nuevas-esperanzas-para-el-sindrome-de.html ). En este artículo, los investigadores explican cómo la inhibición de la proteína glucógeno sintasa quinasa 3B (GSK3B) en ratones Síndrome de Rett mejora los déficits motores y produce una mejoría a nivel general, así como una restauración de sinapsis alteradas. Esta investigación se ha llevado a cabo en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge.

Un gran avance en la cura del Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica refractaria que se considera como enfermedad rara (para más info. podéis consultar esta entrada anterior Día Mundial del Síndrome de Dravet ). La Fundación Síndrome de Dravet ha conseguido un modelo de ratones con este síndrome, y gracias al Instituto de Salud de EEUU (NIH), cada vez que se tenga un medicamento que pudiera funcionar en este síndrome, se probará de manera gratuita en estos ratones. Un gran logro, sin duda.

¡Enhorabuena por vuestro trabajo, Fundación Síndrome de Dravet!

Tratamiento con anticancerígeno y mejora de los déficits sociales del autismo

La revista Nature ha publicado un artículo sobre la mejora de los déficits sociales tras el tratamiento con un anticancerígeno, la romidepsina. Lo que dice este artículo exactamente es que, en ratones deficientes en proteínas Shank.3, gracias a un tratamiento con romidepsina, han conseguido aliviar los déficits sociales que mostraban dichos ratones.  Los genes SHANK codifican para las proteínas Shank, que son una familia de proteínas que conectan receptores de neurotransmisores, canales iónicos y otras proteínas de membrana con el citoesqueleto de actina y las rutas de señalización asociadas a proteínas G. Las proteínas Shank-3 están relacionadas con la formación de sinapsis y el desarrollo de espinas dendríticas. Es decir, las proteínas Shank-3 son como una especie de andamio que asegura las conexiones nerviosas.

https://mmegias.webs.uvigo.es/8-tipos-celulares/neurona.php

Este gen se localiza en el cromosoma 22, y es el causante del síndrome de Phelan-McDermid, que consiste precisamente en la pérdida de material genético en el extremo de este cromosoma 22. También podría estar relacionado con otros formas de autismo y con la esquizofrenia. La sobreexpresión del gen podría estar relacionada con el trastorno bipolar y el TDAH. Por tanto, sí podría ser una posible vía terapéutica, pero para aquellos casos de autismo asociados con el cromosoma 22. Para saber más: https://www.nature.com/articles/s41593-018-0110-8

Curso gratuito TDAH

Os dejo un enlace a un nuevo curso gratuito que se ha publicado en Aulafacil.com sobre TDAH del que soy autora. Espero que os guste! Curso gratuito TDAH

Camuflaje lingüístico en chicas TEA

Ya hemos discutido sobre el efecto camuflaje en el caso de las mujeres TEA, es decir, que al ser los comportamientos sociales de las mujeres TEA aparentemente "normales", es más difícil su diagnóstico. Las chicas son capaces de modificar su comportamiento para adaptarse. Especialistas del Hospital Infantil de Filadelfia han dado con otro mecanismo de camuflaje de las mujeres TEA: el camuflaje lingüístico. Durante una conversación, solemos pararnos y revisar lo que hemos dicho y lo que vamos a decir. Esto se conoce como disfluencia. Esta disfluencia afecta a cómo percibimos a nuestro interlocutor. Las pausas pueden no rellenarse o usarse expresiones como "ummm", "¿no?", "¿sabes?", "comoooo". Estas expresiones son a su vez marcadores. Las chicas TEA son capaces de rellenar estas pausas con los marcadores típicos de su edad y sexo, de manera que se percibe correctamente su habilidad de interacción social. Recomiendo la lectura de este interesante artículo: https://doi.org/10.1186/s13229-017-0164-6 

Síndrome X frágil: Conexiones neuronales alteradas en neuronas sin alteraciones

Aquí os dejo un vídeo-resumen de un artículo publicado recientemente en la revista Neuron. Trata sobre cómo, aunque las neuronas sean normales, las conexiones que se establecen entre ellas no lo son. De hecho, estudiaron el hipocampo de ratones con mutación similar al X Frágil en humanos, y encontraron que el hipocampo en los ratones sin mutación estaba fuertemente organizado, pero no el de los ratones mutados, lo que indica que establecen peores conexiones.



Si no se os da bien el inglés, podéis conectar los subtítulos, y traducirlos al español siguiendo las siguientes instrucciones: https://vivanlosnenes.blogspot.com.es/search?q=subt%C3%ADtulos