Comorbilidades del TEA

Los días 20 y 21 de noviembre tuvo lugar en Madrid el VIII Congreso Internacional de la Fundación Síndrome de West "Puesta al día en epilepsia y autismo", y la ponencia sobre comorbilidades del TEA corrió a cargo del doctor Jorge Vidaurre, neurólogo pediatra, director del programa de Neurofisiología Pediátrica y director del laboratorio de EEG en el National Children's Hospital de la Universidad de Ohio. Entro otros cargos, es el actual presidente del comité internacional de la Sociedad de Neurología Pediátrica de Estados Unidos (CNS). 

Existe una serie de comorbilidades (otros trastornos que también se presentan junto con el trastorno primario) altamente prevalentes en personas TEA. Hasta hace algún tiempo, no se diagnosticaban como otros trastornos comórbidos, sino que se pensaba que formaban parte del propio trastornos. Estas comorbilidades son:

• TDAH
• TOC
• Depresión
• Autoagresión

En cuanto al TDAH, los niños con ambos diagnósticos, TEA+TDAH, tienen un déficit más severo en cuanto a sus características autistas, comportamientos desadaptativos y memoria de trabajo. En cuanto a los adultos con ambos trastornos, pueden presentar más desórdenes bipolares, trastornos de ansiedad y personalidad. 

Por otro lado, separar los síntomas de ansiedad y TOC de los relacionados estrictamente con el TEA es muy difícil. No obstante, los tipos de ansiedad presentes con lo mismos que los observados en la población general: trastorno de ansiedad generalizado, fobia social, ansiedad por separación y TOC. El TOC es de los más frecuentes y, sobre todo, se muestran compulsiones relacionadas con el trato con otras personas, como repetir preguntas. Las fobias también son más que frecuentes. 

En el caso de la depresión, existe un aumento de ésta en el paso de la adolescencia a la vida adulta, estabilizándose durante este periodo. El riesgo de depresión  aumenta con el incremento de la capacidad cognitiva. 

El comportamiento autoagresivo también es muy común en TEA, siendo más frecuente en niños con déficit intelectual severo y/o problemas de comunicación. Se cree que este tipo de comportamiento se debe a una reacción ante estímulos externos que provocan malestar o ante el dolor. Una de las formas de autoagresión más común es la de golpearse la cabeza contra una superficie. 

Pero, ¿qué pasa con la epilepsia y el autismo? En este caso, hablamos de dos desórdenes separados, pero parecen estar interconectados. De hecho hay una alta incidencia de epilepsia en niños TEA, apareciendo también síntomas TEA en niños con epilepsia. Se ha visto que la ocurrencia de epilepsia en niños TEA se incrementa en la adolescencia. 

El síndrome de Landau Kleffner es uno de los diagnósticos que pueden confundirse con un TEA con irregularidades en el EEG. En este síndrome, aparece una disrupción marcada en el área del lenguaje, que no es tan severa en un niño con TEA. La regresión en el lenguaje aparece generalmente a los 3 años, mientras que el autismo suele aparecer a los 2 años.

El ponente recomienda, en cuanto a tratamiento, los recomendaciones prácticas del Autism Speaks Autism Treatment Network. 

Diagnóstico diferencial de los trastornos de lenguaje y TEA

Los días 20 y 21 de noviembre tuvo lugar en Madrid el VIII Congreso Internacional de la Fundación Síndrome de West “Puesta al día en epilepsia y autismo”, y aquí voy a reflejar algunos apuntes sobre esta interesante ponencia, llevada a cabo por el doctor Juan Narbona, profesor emérito de la Facultad de Educación y Psicología de la Universidad de Navarra, investigador asistente del Grupo Mente-Cerebro del ICS y miembro del consejo científico de la Fondation Jerôme Lejeune (París).

En esta diapositiva, podemos ver la diferencia entre el TPL (trastorno pragmático del lenguaje) /TCS (trastorno de comunicación social) y el TEA. Debido al problema de comunicación, ambos trastornos se han identificado como equivalentes. Sin embargo, tanto en TPL-TCS, los intereses restrictivos y los comportamiento repetitivos propios de TEA están ausentes. Tampoco carecen de la capacidad para realizar relaciones intersubjetivas, ni presentan la rigidez imaginativa propia de los TEA.   

