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lunes, 14 de septiembre de 2026

Evolución en el diagnóstico de TDAH y TEA

 Los diagnósticos de TDAH y TEA han aumentado bastante en las últimas décadas. Este aumento, en realidad, no parece deberse a un aumento de casos sino, más bien, a un cambio en las prácticas diagnósticas. JAMA Psychiatry ha publicado recientemente una investigación en este sentido. Se trata de un estudio de casos y controles de más de 70.000 daneses con TDAH o TEA. Incluyen individuos nacidos desde enero de 1994 hasta diciembre de 2022. Un 37% aprox., fueron mujeres. Se incluyeron como casos los individuos diagnosticados hasta los 18 años. 

Los hallazgos de estos autores sugieren que el aumento en los diagnósticos se debe a cambios en las formas de diagnóstico o en la atención médica. De hecho, las personas diagnosticadas recientemente se asemejaban cada vez más a sus pares sin diagnóstico en características históricamente asociadas con el diagnóstico de TDAH ó TEA, lo que sugiere un cambio en la composición diagnóstica. Cada vez se identifican más individuos con menos factores de riesgo tradicionales. También se ha visto en este estudio que el riesgo de salud familiar sigue siendo una vía importante para el diagnóstico. El aumento de diagnóstico entre las mujeres refleja una expansión general en el diagnóstico. A esto, parece haber contribuido una mayor conciencia de las diferencias de presentación entre mujeres y hombres. Me parece interesante destacar que estudios genéticos muestran una menor susceptibilidad poligénica media y variación en los perfiles genéticos en individuos con diagnósticos recientes. Los individuos diagnosticados recientemente presentan un conjunto de factores de riesgo diferentes a aquellos que fueron diagnosticados con anterioridad. 







Para saber más:


Tarp ME, Lousdal ML, Rask CU, et al. Changes in Characteristics Associated With ADHD and ASD Diagnoses Over Time. JAMA Psychiatry. Published online September 09, 2026. 

martes, 7 de julio de 2026

Neurodesarrollo y tratamientos de fertilidad

Desde que la población general ha empezado a tener acceso a la reproducción asistida, se ha planteado dudas sobre los posibles efectos negativos para el bebé, entre los cuales figuran la mayor posibilidad de trastornos del neurodesarrollo.

Existen estudios que muestran cierta evidencia de que las hormonas prescritas durante la fecundación in vitro (FIV) y otros protocolos de reproducción asistida influyen en la producción de hormonas propias, lo cual puede perjudicar a la desarrollo cerebral del bebé. La FIV ya se asociaba con elevadas tasas de parto prematuro y bajo peso al nacer, lo que a su vez también está relacionado con secuelas en el neurodesarrollo. Se han realizado algunas investigaciones para intentar vincular la reproducción asistida con este tipo de trastornos, pero no encontraron ninguna relación. No obstante, la mayoría de estos estudios han contado con pocos participantes y no se han tenido en cuenta otros factores distintos a la reproducción asistida, como los problemas de fertilidad que llevan a las parejas a buscar este tipo de tratamiento. De hecho, los estudios que sí han tenido en cuenta este factor, apuntan a que los problemas de fertilidad subyacente ,y no la FIV sean los responsables del aumento de trastornos del neurodesarollo.

Recientemente se ha publicado en JAMA Network Open una interesante investigación de un grupo estadounidense de diferentes universidades donde se plantea si existe relación entre los tratamientos de fertilidad y los trastornos del neurodesarrollo. Este grupo utilizó datos de la Cohorte de Influencias Ambientales en los Resultados de Salud Infantil (ECHO) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), que recopila datos y muestras biológicas desde el embarazo hasta los 20 años. Por lo tanto, se trata de un estudio con un alto número de participantes. Los embarazos se produjeron entre 1998 y 2022. Los investigadores encontraron asociaciones entre los problemas de fertilidad y su tratamiento, con problemas de comportamiento observados por los cuidadores. Los niños nacidos de padres con problemas de fertilidad, independientemente de si utilizaron tratamientos de fertilidad, tenían mayor probabilidad de diagnóstico TEA. Hay que tener en cuenta que, debido a que ECHO incluye muchos individuos con autismo, la prevalencia en esta muestra es ya, de hecho, mayor que en la población general. Por otro lado, los niños nacidos de padres que concibieron mediante tratamiento no FIV tenían mayores probabilidades de presentar TDAH que la población general, incluso que aquellos padres con problemas de fertilidad que concibieron de manera natural. Resumiendo, en este estudio se asociaron los problemas de fertilidad con problemas de conducta y TEA en la descendencia, independientemente del tratamiento de fertilidad. 

No obstante, personalmente, pienso que estos resultados hay que tomarlos con mucha cautela, porque aunque la muestra es muy amplia, la prevalencia de trastornos del neurodesarrollo es más alta que en la población general, como los propios autores admiten. 




