Investigación reciente en trastornos del habla y del lenguaje

 Un artículo reciente de la revista Brain nos muestra un estudio realizado por un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia, que intenta hacer una caracterización genotípica de los trastornos pediátricos del habla y del lenguaje. Este estudio utiliza una amplia cohorte pediátrica en el que encontraron que los diagnósticos más frecuentes eran trastorno mixto el lenguaje receptivo-expresivo y trastorno del desarrollo del habla y del lenguaje, es decir, los diagnóstico más "amplios". Esto nos habla de la necesidad de un fenotipado más exhaustivo de estos trastornos. También confirmaron algo que ya es de sobra conocido: que los trastornos del habla y del lenguaje se superponen, en muchos casos, con los trastornos del desarrollo y la epilepsia. Esta confirmación viene dada porque genes tales como STXBP1, GRIN2A ó MECP2, implicados en trastornos del desarrollo y encefalopatías epilépticas, también se asociaron con trastornos del habla y del lenguaje en la cohorte utilizada. Quizás, con un fenotipado más detallado, podrían encontrarse relaciones más específicas entre fenotipo y gen. Algo importante que pone de relieve también este estudio, es que el deterioro del habla y del lenguaje no está considerado como entidad etiológica en sí misma, sino que se considera una característica de los trastornos del desarrollo.  

A continuación, os pongo una tabla que he elaborado a partir de la tabla 1 del artículo, de relación entre el diagnóstico genético y el fenotipo del trastorno del habla y lenguaje. Aparecen los genes y la frecuencia con que se relacionaron con diferentes trastornos del habla y del lenguaje, y añado los trastornos del desarrollo con los que suele estar relacionado el gen.

Para saber más:

Magielski, J. H., Ruggiero, S. M., Xian, J., Parthasarathy, S., Galer, P. D., Ganesan, S., ... & Helbig, I. (2024). The clinical and genetic spectrum of paediatric speech and language disorders. Brain, awae264.

Niveles de comprensión del lenguaje en TEA

 Recientemente, se ha publicado un estudio llevado a cabo por un equipo de investigadores liderado por A. Vyshedskiy, de la Universidad de Boston. Lo autores valoraron la comprensión de 14 idiomas en personas TEA de 4 a 21 años, utilizando informes generados por los padres. Concretamente, los autores de este estudio desarrollaron una encuesta de comprensión del lenguaje reportada por los padres llamada Mental Synthesis Evaluation Checklist (MSEC), que se administraron junto con otras pruebas incluidas en una aplicación. Se identificaron 3 niveles distintos de comprensión del lenguaje que se pueden ver en la figura.

La descripción unidimensional de no verbal, mínimamente verbal y verbal que se ha venido usando tradicionalmente, no serviría para caracterizar adecuadamente la capacidad de comunicación de los individuos. Los autores ponen como ejemplo que un individuo no verbal con un tipo de lenguaje sintáctico, tendría una capacidad “normal” para comunicarse, aunque no verbalmente. Sin embargo, una persona verbal con un fenotipo de lenguaje comando, no tendría una capacidad “normal” para comunicarse, a pesar de ser verbal. De hecho, encontraron que un 33% de los individuos no verbales incluidos en el estudio pertenecían al fenotipo de comprensión más avanzado, mientras que el 41% eran individuos verbales que pertenecían a los otros dos fenotipos. 

Los autores indican que esta nueva clasificación ayudará al desarrollo de nuevas evaluaciones del lenguaje que ayuden a determinar mejor el grado de comprensión de los individuos. 

Para saber mas:

Vyshedskiy, A., Venkatesh, R. & Khokhlovich, E. Are there distinct levels of language comprehension in autistic individuals – cluster analysis. npj Mental Health Res 3, 19 (2024).