Los dos trastornos del desarrollo formal del lenguaje que con más frecuencia aparecen en los niños con TEA son la agnosia auditiva verbal congénita (AAVC) y el síndrome léxico-sintáctico. En cuanto a la AAVC, no existe un reconocimiento de las marcas fonéticas y de las estructuras fonológicas, lo que hace que los niños presenten una escasa comprensión del lenguaje, así como un deficiente desarrollo de éste. En los niños TEA, en lugar de utilizar otros recursos, como vocalizar, arrastran al adulto hacia el objeto que desean y le cogen la mano para acercarla a dicho objeto. El síndrome léxico-sintáctico es una dificultad en el acceso al léxico y el uso expresivo de la sintaxis, lo que entraña una dificultad para comprender frases completas, así como para hallar las palabras. 

Extraído de noeliaaguilar77 

Evaluación de niños con trastorno del espectro autista (TEA)

Los días 20 y 21 de noviembre tuvo lugar en Madrid el VIII Congreso Internacional de la Fundación Síndrome de West “Puesta al día en epilepsia y autismo”, y la primera ponencia corrió a cargo de del doctor Jorge Vidaurre, neurólogo pediatra, director del programa de Neurofisiología Pediátrica y director del laboratorio de EEG en el National Children’s Hospital de la Universidad de Ohio. Entre otras cargos, es el actual presidente del comité internacional de la Sociedad de Neurología Pediátrica de Estados Unidos (CNS).

En esta ponencia, el doctor Vidaurre expuso que, efectivamente, existe un aumento en el número de casos TEA, pero los motivos para este aumento se desconocen.

El diagnóstico del TEA se basa en observaciones clínicas, una evaluación directa de los síntomas y evaluación indirecta a través de padres, profesores y cuidadores. La principal herramienta de trabajo para los profesionales es la guía DSM-5. Esta versión presenta algunas diferencias respecto a la versión anterior, DSM-IV, en cuanto a los criterios diagnósticos para el TEA:

l No especifica edad de inicio.

l No contempla una regresión en cuanto al patrón de inicio de síntomas.

l Requiere cumplir con todos los déficits sociales listados, y no con un cierto número, además de con dos síntomas relacionados con conductas repetitivas (en vez de con uno).

l El DSM-IV excede al DSM-V en el número de casos diagnosticados, por lo que podrían estarse dejando de diagnosticar los casos más leves.

El DSM-V, sin embargo, presenta algunos aspectos positivos:

l Es más descriptivo.

l Incluye comorbilidades.

l Aparece el Trastorno pragmático de la comunicación, en el cual no aparecen intereses restringidos.

En cuanto a las primeras señales de autismo, existen algunas tales como:

l 2 meses: ausencia de la sonrisa social.

l 4-8 meses: no hay respuesta a su nombre.

l 10 meses: no responde cuando se le señala un objeto.

l 12 meses: no señala para pedir o compartir.

En niños preescolares:

l Falta de interés en otras personas.

l Retraso o ausencia de lenguaje.

l Dificultad ante el cambio.

l Berrinches o extrema pasividad.

l Movimientos estereotipados.

En cuanto al diagnóstico en niñas, entraña cierta dificultad, ya que se está viendo que pueden “disfrazar” los síntomas autistas, lo que retrasa mucho su diagnóstico.

En la siguiente diapositiva, puede verse los problemas en cuanto la diagnóstico temprano. Puede verse que los niños diagnosticados a los 12 meses suelen mantener este diagnóstico tanto a los 24 como a los 36 meses, por lo que el diagnóstico debe realizarse lo más temprano posible. Existen instrumentos que pueden emplearse en la consulta del pediatra ante las primeras sospechas, tales como el M-CHAT-R/F, que es muy sensible así como sencillo de realizar. Sirve para evaluar a niños entre 16 y 30 meses. Consta de dos partes: una para el clínico y otra para padres. Se tardan menos de 5 minutos en contestar las 20 preguntas de que se compone para padres, por lo que puede completarse en la misma sala de espera. Los niños con una puntuación alta en M-CHAT tiene muchas posibilidades de ser diagnosticados más tarde como TEA.

Otras escalas e instrumentos de evaluación más específicos empleados son:

l The Autism Diagnostic Observation Schedule - Second Edition (ADOS-2).

l The Autism Diagnostic Interview- Revised (ADI-R).

l The Childhood Autism Rating Scale - Second Edition (CARS-2).