Para saber mas:

Kahn LG, Hipwell AE, Stanford JB, et al. Subfecundity, Infertility Treatment, and Child Neurodevelopment. JAMA Netw Open. 2026;9(6):e2617324. 



lunes, 25 de mayo de 2026

Aumento del malestar emocional en menores con trastornos del neurodesarrollo

 Un estudio reciente realizado por UOC y la Universitat de Barcelona, financiado por el Observatorio Social de la Fundación La Caixa, analizó a casi 300 familias con hijos entre 6 y 12 años, con y sin trastornos del neurodesarrollo (TND). Los resultados muestran que los menores con TND presentan mayor probabilidad de experimentar sufrimiento emocional, manifestando ansiedad, depresión y conductas agresivas. Este efecto se intensifica cuando existe comorbolidad, que lleva a a que agraven las dificultades atencionales y relaciones sociales. Un factor de riesgo significativo en la acumulación de dificultades en lectura, cálculo, lenguaje oral y atención/conducta.

Asimismo, se observa un impacto diferencial en niñas, que muestran niveles más elevados de ansiedad, depresión y problemas de conducta. Esto es coherente con lo que hemos comentado en otras ocasiones sobre el efecto camuflaje en el sexo femenino. 

Una revisión general publicada también en este 2026, expone evidencia de más de dos décadas sobre la desregulación emocional. Concluye que se explica por la interacción de vulnerabilidad neurobiológica, como hiperreactividad amigdalar, déficits cognitivos (funciones ejecutivas, ToM, etc.) y factores ambientales, tales como el clima familiar o los desafíos sociales.

La evidencia reciente también subraya el impacto emocional en los cuidadores, los cuales experimentan los nievels de estrés, fatiga, incertidumbre y culpa. Este malestar también incluye directamente en el bienestar infantil.

Por todo esto, es muy importante ofrecer apoyo psicológico a las familias y diseñar programas que reduzcan el rechazo social, además de la atención temprana al individuo.




Para saber más:

Aguilera, M., & Ahufinger, N. (2026, abril 14). Los niños con trastornos del neurodesarrollo concentran niveles más altos de sufrimiento emocional. Observatorio Social de la Fundación ”la Caixa”.  

Universitat Oberta de Catalunya. (2026, abril 14). Estudio UOC: Comorbilidad y género en trastornos del neurodesarrollo. UOC News.  UOC

viernes, 1 de mayo de 2026

La secuenciación long-read y su aportación al TEA

 La secuenciación long-read (LR-WGS) está resolviendo uno de los problemas que existía en cuanto a la genética del autismo: el de la “heredabilidad perdida” o parte del riesgo genético no detectado por las tecnología tradicionales. 

Los métodos clásicos o short-read leen el ADN en fragmentos muy pequeños, lo que no permite detectar variantes complejas, repeticiones en tándem o mutaciones somáticas o de novo en regiones complejas. La tecnología LR permite leer segmentos mucho más largos, reconstruyendo regiones completas del genoma que quedaba “rotas” o mal interpretadas. 

Los estudios más recientes muestran que la secuenciación LR incrementa un 33% la detección de variantes estructurales que alteran genes y un 38% la detección de repeticiones. Esto significa que una parte importante de las mutaciones que contribuyen al TEA eran literalmente invisibles con las técnicas anteriores. La secuenciación LR ha permitido descubrir nuevas variantes exónicas de Novo, mutaciones en regiones complejas y reordenamiento que nunca se habían descrito, como eventos duplicacion-deleción anidados. También han permitido la mejor comprensión de regiones críticas como FMR1. El análisis conjunto de LG y metilaciones, que permiten silenciar genes, ha revelado cómo las expansiones intermedias de CGG (34 a 54 repeticiones) afectan a la metilación del promotor de FMR1.

Esta tecnología abre nuevas vías para entender fenotipos intermedios entre TEA, discapacidad intelectual y síndromes asociados. Los estudios estiman que las variantes detectadas gracias a LR-WGS explican entren el 6,2% y el 7,4% de la heredabilidad del TEA en las muestras analizadas. 

Pero, ¿qué podría implicar todo esto en cuanto al diagnóstico clínico? Muchos casos negativos en pruebas genéticas previas podrían volver a analizarse con LR-WGS y obtener una resultado positivo. Además, al identificar mecanismos antes invisibles, se abrirían nuevas líneas de investigación para nuevos tratamientos. 

Podríamos concluir la secuenciación LR es un cambio de paradigma que revela variantes que antes nos existían, permitiendo afinar en el diagnóstico de TEA. 

