Durante los días 13 y 14 de octubre ha tenido lugar en Caixaforum Madrid, el IX Congreso Internacional Fundación Síndrome de West, que este año llevaba por título “Progresos en diagnóstico y tratamiento del autismo y las encefalopatías epilépticas”. Más adelante, como siempre, podréis encontrar toda la información sobre el Congreso en la página de la Fundación: http://www.sindromedewest.org
Dentro de este marco, destacaría las ponencias del Dr. Alberto Fernández Jaén, Jefe del Servicio de Neurología Infantil y Jefe Asociado del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Quirónsalud de Madrid, y del Dr. Ángel Aledo Serrano, del Programa de Epilepsia del Departamento de Neurología del Hospital Ruber Internacional de Madrid. La siguiente entrada sería una combinación de las dos ponencias del primero y de la del segundo, a efectos de claridad.
Los trastornos del neurodesarrollo incluyen un grupo heterogéneo de procesos disfuncionales que se caracterizan por lo siguiente:
Condicionan la vida del afectado.
Su origen está en el SNC.
Son de carácter evolutivo.
Se detectan, por norma general, en las etapas infantiles.
Se pueden solapar entre sí.
No existen marcadores biológicos que los caractericen.
Un mismo gen puede producir diversos trastornos, aún tratándose de la misma mutación, debido a diferencias en la expresividad.
Se acompañan de otras disfunciones relacionadas con el sistema nervioso, como enuresis o hipersensibilidad sensorial.
Los estudios de gemelos ya habían apuntado la elevada carga genética de estos trastornos y las nuevas técnicas genéticas disponibles han confirmado que efectivamente tienen un índice de heredabilidad muy alto. Por tanto, los profesionales de todas las áreas que atienden a pacientes con trastornos del neurodesarrollo deben ser conocedores de las técnicas diagnósticas más adecuadas, así como usar un lenguaje común para poder establecer las estrategias terapéuticas más pertinentes en cada caso.
Si acortamos el tiempo de diagnóstico utilizando las últimas pruebas genéticas, podemos comenzar antes a aplicar un tratamiento más adecuado y disminuimos la angustia de las familias, que, en muchos casos, acumulan gran cantidad de pruebas diagnósticas inadecuadas que no les conducen a tratamientos óptimos e incluso les dirigen hacia tratamientos perjudiciales para su trastorno.
En la siguiente diapositiva, podemos ver en qué consistiría una buena evaluación de una trastorno del neurodesarrollo. Un buena evaluación psicológica es fundamental.
La rentabilidad diagnóstica de las pruebas genéticas es muy alta, al contrario de lo que sucede con los estudios metabólicos o de neuroimagen, que demuestran no ser muy útiles en la mayoría de los casos.
No obstante, el estudio genético debería repetirse cada 1 ó 2 años, para reevaluar los resultados.
