Ya sabemos que el TEA no es un trastorno uniforme, sino que varía en función de las personas. A pesar de que los síntomas suelen ser evidentes a los dos años, muchos niños son diagnosticados después de los cuatro años. Los hombres han sido más diagnosticados de TEA que la mujeres, en una proporción de 4:1 aproximadamente, existiendo la probabilidad de que las mujeres sean infradiagnosticadas, aunque hay distintos modelos etiológicos que tratan de responder a esta cuestión. Afortunadamente, ya se reconoce que las mujeres pueden exhibir perfiles distintos a los de los hombres, además de las técnicas de copying, como el enmascaramiento.
La última revisión sobre este tema es de este mismo año y ha aparecido en la revista Brain Research. En este artículo, se presentan la Teoría del efecto protector femenino (FPE), en el que se basan varios modelos etiológicos; la Teoría del cerebro extremo masculino o la Teoría hormonal. También indican que la socialización temprana proporciona a las mujeres herramientas para lidiar con las tendencias autistas. Ya hemos dicho que el TEA en mujeres puede manifestarse de manera diferente a como lo hace en los hombres. De hecho, en las mujeres dichas manifestaciones son menos obvias que en los hombres. Las mujeres pueden adaptar su comportamiento para ajustarse a las normas sociales, por lo que son diagnosticadas con más frecuencia si presentan discapacidad intelectual, siendo la distribución por sexos más equilibrada en este caso. Otro factor a tener en cuenta es que los individuos de alto funcionamiento, en el caso femenino, podrían no darse cuenta de que están en el espectro del autismo por su capacidad innata para desarrollar estrategias que les ayuden a adaptarse a los diferentes contextos sociales, pero, como contrapartida, experimentan niveles más altos de ansiedad y depresión. Esto se debería a la constante presión social y al esfuerzo continuo para enmascarar los síntomas.
Se reconoce una falta de estudio sobre el impacto de la mutaciones genéticas asociadas al TEA en mujeres, pues los estudios se han centrado en muestras masculinas o mixtas, en el mejor de los casos. De todas formas, diversos estudios han revelado diferencias basadas en el sexo en la actividad genética.
Los genes que más comúnmente se asocian al TEA serían los que codifican para las neurexinas, el gen que codifica para la proteína SHANK3 y el que codifica para la proteína PSD-95. Estos genes son fundamentales para la organización y la función sináptica y contribuyen al equilibrio excitatorio/inhibitorio. Este desequilibrio, interrumpe los procesos de plasticidad sináptica que median en el aprendizaje y la memoria.
La novedad más importante que se enumera en este artículo es el descubrimiento de la mutación miRNA-873, situado en el cromosoma 9p21.1, y su similitud con las mutaciones en los genes de las neurexinas. Este descubrimiento abre una nueva vía para comprender el TEA. Los micro-ARN o miRNA, se adhieren al ARM mensajero (ARNm) y son fundamentales para regular la expresión de las proteínas.
Alonso-Hoyas, M. Mar (2020). Autismo femenino: modelos etiológicos y fenotipo. Figshare. https://doi.org/10.6084/m9.figshare.11852235.v1
Leow, K. Q., Tonta, M. A., Lu, J., Coleman, H. A., & Parkington, H. C. (2024). Towards understanding sex differences in autism spectrum disorders. Brain Research, 148877.