Para saber más:

Mortazavi, M., Guevara, J., Diaz, J., Tran, S., Ziaei Jam, H., Batalov, S., Bainbridge, M., Besterman, A. D., Gymrek, M., Palmer, A. A., & Sebat, J. (2026). Long-read genome sequencing improves detection and functional interpretation of structural and repeat variants in autism. Cell Genomics, 6(3), 101186








miércoles, 5 de noviembre de 2025

Nueva investigación abre nuevas vías para el tratamiento de estereotipias

Las estereotipias nos sólo aparecen en los humanos, sino que son frecuentes en el reino animal. De hecho, se han visto en todas las especies de mamíferos y aves en cautividad.  Los comportamientos repetitivos anormales ó ARB en animales, dependen de la disfunción de la vía indirecta de comunicación entra la corteza y el cuerpo estriado de los ganglios basales, que es inhibidora. Esta disfunción está relacionada con un desequilibrio oxidación-reducción (REDOX), es decir, que la demanda fisiológica de antioxidantes supera su disponibilidad. Como la naturaleza de las vías de comunicación entre los ganglios basales y la corteza están muy conservadas a lo largo de la evolución, lo que quiere decir que no hay mucho cambio entre unas especies y otras, es muy posible que el desequilibrio REDOX sea la base de las estereotipias. De hecho, hay evidencia que implica que este desequilibrio REDOX aparece en varios trastornos del neurodesarrollo y neuropsiquiátricos. 

El departamento de Medicina Comparada de la Universidad de Stanford ha llevado a cabo un estudio en el que demuestran que los niveles de glutatión (GSH) en plasma predicen la gravedad de la estereotipia en ratones jóvenes, pero no así en ratones mayores. El GSH sería el biomarcador del desequilibrio REDOX; es un antioxidante que neutraliza los radicales libre. Cuando el GSH reacciona con los radicales libres, 2 moléculas de GSH se unen para formar GSSG. Altos niveles de GSGS indican que el sistema antioxidante de las células está sobrecargado y, entonces, se produce un estado de estrés oxidativo. Además, el metabolismo de la dopamina produce muchos radicales libres de oxígeno, neurotóxicos, que son neutralizados, como ya hemos visto, por el GSH. 

Ese estudio sugiere que podría determinarse si el nivel de GSH en plasma estaría también relacionado con la gravedad de la estereotipias en humanos (todo apunta a que sí). Y, más interesante aún, que la terapia con antioxidantes podría ser efectiva para tratar e incluso prevenir el desarrollo de las estereotipias. 

Para saber más:

Coden, K. M., Beacham, K. J., Stix-Brunell, B. E., Moorhead, R., Byrd, K. A., Baker, J. N., ... & Garner, J. P. (2025). Stereotypy is strongly linked to multiple biomarkers of oxidative stress—a potential common etiology for Abnormal Repetitive Behaviors. bioRxiv, 2025-06. 

viernes, 5 de septiembre de 2025

Regulación del comportamiento social

 Un reciente artículo de la revista Cell, apunta que las interneuronas parvaalbúmina positivas de la corteza insular (PVIN) están implicadas en la regulación inhibitoria del comportamiento social. La corteza insular o ínsula está relacionada con el reconocimiento de sensaciones corporales. Integra la información sobre el equilibrio interno y los estados emocionales. En concreto, estas interneuronas se encuentran en la corteza insular agranular, que está más relacionada con la anticipación de la recompensa. La neuronas PVIN son neuronas inhibidoras y parecen estar relacionadas con la codificación temporal de la información. En este artículo, los investigadores han descubierto que las neuronas PVIN proporcionan un control dependiente del contexto sobre el comportamiento socioemocional y la codificación de la información social, es decir, que ajusta localmente la preferencia social de las neuronas piramidales de la ínsula. Las neuronas piramidales de la corteza insular agranular  son “células sociales”, como las denominan los autores de este artículo, que codifican información sobre la exploración social. La supresión de las neuronas PVIN en la ínsula altera la preferencia por los objetivos sociales de las neuronas piramidales. Se ha visto que la disfunción de las neuronas PVIN está relacionada con la alteración de la empatía en determinados trastornos del neurodesarrollo, como el TEA.


De la Isla del Dolor, ABC blogs.


Para saber más:

Fujima, S., Sato, M., Nakai, N., & Takumi, T. (2025). Parvalbumin interneurons in the insular cortex control social familiarity and emotion recognition. Cell Reports.





martes, 11 de marzo de 2025

Rigidez en TEA

En el siguiente enlace, podéis ver esta infografía donde resumo lo que se conoce como "rigidez" autista. Espero que os guste.

https://create.piktochart.com/output/1782ed607e40-rigidez-autista

Imagen creada con IA

Para saber más:

Petrolini, V., Jorba, M., & Vicente, A. (2023). What does it take to be rigid? Reflections on the notion of rigidity in autism. Frontiers in Psychiatry, 14, 1072362.


miércoles, 5 de febrero de 2025

Estereotipias motoras

 Aquí os dejo una infografía sobre las estereotipias motoras. No son exclusivas del TEA, en niños neurotípicos también aparecen. 




martes, 17 de diciembre de 2024

Estrés visual en TEA

 Hace unos años, se publicó un interesante artículo firmado por la profesora Amanda Ludlow y el profesor emérito Arnold J. Wilkins, en el que exponía cómo los filtros de colores podían beneficiar la lectura en el caso de niños con alta prevalencia de síntomas sensoriales. Esto se vio tanto en niños con TEA como en otros trastornos, como el Síndrome de Tourette. Retomando este tema, Ludlow y colaboradores publicaron otro estudio en 2020, en la revista Vision Research, en el que vieron la eficacia del uso de lentes coloreadas, seleccionadas por los propios niños integrantes del estudio, en el reconocimiento de emociones.

