En el último número de Biological Psychiatry, aparece un artículo firmado por investigadores españoles, que habla sobre los tipos de autismo según su conectividad. El TEA es muy heterogéneo, incluso en su genética, ya que hay 1010 genes asociados según la base de datos SFARI. El interés que tienen los investigadores en intentan simplificar esta gran variación se debe a la importancia de encontrar algún marcador común que ayude a simplificar el diagnóstico.
En este artículo se subdivide una cohorte de 657 individuos en el espectro en dos subtipos, que no se distinguen en su comportamiento o por su neuroanatomía. Estos subtipos se caracterizan por la hipoconectividad o hiperconectividad.
El subtipo de hipoconectividad estaría relacionado con la actividad del giro cingulado superior, la corteza cingulada posterior y la ínsula.
El subtipo de hiperconectividad estaría relacionado con la actividad de los núcleos caudado, putamen y giro precentral. Se debería a una hiperexcitabilidad de los circuitos corticales, que llevaría a un alteración del equilibrio activación/inhibición.
Para saber más:
Rasero, J., Jimenez-Marin, A., Diez, I., Toro, R., Hasan, M. T., & Cortes, J. M. (2023). The Neurogenetics of Functional Connectivity Alterations in Autism: Insights From Subtyping in 657 Individuals. Biological Psychiatry.
Gracias a las restricciones sociales impuestas por la pandemia de COVID-19, un grupo de investigadores de la Universidad de Oxford ha estudiado cómo se ven influenciadas las experiencias de victimización y agresión por periodos de interacciones sociales restringidas en niños de entre 4 y 10 años de Reino Unido. Hemos comentado en otras entradas que las experiencias tempranas de victimización y agresión pueden tener un impacto perjudicial en la salud mental. Esto es así tanto para las víctimas como para los perpetradores. Los autores mencionan un estudio previo de más de 6000 niños canadienses en edad escolar, en el que el 66% de los estudiantes de primaria informaron que habían sido acosados antes de la pandemia, mientras que esta cifra se redujo al 48% durante ésta. Los autores del actual estudio encontraron que los niños que presentaron problemas de salud mental durante el cierre de los colegios por COVID, tenían más riesgo de sufrir victimización pero no agresión entre sus pares al regreso a éstos. Sufrir problemas con los compañeros de clase no predijo problemas de salud mental posteriores, pero entre el 16 y el 17% de los niños sí presentaron problemas con los pares y problemas de salud mental posteriores. Esto podría estar relacionado con factores como conflictos familiares, necesidades educativas especiales, bajo nivel económico, angustia de los padres o falta de amistades. Por lo tanto, los autores apuestan por aumentar el apoyo a la salud mental durante los periodos de aislamiento para prevenir problemas posteriores con los compañeros.
Para saber más:
Holst, C. G., Oncioiu, S. I., Creswell, C., & Bowes, L. (2023). What Happens to Children’s Mental Health and Peer Relationships During Periods of Restricted and Unrestricted Social Interactions? Results From the Co-SPACE Study in Primary School-Aged Children. JAACAP Open.
Os dejo un enlace a una noticia publicada en Psiquiatria.com en la que según especialistas del Hospital Infantil de Boston, casi el 40% de los niños que son diagnosticados de TEA a edad temprana, dejan de cumplir los criterios diagnósticos a los 6 años. Podríamos pensar que si un niño es diagnosticado a los 18 meses, la intervención temprana es la que hace que el niño deje de cumplir los criterios diagnósticos, pero parece que los investigadores no han obtenido evidencia de que esto sea así. Esto nos lleva a que se necesita un enfoque más individualizado y flexible del TEA.
Durante las primeras etapas del desarrollo, los bebés presentan los llamados reflejos primitivos. Como el sistema nervioso de los bebés no está lo suficientemente maduro como para poder realizar movimientos coordinados, estos reflejos los ayudan a protegerse y a alimentarse en un primer momento, por lo que van desapareciendo progresivamente a medida que va madurando el sistema nervioso. Tanto que no estén presentes como que no desaparezcan en su momento indican la posibilidad de problemas. Su mayor presencia está entre los 0 y los 4 meses, cuando empiezan a ir desapareciendo. A los 12 meses ya casi están extintos, y si aparecen claramente, indican problemas en el sistema nervioso.
Reflejos primitivos vía campusvygon.com
En estos vídeos que enlazo a continuación, podéis ver estos reflejos. Algunos son muy conocidos, como el de succión o el de presión palmar, pero otros son curiosísimos y, a lo mejor, no los habéis visto nunca.
Encontrar ejercicios para bebés tan pequeños es un poco complicado, pero aquí dejo unos vídeos para estimular bebés de 0-3 meses que se pueden realizar en casa.