Existen además otros instrumentos que se utilizan para evaluaciones complementarias, tales como:

l The Bayley Scales of Infant and Toddler Development -Third Edition (Escala Bayley). Mide cognición, lenguaje y habilidades motoras en niños hasta 3 años y 6 meses.

l Escala Wechsler. Sirve para obtener el coeficiente intelectual en niños a diferentes edades y en adultos.

l Vineland Adaptive Behavior Rating Scale - Third Edition. Mide el funcionamiento adaptativo. 

Los días 20 y 21 de noviembre, tuvo lugar en Madrid el VIII Congreso Internacional de la Fundación Síndrome de West “Puesta al día en epilepsia y autismo”, coordinado por el doctor Agustín Legido, Jefe de Neuropediatría del Hospital Infantil St. Christopher’s (SCHC) y catedrático de Pediatría y Neurología de la Universidad de Drexel, Filadelfia. Entre otras actividades, el doctor Legido es Editor Jefe de la revista Seminars in Pediatric Neurology. Las distintas ediciones de este congreso siempre han contado con prestigiosos ponentes internacionales, y esta vez no ha sido una excepción. En la página web de la Fundación Síndrome de West, podréis encontrar próximamente todas las ponencias para los que queráis disfrutar de ellas. Prometo poner unos apuntes personales sobre este excelente congreso, con información, desde mi punto de vista, muy interesante para todos los que queréis aprender sobre TEA y/o síndromes epilépticos infantiles. 

CaixaFórum Madrid, lugar de celebración del VIII Congreso Internacional Síndrome de West

¿Qué es la ecpatía?

Si empatizar significa atribuir estados mentales a los demás para poder responder de manera adecuada a los estados afectivos de los demás, o sea, ponerse en la piel del otro, la ecpatía es una habilidad compensatoria de la empatía. Se podría definir como la exclusión activa de los sentimientos que nos inducen los demás. No se trata de indiferencia o falta de empatía, sino de la habilidad de evitar el contagio emocional, la manipulación o, en fin, el desgaste por empatía. El desgaste por empatía también se conoce como fatiga por compasión, sufrida sobre todo por las personas que trabajan en un ámbito que implique la prestación de ayuda. Para poder prestar ayuda de manera adecuada, hay que mantener un equilibrio entre estas dos habilidades, empatía y ecpatía. Tenemos que comprender a la persona a la que vamos ayudar para dar un servicio de calidad pero, a la vez, debemos evitar sentirnos inundados emocionalmente por el mismo motivo.

Cuartero, M.E.,Riera, J.A. y Casado, T. (2016) La fatiga por compasión: La consecuencia de trabajar con personas que sufren.
González de Rivera, J. (2005). Empatía y ecpatía. Avances En Salud Mental Relacional, 4(2).

Anorexia y autismo

Aproximadamente, 2 de cada 10 mujeres con anorexia en el Reino Unido son TEA, aunque en este caso no suele tener mucho que ver con la apariencia física. Los motivos que llevarían a las personas TEA a padecer anorexia parecen ser:

• Altos niveles de ansiedad.
• Reglas excesivamente rígidas para la ingestión de alimentos.
• Problemas sensoriales con la comida (olores, texturas, etc.)
• Dificultades para detectar el hambre.

El investigador Walter Kaye, de la Universidad de California en San Diego, tiene una hipótesis muy interesante: las personas vulnerables a la anorexia presentan un exceso de serotonina, que les produce ansiedad; la sensación de hambre aliviaría este estado, ya que el hambre disminuye los niveles de serotonina.

La manera de abordar el tratamiento en las personas que presentan autismo y anorexia debe ser totalmente diferente al tratamiento que normalmente se dispensa a las personas con anorexia. De hecho, el no contar con la existencia del TEA puede resultar potencialmente peligroso, aumentando el miedo y la frustración de la persona. 

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Symptoms-lost-appetite.jpg CDC [Public domain]

Fuentes:

https://www.autistica.org.uk

https://www.spectrumnews.org

Publicaciones

¡Hola a todos! Os dejo un enlace con mi ORCID, donde aparecen todas las publicaciones que he hecho, pues varias personas me han comentado su interés por leerlas. También lo dejaré en "Sobre mí". Estoy preparando una nueva publicación, por eso veréis que no escribo muchas entradas por aquí. ORCID id: https://orcid.org/0000-0002-1275-7305

Cómo se perciben los niños con ST en España

El año pasado tuve el placer de trabajar con varios con niños con Tourette (ST) en el marco de una investigación que llevé a cabo sobre la calidad de vida de estos niños en España, así como de los posibles factores implicados (podéis encontrar el enlace al trabajo completo en la columna lateral de esta misma página como "Entrada destacada"). Es importante puntualizar que este trabajo, único en España, fue llevado a cabo con muy pocos medios materiales y sin ninguna financiación. Expongo a continuación alguna de las conclusiones que obtuve.