Esta autora ya había demostrado que los niños con TEA pueden leer más rápido con una superposición de filtros de colores elegida por ellos, que los niños de su misma edad e inteligencia verbal. Esto se debería a la reducción del denominado estrés visual. El estrés visual se referiría a la incomodidad visual y a la distorsión perceptiva que se sufre al enfrentarse a un texto. Se puede manifestar con visión borrosa, colores alrededor de las letras o sensación de movimiento en el texto. Este estrés visual, vendría dado por una hiperexcitabilidad cortical. La Teoría de la hiperexcitabilidad cortical, desarrollada por Wilkins, estaría basada en que diferentes colores pueden causar un cambio en la activación desde áreas hiperexcitables a otra menos excitables de la corteza visual. Así, los individuos elegirían el color que disminuyera su distorsión visual. 


Sería posible concluir, por tanto, que las anomalías en el procesamiento visual de los niños con TEA afectaría al rendimiento en otras tareas, incluido el reconocimiento de emociones. De hecho, se ha visto que una superposición de colores mejora la clasificación de las expresiones faciales tanto en papel como en tareas computerizadas. En este estudio, se demostró que el uso de lentes de colores conseguía que los niños TEA que participaron igualaran a los controles en el reconocimiento de emociones. 


Entiendo que todo esto de podría beneficiar a personas con otros trastornos del neurodesarrollo, que muestren síntomas de estrés visual.











Para saber más:



Ludlow, A. K., & Wilkins, A. J. (2016). Atypical sensory behaviours in children with Tourette’s Syndrome and in children with Autism Spectrum Disorders. Research in developmental disabilities, 56, 108-116.


Ludlow, A. K., Giannadou, A., Franklin, A., Allen, P. M., Simmons, D. R., & Wilkins, A. J. (2020). The possible use of precision tinted lenses to improve social cognition in children with autism spectrum disorders. Vision Research, 170, 53-59.


miércoles, 7 de agosto de 2024

Novedades sobre el autismo en mujeres

 Ya sabemos que el TEA no es un trastorno uniforme, sino que varía en función de las personas. A pesar de que los síntomas suelen ser evidentes a los dos años, muchos niños son diagnosticados después de los cuatro años. Los hombres han sido más diagnosticados de TEA que la mujeres, en una proporción de 4:1 aproximadamente, existiendo la probabilidad de que las mujeres sean infradiagnosticadas, aunque hay distintos modelos etiológicos que tratan de responder a esta cuestión. Afortunadamente, ya se reconoce que las mujeres pueden exhibir perfiles distintos a los de los hombres, además de las técnicas de copying, como el enmascaramiento. 

La última revisión sobre este tema es de este mismo año y ha aparecido en la revista Brain Research. En este artículo, se presentan la Teoría del efecto protector femenino (FPE), en el que se basan varios modelos etiológicos; la Teoría del cerebro extremo masculino o la Teoría hormonal. También indican que la socialización temprana proporciona a las mujeres herramientas para lidiar con las tendencias autistas. Ya hemos dicho que el TEA en mujeres puede manifestarse de manera diferente a como lo hace en los hombres. De hecho, en las mujeres dichas manifestaciones son menos obvias que en los hombres. Las mujeres pueden adaptar su comportamiento para ajustarse a las normas sociales, por lo que son diagnosticadas con más frecuencia si presentan discapacidad intelectual, siendo la distribución por sexos más equilibrada en este caso. Otro factor a tener en cuenta es que los individuos de alto funcionamiento, en el caso femenino, podrían no darse cuenta de que están en el espectro del autismo por su capacidad innata para desarrollar estrategias que les ayuden a adaptarse a los diferentes contextos sociales, pero, como contrapartida, experimentan niveles más altos de ansiedad y depresión. Esto se debería a la constante presión social y al esfuerzo continuo para enmascarar los síntomas.


Se reconoce una falta de estudio sobre el impacto de la mutaciones genéticas asociadas al TEA en mujeres, pues los estudios se han centrado en muestras masculinas o mixtas, en el mejor de los casos. De todas formas, diversos estudios han revelado diferencias basadas en el sexo en la actividad genética. 


Los genes que más comúnmente se asocian al TEA serían los que codifican para las neurexinas, el gen que codifica para la proteína SHANK3 y el que codifica para la proteína PSD-95. Estos genes son fundamentales para la organización y la función sináptica y contribuyen al equilibrio excitatorio/inhibitorio. Este desequilibrio, interrumpe los procesos de plasticidad sináptica que median en el aprendizaje y la memoria.


La novedad más importante que se enumera en este artículo es el descubrimiento de la mutación miRNA-873, situado en el cromosoma 9p21.1, y su similitud con las mutaciones en los genes de las neurexinas. Este descubrimiento abre una nueva vía para comprender el TEA. Los micro-ARN o miRNA, se adhieren al ARM mensajero (ARNm) y son fundamentales para regular la expresión de las proteínas.




