Nueva proteína implicada en comportamientos de TDAH y autismo

La proteína IRBIT, o proteína ligante a receptor de inositol trifosfato liberada con IP3, está implicada en muchos procesos fisiológicos, desde el transporte de electrolitos y secreción de fluidos hasta el mantenimiento de la integridad genómica. Sin embargo, se sabe poco sobre el papel de IRBIT en el cerebro. En un estudio llevado acabo recientemente por Kawaai y colaboradores en el instituto RIKEN de Tokio, junto con investigadores de otras instituciones de Japón, se ha visto que ratones que no tenían esta proteína, presentaban altos niveles de catecolaminas, actividad motora incrementada y comportamientos sociales fuera de lo normal.

feelthebrain.me

[Proc Natl Acad Sci U S A 2015]
Kawaai K, Mizutani A, Shoji H, Ogawa N, Ebisui E, Kuroda Y, et al.

Tratamiento de Fisioterapia para Síndrome X Frágil

Extraído del Blog Pediatría Social

I Jornada Autonómica sobre el Síndrome de Tourette

Excelente Jornada la que pudimos disfrutar ayer en el Salón de Actos del SUMMA 112 sobre el síndrome de Tourette, organizada por Ampastta y con el aval científico de SEMES Madrid. Esta vez he tenido la enorme responsabilidad de estar "en la tarima", de participar como ponente, hablando sobre la neurobiología del síndrome, un tema árido pero apasionante. Creo que se revisó el Tourette desde todos los puntos de vista: neurobiológico, médico, psicológico y en la enseñanza. En mi modesta opinión, no pudo ser más completo: una "puesta de largo" del síndrome. Próximamente, en la página web de Ampastta, podréis disfrutar de un resumen de la Jornada.

Día Mundial del Síndrome 5p- o de Maullido de Gato.

El día 5 del mes 5 es el Día Mundial del Síndrome 5p- o de Maullido de gato (cri du chat en francés). Uno de los genes suprimidos es el gen de la telomerasa transcriptasa inversa (TERT), que es uno de los componentes del complejo telomerasa, cuya misión es alargar los telómeros o regiones terminales de las hebras de ADN. Los telómeros se van acortando en los procesos de división celular sucesivos porque éstos no se replican completamente. Por eso se relacionan con los procesos de envejecimiento celular. Los telómeros protegen la integridad de los cromosomas.

Otro gen que puede faltar es el gen que codifica para la proteína delta-catenina, CTNND2. Esta proteína está implicada en los procesos de migración celular. La falta de esta proteína hace que el retraso intelectual sea más severo.