Analizando la calidad de vida de los niños con ST que participaron en este estudio, resultó que tenían mejor percepción de sí mismos, mejor relación con los padres y mejor relación con los amigos que los niños normotípicos, aunque gozaban de menos autonomía y menos recursos económicos a su disposición. Apareció, además, un efecto de la edad, es decir, a mayor edad de los niños con ST, peor percepción de su bienestar físico, autonomía, recursos económicos y entorno escolar. También pude detectar, aunque con correlaciones débiles, probablemente debido al pequeño número de individuos que participaron en el estudio, que cuando el síndrome provoca mayor interferencia en los comportamientos diarios, menos autónomo se percibe el individuo. La relación con los padres parece estar directamente relacionada con la intensidad de los tics fónicos, complejidad de tics motores y fónicos y frecuencia de los tics fónicos. Por tanto, los niños serían más dependientes de la relación con sus cuidadores cuando más intensos, complejos y frecuentes fuesen los tics. La relación con los amigos muestra una relación inversa con la intensidad de los tics motores. Los sujetos percibirían menor independencia económica cuanto mayor discapacidad global, así como mayor frecuencia e intensidad de los tics motores y fónicos.

Tourette o Espectro de Trastornos de Tics

Recientemente, Müller-Vahl, Sambrani y Jakubovski propusieron cambiar la terminología síndrome de Tourette, trastorno de tics persistente, trastorno de tics transitorio y otros trastornos de tics especificados y no especificados, por espectro de trastornos de tics. Lo que estos autores sostienen es que el síndrome de Tourette sería una forma severa del trastorno de tics persistente más que un trastorno diferente. Como bien puntualiza Christine Conelea, que es una de las principales investigadoras de síndrome de Tourette del mundo, junto con miembros de asociaciones de síndrome de Tourette, esta terminología diagnóstica implica a personas, que nos son sujetos pasivos, sino colaboradoras en la propia investigación y, por tanto, deberían estar implicadas en el cambio de terminología. Estoy totalmente de acuerdo con este planteamiento, ya que no solamente se trata de un nombre, sino que la etiqueta diagnóstica es la llave de acceso al sistema de prestaciones sociales y sanitarias, además de que la personas tienen derecho a decidir cómo quieren ser denominadas, pues esto les ayuda a adquirir un sentido de comunidad que puede ser positivo. Por otro lado, este grupo de autoras tampoco está de acuerdo en que eliminar el término "síndrome de Tourette" mitigue el estigma que pesa sobre estos afectados, pues la discriminación viene dada por los problemas que causa la enfermedad a nivel social y no por el nombre. Por lo tanto, una adecuada sensibilización de la población y no tanto un cambio de nombre es lo que ayudaría a que este estigma desapareciera. Por último, y como comentan también estas autoras, los tics no son más que la parte visible de un trastornos mucho más amplio. Estaríamos, por tanto, perdiendo información y reduciendo el síndrome meramente a un trastorno de tics. 

Christine, c. (2019) et al.. "A Patient-Centered Perspective on the Future of Tic Disorder Diagnosis: Response to “Tic disorders revisited: Introduction to the term ‘tic spectrum disorders” by Müller-Vahl et al."

Dispraxia

He leído hace poco, vía @AutismEye, una opinión publicada en el periódico The Guardian por una persona que sufre dispraxia. Es cierto que es menos conocida que el TEA o TDAH. La persona que publica esta opinión tiene estudios universitarios. A los 17, entrevistó a un actor de TV para un sitio web, pero no era capaz de aprender lo que tenía que hacer en un trabajo a tiempo parcial en un supermercado. Podía escribir un ensayo político de sobresaliente pero no podía usar un sacacorchos. Esto es la dispraxia.