Para saber más:

Alonso-Hoyas, M. Mar (2020). Autismo femenino: modelos etiológicos y fenotipo. Figshare. https://doi.org/10.6084/m9.figshare.11852235.v1


Leow, K. Q., Tonta, M. A., Lu, J., Coleman, H. A., & Parkington, H. C. (2024). Towards understanding sex differences in autism spectrum disorders. Brain Research, 148877.






martes, 23 de abril de 2024

Niveles de comprensión del lenguaje en TEA

 Recientemente, se ha publicado un estudio llevado a cabo por un equipo de investigadores liderado por A. Vyshedskiy, de la Universidad de Boston. Lo autores valoraron la comprensión de 14 idiomas en personas TEA de 4 a 21 años, utilizando informes generados por los padres. Concretamente, los autores de este estudio desarrollaron una encuesta de comprensión del lenguaje reportada por los padres llamada Mental Synthesis Evaluation Checklist (MSEC), que se administraron junto con otras pruebas incluidas en una aplicación. Se identificaron 3 niveles distintos de comprensión del lenguaje que se pueden ver en la figura.




La descripción unidimensional de no verbal, mínimamente verbal y verbal que se ha venido usando tradicionalmente, no serviría para caracterizar adecuadamente la capacidad de comunicación de los individuos. Los autores ponen como ejemplo que un individuo no verbal con un tipo de lenguaje sintáctico, tendría una capacidad “normal” para comunicarse, aunque no verbalmente. Sin embargo, una persona verbal con un fenotipo de lenguaje comando, no tendría una capacidad “normal” para comunicarse, a pesar de ser verbal. De hecho, encontraron que un 33% de los individuos no verbales incluidos en el estudio pertenecían al fenotipo de comprensión más avanzado, mientras que el 41% eran individuos verbales que pertenecían a los otros dos fenotipos. 

Los autores indican que esta nueva clasificación ayudará al desarrollo de nuevas evaluaciones del lenguaje que ayuden a determinar mejor el grado de comprensión de los individuos. 

Para saber mas:

Vyshedskiy, A., Venkatesh, R. & Khokhlovich, E. Are there distinct levels of language comprehension in autistic individuals – cluster analysis. npj Mental Health Res 3, 19 (2024). 


jueves, 4 de enero de 2024

Estadísticas sobre autismo en 2023

 La revista Autism Parenting ha publicado la estadística relativa al TEA este último año 2023 y, aunque los datos se refieren principalmente a Estados Unidos, bien podría extrapolarse a Europa Occidental. Hay algunas cosas interesantes, como que se ha detectado que el 6% de los niños TEA presentan alguna forma disforia de género. No he encontrado datos actualizados respecto a España, pero en el curso 21-22, los alumnos TEA representaban 28.1% de los alumnos con necesidades específicas de apoyo educativo. Sólo hay disponibles datos del porcentaje de alumnado que necesitó apoyo educativo para el curso 20-21, que sería un 9.3%.Según la OMS, 1 de cada 100 niños en el mundo presenta TEA. 





Para saber más:

https://www.autismparentingmagazine.com/autism-statistics/

domingo, 5 de noviembre de 2023

Subtipos en autismo según su conectividad

 En el último número de Biological Psychiatry, aparece un artículo firmado por investigadores españoles, que habla sobre los tipos de autismo según su conectividad. El TEA es muy heterogéneo, incluso en su genética, ya que hay 1010 genes asociados según la base de datos SFARI. El interés que tienen los investigadores en intentan simplificar esta gran variación se debe a la importancia de encontrar algún marcador común que ayude a simplificar el diagnóstico. 


En este artículo se subdivide una cohorte de 657 individuos en el espectro en dos subtipos, que no se distinguen en su comportamiento o por su neuroanatomía.  Estos subtipos se caracterizan por la hipoconectividad o hiperconectividad. 


  • El subtipo de hipoconectividad estaría relacionado con la actividad del giro cingulado superior, la corteza cingulada posterior y la ínsula.
  • El subtipo de hiperconectividad estaría relacionado con la actividad de los núcleos caudado, putamen y giro precentral. Se debería a una hiperexcitabilidad de los circuitos corticales, que llevaría a un alteración del equilibrio activación/inhibición.







Para saber más:


Rasero, J., Jimenez-Marin, A., Diez, I., Toro, R., Hasan, M. T., & Cortes, J. M. (2023). The Neurogenetics of Functional Connectivity Alterations in Autism: Insights From Subtyping in 657 Individuals. Biological Psychiatry.


sábado, 7 de octubre de 2023

Niños diagnosticados con TEA a edad temprana pueden dejar de cumplir los criterios diagnósticos más adelante

 Os dejo un enlace a una noticia publicada en Psiquiatria.com en la que según especialistas del Hospital Infantil de Boston, casi el 40% de los niños que son diagnosticados de TEA a edad temprana, dejan de cumplir los criterios diagnósticos a los 6 años. Podríamos pensar que si un niño es diagnosticado a los 18 meses, la intervención temprana es la que hace que el niño deje de cumplir los criterios diagnósticos, pero parece que los investigadores no han obtenido evidencia de que esto sea así. Esto nos lleva a que se necesita un enfoque más individualizado y flexible del TEA. 

