martes, 5 de mayo de 2015

Día Mundial del Síndrome 5p- o de Maullido de Gato.

El día 5 del mes 5 es el Día Mundial del Síndrome 5p- o de Maullido de gato (cri du chat en francés). Uno de los genes suprimidos es el gen de la telomerasa transcriptasa inversa (TERT), que es uno de los componentes del complejo telomerasa, cuya misión es alargar los telómeros o regiones terminales de las hebras de ADN. Los telómeros se van acortando en los procesos de división celular sucesivos porque éstos no se replican completamente. Por eso se relacionan con los procesos de envejecimiento celular. Los telómeros protegen la integridad de los cromosomas.

Otro gen que puede faltar es el gen que codifica para la proteína delta-catenina, CTNND2. Esta proteína está implicada en los procesos de migración celular. La falta de esta proteína hace que el retraso intelectual sea más severo.  


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