La dispraxia es un trastornos que afecta a la psicomotricidad. De estas personas, se dice que son patosos. Pero a parte de la torpeza y la lentitud motora, se pueden manifestar otras dificultades, que dan lugar a los distintos tipos de dispraxia:

• Ideomotora. Dificultades solamente a nivel motor. Problemas para realizar una acción sencilla, como peinarse. Pueden imaginársela, pero no son capaces de realizarla.
• Ideacional o ideatoria. Dificultad para realizar la secuencia de movimientos para poder realizar un acción, como atarse los cordones de los zapatos. No es sólo un problema motor, ya que el individuo no puede planificar los movimientos.
• Constructiva. Dificultades con las relaciones espaciales. Por ejemplo, el individuo puede tener dificultad para copiar un dibujo.
• Oromotora o dispraxia verbal. Dificultad en la coordinación de movimientos necesarios para articular palabras. 

En cuanto a las causas de la dispraxia, actualmente se desconocen, pero todo apunta a alteraciones en el neurodesarrollo, de manera que las regiones relacionadas con estas funciones no maduran correctamente. También puede producirse por daño cerebral. Se asocia con el nacimiento prematuro, falta de oxígeno durante el parto y con la producción extra de testosterona durante el embarazo. Se baraja cierto componente genético.

Fuentes:

https://www.theguardian.com/commentisfree/2012/oct/29/dyspraxia-serious-recognition?CMP=share_btn_tw
https://psicologiaymente.com/clinica/dispraxia
https://www.etapainfantil.com/dispraxia

Qué es la fenfluramina

Gracias a @FundacionDravet hemos conocido que la farmacéutica Zogenix ha pedido la aprobación del medicamento fenfluramina a la Agencia Europea del Medicamento. ¿Y qué es la fenfluramina? Pues es otro ejemplo más de medicamento que se usaba para otra cosa, en este caso para el tratamiento de la obesidad. En principio es un fármaco anoréxico o supresor del apetito y también reduce los niveles de glucosa en sangre. En el año 2001, se retiró porque producía enfermedad valvular e hipertensión pulmonar. No obstante, se han estado realizando ensayos clínicos con resultados prometedores en cuanto a reducción de crisis epilépticas en el caso del síndrome de Dravet.

En cuanto a su mecanismo de actuación, se trata de un simpaticomimético parecido a la anfetamina, y parece que está relacionado con la recaptación de serotonina.

En España, hay abiertos ensayos clínicos con fenfluramina para el síndrome de Lennox-Gastaut (Para más información sobre ensayos clínicos: http://www.fedeepilepsia.org/ensayos-clinicos-para-la-epilepsia/http://www.fedeepilepsia.org/ensayos-clinicos-para-la-epilepsia/)

Fuentes:
@FundaciónDravet
www.iqb.es/cbasicas/farma/farma04/f053.htm#
http://www.epilepsiamadrid.com/2012/08/01/nuevo-tratamiento-para-el-sindrome-de-dravet/

El marco PAS. Un alternativa a DSM y CIE.

El marco PAS pretende ser una alternativa a los sistemas de clasificación DSM y CIE. Se trata de un sistema propuesto por la División de Psicología Clínica de la Asociación de Psicología Británica. PAS quiere decir Poder, Amenaza y Significado. Este modelo se basa en cuatro preguntas:

1. ¿Qué te ha pasado? Poder
2. ¿Cómo te afectó? Amenaza
3. ¿Qué sentido le diste? Significado
4. ¿Qué tuviste que hacer para sobrevivir? Respuesta a la Amenaza

Esto sustituiría la visión tradicional de los sistemas de clasificación tradicionales basados en síntomas, y no necesita basarse en una patología o alteración biológica. Las respuestas generadas ante una amenaza percibida estarían desajustadas: se trataría de lo síntomas. El marco PAS parte de un patrón fundamental: las desigualdades económicas (materiales) y sociales, y los significados ideológicos que apoyan el funcionamiento negativo del poder provocan miedo, desconfianza, prejuicios, etc., lo que conduce a perturbaciones en los vínculos tempranos. Estas perturbaciones estarían mediadas por una base biológica. A su vez, la capacidad para gestionar adversidades futuras se vería también alterada. De este patrón, se deducen los demás patrones que se pueden identificar en el sufrimiento humano. Básicamente, se trata de identificar patrones de respuesta basados en el significado que se les da a las amenazas de poder.

Para saber mas: http://aen.es/blog/2018/08/15/traduccion-inedita-al-espanol-de-el-marco-de-poder-amenaza-y-significado/