http://psiqu.com/2-71914

martes, 25 de abril de 2023

Salud mental y su posible base genética y neural

La salud mental es en parte hereditaria pero es altamente poligénica, es decir, que está influenciada por muchos genes que explican una pequeña parte. Los efectos de los genes no se expresan directamente sino que se expresan a través de los efectos moleculares y celulares sobre el tratamiento de la información y desarrollo del cerebro. Este mismo mes de marzo se ha publicado un artículo en Biological Psychiatry: Cognitive Neuroscience and Neuroimaging en el que los autores han investigado la asociación de determinados rasgos cognitivos y de salud mental con medidas cerebrales estructurales y funcionales, procedentes del Biobanco del Reino Unido. Estos investigadores de la Universidad de Amsterdam encontraron que la predisposición genética al TDAH se asocia más con la estructura que con la función cerebral, mientras que a las predisposiciones genéticas a la mayoría de los trastornos estudiados (esquizofrenia, trastorno depresivo mayor, trastorno bipolar y TEA) les pasaba justo lo contrario: tenían mayor relación con la función cerebral. Estudios anteriores han encontrado que en el TDAH están involucrados factores de riesgo genético que afectan a la estructura de las redes cerebrales, como FOXP2, DUSP6 o SORCS3, que están implicados en procesos del neurodesarrollo. Según estos autores, en cuanto a esquizofrenia, trastorno depresivo mayor, trastorno bipolar y TEA, parece que las predisposiciones genéticas causan dificultades en la integración de la información en el cerebro.

Me gustaría traer aquí también un estudio muy interesante publicado ese mismo mes de abril sobre la existencia de una base neural compartida que estaría detrás de la comorbilidad psiquiátrica, es decir, un factor psicopatológico general que explica que los trastornos psiquiátricos coexistan. A este factor lo denominan NP. Según los autores de este estudio en el que han participado investigadores de Europa, China y EEUU, este factor NP tendría un desarrollo unificado, estaría genéticamente determinado y conduciría a presentar una función ejecutiva deficiente. Los investigadores usaron una gran cohorte genética de imagen longitudinal para identificar NP.  Este factor NP parece centrarse en los circuitos prefrontales top-down, las redes frontoparietales, frontal medial superior y prominencia. Esto estaría relacionado con el procesamiento emocional, circuito de recompensa y recursos ejecutivos de integración menos eficientes. El factor NP estaría asociado al gen IGSF11 relacionado con el proceso de poda sináptica, pues la regulación al alza de las moléculas de adhesión sináptica, en cuya codificación está implicado IGSF11, impide el proceso de poda sináptica. la expresión de este gen, en condiciones normales, disminuye a partir de la adolescencia para que el proceso de poda pueda llevarse a cabo. Durante este proceso, el cerebro elimina conexiones sinápticas que ya no va a utilizar.   



Para saber más:

Liu, S., Smit, D. J. A., Abdellaoui, A., van Wingen, G. A., & Verweij, K. J. H. (2023). Brain structure and function show distinct relations with genetic predispositions to mental health and cognition. Biological Psychiatry: Cognitive Neuroscience and Neuroimaging, 8(3), 300–310. https://doi.org/10.1016/j.bpsc.2022.08.003

Xie, C., Xiang, S., Shen, C., Peng, X., Kang, J., Li, Y., Cheng, W., He, S., Banaschewski, T., Barker, G. J., Bokde, A. L., Bromberg, U., Büchel, C., Desrivières, S., Flor, H., Grigis, A., Garavan, H., Gowland, P., Heinz, A., … Feng, J. (2023). A shared neural basis underlying psychiatric comorbidity. Nature Medicine. https://doi.org/10.1038/s41591-023-02317-4

 

viernes, 31 de marzo de 2023

Esquizotipia y autismo

 Uno de los diagnósticos diferenciales más complicados que hay es el de autismo frente al trastorno esquizotípico (SD). Rizwan Parvaiz, del Departamento de TDAH y Autismo de los Servicios de Salud de la Capital de Dinamarca, junto con un equipo perteneciente a otras instituciones, ha desarrollado un nuevo cuestionario que proporciona una detección combinada de ambas condiciones y que indica la probabilidad relativa de cada una de ellas. Este nuevo cuestionario, Schizotypy Autism Questionnaire (ZAQ), fue testado en 200 pacientes autistas y 100 pacientes con SD, validándose después con una muestra independiente. Es posible descargarse el cuestionario en su versión en inglés desde la página de la revista BMC Psychiatry.