Un sujeto con trastorno neurológico funcional (TNF) puede tener cualquier síntoma neurológico no encontrándose anomalías en la estructura nerviosa, pero no debe tomarse como un diagnóstico de exclusión, ya que puede ser diagnósticado por las presencia de determinadas características clínicas. Puede manifestarse con alteraciones del movimiento, del habla, convulsiones, dolor, síntomas cognitivos similares a los de la demencia, etc. El TNF era anteriormente conocido como “trastorno de conversión”, pero hay que tener en cuenta que no todas las personas con TNF tienen síntomas psiquiátricos o psicológicos. En realidad, estamos ante un trastorno de etiología muy compleja, que sería una combinación de varios factores que predisponen a padecer dicho trastorno, pero que varían de una persona a otra. Sí es cierto que los traumas y los síntomas psiquiátricos con factores predisponentes, pero también la exposición a enfermedades y factores neurobiológicos, como la interocepción o el procesamiento predictivo. Al contrario de lo que puede pensarse, tiene un gran impacto en la población de manera que es la segunda causa de consulta neurológica después de la cefalea.
Este trastorno también tiene una presentación pediátrica, si bien es cierto que conforme aumenta la edad, el TNF se vuelve más frecuente, de manera que podría decirse que la edad formal de inicio es 16 años. La forma pediátrica de presentación más frecuente son los ataques no epilépticos o funcionales (de tipo convulsivo), seguida de la pérdida sensorial y los síntomas motores (sobre todo debilidad). También es frecuente que los niños informen de presentaciones mixtas con dolor, fatiga, náuseas, mareos, trastornos del sueño y de concentración.
En cuanto a la etiología en niños, se han encontrado porcentajes altos de factores antecedentes estresantes en niños (62-81%). Las personas con TNF presentan una mayor activación del sistema de estrés que la población general ante un mismo factor estresante. En un estudio realizado por Rai y colaboradores (2022), los niños con TNF mostraron cambios en la conectividad neuronal en estado de reposo, concretamente en la redes de lenguaje, visual, frontoparietal, de la prominencia, de atención dorsal, cerebelosa y sensomotora. La angustia subjetiva, la excitación autónoma y la desregulación del eje hipotálamo-hipofisiario-adrenal, contribuirían a los cambios en la conectividad de estas redes neuronales.
Si hablamos de diagnóstico, la ILAE (International League Against Epilepsy) describe los signos mínimos para el diagnóstico del TNF de tipo convulsivo, que hemos indicado que es la forma más frecuente en niños: curso fluctuante, ojos cerrados y llanto ictal. Grabar el ataque mientras se produce es de gran ayuda para el diagnóstico.
La creencia de que las personas con TNF no están realmente enfermas o que fingen sus síntomas sigue vigente actualmente, por lo que es muy importante la forma en que el profesional explica a los familiares y al niño el diagnóstico.
El tratamiento debería realizarse a través de un equipo multidisciplinar, formado por neurólogo, psiquiatra, psicólogo, fisioterapeuta, en caso de que curse con trastornos del movimiento, y logopeda, si hay trastorno del habla o disfagia, que apliquen un plan de tratamiento a la medida del paciente, incluyendo a otros profesionales en función de los síntomas. La terapia más utilizada para tratar el TNF es la terapia cognitivo-conductual (TCC). La terapia de reentrenamiento y control (ReACT) es una intervención cognitivo-conductual a corto plazo que enseña a los pacientes, entre otras cosas, a realizar conductas incompatibles con los síntomas funcionales, similar a la terapia de reversión del hábito usada para tratar los tics. El pronóstico en los pacientes pediátricos es mejor que en los adultos.
Para saber más:
Rai, S., Foster, S., Griffiths, K. R., Breukelaar, I. A., Kozlowska, K., & Korgaonkar, M. S. (2022). Altered resting-state neural networks in children and adolescents with functional neurological disorder. NeuroImage: Clinical, 35, 103110.
Raper, J., Currigan, V., Fothergill, S., Stone, J., & Forsyth, R. J. (2019). Long-term outcomes of functional neurological disorder in children. Archives of Disease in Childhood, 104(12), 1155-1160.
Yong, K., Chin, R. F., Shetty, J., Hogg, K., Burgess, K., Lindsay, M., ... & Pilley, E. (2023). Functional neurological disorder in children and young people: Incidence, clinical features, and prognosis. Developmental Medicine & Child Neurology.
Aquí dejo un cuadro comparativo que elaboré para mí, pero que creo que puede ser de utilidad. Evidentemente, no estamos hablando de absolutos, pero sí puede servir como una pequeña guía para distinguir determinadas condiciones neuropsiquiátricas y trastornos del neurodesarrollo.