Para saber más:

Parvaiz, R., Vindbjerg, E., Crespi, B. et al. Protocol for the development and testing of the schiZotypy Autism Questionnaire (ZAQ) in adults: a new screening tool to discriminate autism spectrum disorder from schizotypal disorder. BMC Psychiatry 23, 200 (2023). https://doi.org/10.1186/s12888-023-04690-3


miércoles, 29 de marzo de 2023

El suicidio y el autismo (II)

 Ya hemos comentado anteriormente que el suicidio es muy prevalente en la población con TEA y que se han encontrado rasgos autistas en adultos que han intentado suicidarse. En la revista Molecular Autism acaba de publicarse un meta-análisis cuyo objetivo es estimar la prevalencia estimada en personas con TEA sin discapacidad intelectual (DI) y en personas posiblemente autistas. Los autores han encontrado altas estimaciones de prevalencia en tres tipos de tendencias suicidas: ideación suicida (34,2%), planes suicidas (21,9%) e intentos y conductas suicidas (24,3%). Estas estimaciones son mucho más altas que en la población general. Los autores también han encontrado que la ideación suicida difería dependiendo de la localización geográfica, siendo la prevalencia más baja en Asia frente a Europa y Oceanía. Este estudio también ha detectado que la ideación suicida es más alta en las poblaciones transgénero y no conformes con su género. Si estos valores son altos en la población general transgénero, entre la población TEA, que tiene más tendencia a ser de género diverso, produce mayor prevalencia estimada.


La prevalencia de los planes de suicidio en la población TEA sin DI y en personas probablemente autistas es más frecuente a partir de los 20 años. Los adultos tienen tendencia a tener un plan de suicidio pero no tienen más probabilidad de pensar en suicidarse o intentarlo. Por otro lado, este estudio sólo apoya parcialmente la evidencia ya existente de que la tendencia suicida es más frecuente en mujeres autistas.

Para saber más:

Newell, V. et al. (2023) “A systematic review and meta-analysis of suicidality in autistic and possibly autistic people without co-occurring intellectual disability,” Molecular Autism, 14(1). Available at: https://doi.org/10.1186/s13229-023-00544-7.


viernes, 24 de marzo de 2023

El lenguaje en el TEA

En enero de este año, un grupo de autores perteneciente a la red LACA (Language Abilities in Children with Autism) ha publicado un artículo sobre el lenguaje en el autismo donde se hace un repaso muy completo de este tema.

En el DSM-5 y el ICD-11 los déficits de lenguaje ya no se incluyen entre los criterios diagnósticos, sin embargo, como se señala en este artículo, el principal motivo de consulta que lleva a los padres a buscar una evaluación son los problemas con el inicio de lenguaje y las habilidades lingüísticas, comparadas con las de otros niños de su edad. Las habilidades lingüísticas son los predictores más estables del éxito educativo y social, por lo que es fundamental a la hora de intervenir con los niños con TEA. Se distinguirían tres tipos de perfiles de lenguaje:
Estas tres categorías esconden, sin embargo, una gran heterogeneidad lingüística. El artículo trata de explicar este heterogeneidad en tres secciones: deterioro pragmático, deterioro estructural del lenguaje y mínimo lenguaje.

Está claro que en la mayoría de las personas TEA, la pragmática del lenguaje está comprometida. Se puede definir la pragmática del lenguaje como la relación entre lenguaje y la situación en la que se produce. Si bien tener un buena estructura del lenguaje puede ayudar a entender ciertos significados pragmáticos del lenguaje, muchas dificultades provienen de los propios rasgos autistas, tales como los problemas en la coherencia central, el seguimiento estricto de las normas y los déficits en la Teoría de la Mente (ToM). La coherencia central se refiere a la capacidad de integrar la información de manera que se tenga una visión general. Las personas con TEA suelen procesar los detalles pero, a menudo, “se les escapa” el significado global. La Teoría de la Mente es la habilidad para comprender los propios estados mentales y los de los demás. La pragmática social incluiría la ironía, algunas metonimias, referencias en la conversación y la narrativa. Muchos son los estudios que han encontrado déficits en la comprensión de la ironía en TEA. Sin embargo, aunque muchas persona con TEA se atienen a la interpretación literal, otras podrían intentar resolver el problema planteado por la ironía mediante sus propias habilidades verbales. La ToM también es necesaria para la interpretación y uso de expresiones referenciales. Es decir, las personas con TEA tiene dificultades para usar los pronombres apropiados en un contexto específico, incluyendo los de primera y segunda persona. El grado de comprensión del oyente también depende de las características de la gramática del idioma en que se esté hablando. En cuanto a la narrativa, los niños con TEA cuentan las historias de manera lineal, usando cadenas coordinadas de eventos. Hay estudios que han encontrado que, además de la dificultad en el uso de pronombres, usan menos referencias al estado mental y menos conjunciones causales. En la dificultad para contar historias, también estaría implicados los problemas para integrar la información.


Además de las dificultades pragmáticas, muchos individuos con TEA tiene dificultades con los aspectos estructurales del lenguaje, sobre todo con la fonología y la morfosintaxis. Un elemento que tradicionalmente se ha descrito como alterado en el TEA es la prosodia. La prosodia incluye la entonación, el ritmo y la velocidad del habla, entre otros, y transmite información emotiva, lingüística y dialectal. Los aspectos pragmáticos (transmitir ironía o sarcasmo, por ejemplo) así como los emocionales de la prosodia son complicados para las personas con TEA. También hay estudios que indican la existencia de dificultades en la prosodia en cuanto al procesamiento de los aspectos estructurales del lenguaje, tanto en la producción como en la comprensión. Por ejemplo, en la entonación o en establecer los límites de las frases. En este artículo, se menciona un estudio de resonancia magnética en adolescentes con TEA en el que parece que hay una activación más generalizada de regiones neurales que en los adolescentes normotípicos. Esto implicaría que los adolescentes con TEA harían un uso más extenso de áreas ejecutivas del cerebro y, por tanto, el procesamiento del lenguaje sería menos automático que en los normotípicos. En el caso de las personas con TEA mínimamente verbales, existen estudios recientes que indican que la respuesta a estímulos visuales se retrasa y presenta menos amplitud en niños MV, lo que sugeriría un procesamiento visual alterado, lo cual podría tener un impacto negativo en la adquisición del lenguaje. Esto parece estar en consonancia con los hallazgos en la anatomía cerebral que muestran un menor volumen del plano temporal izquierdo, asociado con el procesamiento léxico, en personas TEA con alteraciones del lenguaje. No obstante, se ha comprobado que algunos niños MV son capaces de retener nuevas palabras, mientras que otros no. También existen estudios que, aunque limitados, sugieren que los niños MV son capaces de desarrollar reglas morfosintácticas.

Para saber más:

Schaeffer, J., Abd El-Raziq, M., Castroviejo, E., Durrleman, S., Ferré, S., Grama, I., Hendriks, P., Kissine, M., Manenti, M., Marinis, T., Meir, N., Novogrodsky, R., Perovic, A., Panzeri, F., Silleresi, S., Sukenik, N., Vicente, A., Zebib, R., Prévost, P., & Tuller, L. (2023). Language in autism: Domains, profiles and co-occurring conditions. Journal of Neural Transmission, 130(3), 433–457. https://doi.org/10.1007/s00702-023-02592-y


viernes, 14 de octubre de 2022

Trastornos del neurodesarrollo

Durante los días 13 y 14 de octubre ha tenido lugar en Caixaforum Madrid, el IX Congreso Internacional Fundación Síndrome de West, que este año llevaba por título “Progresos en diagnóstico y tratamiento del autismo y las encefalopatías epilépticas”. Más adelante, como siempre, podréis encontrar toda la información sobre el Congreso en la página de la Fundación: http://www.sindromedewest.org


Dentro de este marco, destacaría las ponencias del Dr. Alberto Fernández Jaén, Jefe del Servicio de Neurología Infantil y Jefe Asociado del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Quirónsalud de Madrid, y del Dr. Ángel Aledo Serrano, del Programa de Epilepsia del Departamento de Neurología del Hospital Ruber Internacional de Madrid. La siguiente entrada sería una combinación de las dos ponencias del primero y de la del segundo, a efectos de claridad.

Los trastornos del neurodesarrollo incluyen un grupo heterogéneo de procesos disfuncionales que se caracterizan por lo siguiente:

  • Condicionan la vida del afectado.

  • Su origen está en el SNC.

  • Son de carácter evolutivo.

  • Se detectan, por norma general, en las etapas infantiles.

  • Se pueden solapar entre sí.

  • No existen marcadores biológicos que los caractericen.

  • Un mismo gen puede producir diversos trastornos, aún tratándose de la misma mutación, debido a diferencias en la expresividad.

  • Se acompañan de otras disfunciones relacionadas con el sistema nervioso, como enuresis o hipersensibilidad sensorial.

Los estudios de gemelos ya habían apuntado la elevada carga genética de estos trastornos y las nuevas técnicas genéticas disponibles han confirmado que efectivamente tienen un índice de heredabilidad muy alto. Por tanto, los profesionales de todas las áreas que atienden a pacientes con trastornos del neurodesarrollo deben ser conocedores de las técnicas diagnósticas más adecuadas, así como usar un lenguaje común para poder establecer las estrategias terapéuticas más pertinentes en cada caso.  



Si acortamos el tiempo de diagnóstico utilizando las últimas pruebas genéticas, podemos comenzar antes a aplicar un tratamiento más adecuado y disminuimos la angustia de las familias, que, en muchos casos, acumulan gran cantidad de pruebas diagnósticas inadecuadas que no les conducen a tratamientos óptimos e incluso les dirigen hacia tratamientos perjudiciales para su trastorno.



















En la siguiente diapositiva, podemos ver en qué consistiría una buena evaluación de una trastorno del neurodesarrollo. Un buena evaluación psicológica es fundamental.













La rentabilidad diagnóstica de las pruebas genéticas es muy alta, al contrario de lo que sucede con los estudios metabólicos o de neuroimagen, que demuestran no ser muy útiles en la mayoría de los casos.



 No obstante, el estudio genético debería repetirse cada 1 ó 2 años, para reevaluar los resultados.