La proteína FMRP implicada en el síndrome X frágil regula la plasticidad sináptica tras la administración repetitiva de cocaína

La proteína FMRP, que es la proteína implicada en síndrome X frágil, controla la reorganización y la fuerza de las conexiones durante el  desarrollo normal del cerebro. Según un estudio del Hospital McLean de Belmont (Massachusetts), también juega un papel crítico en los cambios de las conexiones cerebrales que ocurren tras una exposición repetitiva a cocaína. Esto quiere decir que podría estar implicada en los cambios que ocurren en el cerebro cuando se pasa de un consumo casual a la adicción. Este descubrimiento es importante porque permite la aproximación a nuevos tratamientos para prevenir o revertir los cambios que llevan a la adicción. McLean Hospital. "Autism-related protein shown to play vital role in addiction." ScienceDaily. ScienceDaily, 9 May 2014.

Confirmados déficits mitocondriales en niños con autismo

Un equipo de la Universidad de California ha confirmado que niños con autismo presentan déficits mitocondriales. En niños con autismo severo la respuesta de los granulocitos (un tipo de células del sistema inmune) es menor y más lenta. Las mitocondrias de los granulocitos consumen menos oxígeno que las de los niños "normales", siendo otra señal de la alteración de la función mitocondrial. Las mitocondrias son el orgánulo que produce energía para las células y, además, son la principal fuente de radicales libres. En los niños con autismo, las células producen más radicales libres y son menos capaces de reparar los daños que éstos producen en las estructuras celulares y en el ADN. En otro estudio anterior, también se encontró un menor funcionamiento mitocondrial en los linfocitos (otro tipo de célula inmune). Todos estos hallazgos apuntan a que esta deficiencia en las mitocondrias conduce a una falta de energía que afecta a las neuronas, lo que podría conducir a las deficiencias cognitivas relacionadas con el autismo. Además, los altos niveles de radicales libres podrían contribuir al autismo severo. Aquí está el enlace con el artículo: University of California - Davis Health System. "Mitochondrial deficits in children with autism confirmed." ScienceDaily. ScienceDaily, 8 May 2014.

Síndrome X Frágil

Hoy vamos a conocer qué es el Síndrome X Frágil. A pesar de ser la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual, no es muy conocida por la mayoría de las personas. Está causada por la mutación del gen FMR-1 en el cromosoma X. Este gen codifica para la proteína FMRP, que controla a diversas proteínas cerebrales. El gen FMR-1 está formado por una serie de repeticiones del triplete CGG, de manera que las personas afectadas suelen tener un número de repeticiones por encima de 200. Actualmente, es posible el diagnóstico  prenatal y el preimplantacional. En cuanto a características de conducta, como se puede ver en el vídeo, están el déficit de atención, la hiperactividad, problemas de conducta, ansiedad social y rasgos autistas. Es muy difícil encontrar características externas que permitan identificarlos, pues si bien hay algunos rasgos asociados, hay niños que no presentan ninguno. Para más información, podéis contactar con la Federación Española del Síndrome X Frágil 

El espectro autista y la dieta

Muchos padres, como ya he comentado en otra entrada sobre reeducación auditiva (http://vivanlosnenes.blogspot.com.es/2014/04/que-es-la-reeducacion-auditiva.html), buscan tratamientos alternativos para sus hijos tras un largo peregrinaje. Yo, personalmente, no entro en ninguna discusión, sólo trato de exponer en este blog posibles tratamientos alternativos que se pueden encontrar en la búsqueda que los padres realizan para mejorar la calidad de vida de sus hijos.

En otra entrada de este blog, comenté que Luc Montagnier, famoso médico y biólogo por su lucha contra el SIDA, apuntó que podía haber un origen bacteriano de los trastornos del espectro autista (http://vivanlosnenes.blogspot.com.es/2014/04/el-autismo-podria-tener-una-causa.html). Encontró en el tracto intestinal de estos niños poblaciones de bacterias que no estaban presentes en niños "normales". Otras fuentes hablan de deficiencias enzimáticas que impiden el procesamiento de la caseína de la leche y del glúten de los cereales (http://www.linca.org). Incluso se habla de un Síndrome de intestino demasiado permeable (Leaky Gut) (http://www.fcsalud.mx/Nutricion/docs/AMMFEN/documentos/resumenes/022.pdf), en el que se produce una inflamación de éste debida a sustancias que dañan su mucosa, incluyéndose entre las causas las infecciones intestinales y las alergias a la caseína y al glúten.

Una de las opciones dietéticas más habituales es la GFCF (Gluten Free, Casein Free) es decir, dietas sin gluten y caseína. Existe muchas opiniones a favor y en contra. Se esgrime habitualmente que los niños que mejoran lo hacen porque están mal diagnosticados, y en realidad padecen una enfermedad metabólica. Existe un estudio de la Universidad de Rochester que no ha encontrado mejorías significativas en las veces que los niños establecían interacciones sociales después de consumir alimentos con gluten o caseína. Tampoco se encontraron diferencias significativas en cuanto al lenguaje social. Es decir, que las mejorías que se encontraron son tan pequeñas, que no se puede dar nada por definitivo, por lo que se necesitaría hacer más estudios en esta dirección. Aquí está el enlace donde se pueden consultar las conclusiones de este interesante estudio: https://www.urmc.rochester.edu/childrens-hospital/developmental-disabilities/Research/Behavioral-Effects-of-the-Gluten-Free-and-Casein-F.aspx

Día 6 de mayo. Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta.

Día Mundial del Síndrome de Cri du chat o Maullido de gato

Ayer fue el Día Mundial del Síndrome de Cri du chat o Maullido de gato. Para conocer más sobre esta enfermedad, es recomiendo que leáis la web de la Asociación Asimaga: http://www.asimaga.org/quienes-somos/

Agenesia del cuerpo calloso

Científicos del Instituto de Tecnología de California han encontrado relación entre seccionar el cuerpo calloso y el autismo. La ACC es una malformación que consiste en que los individuos no tienen conexión entre ambos hemisferios cerebrales. Estos individuos pueden hacer una vida normal pero desarrollan problemas en la relaciones sociales. Un tercio de las personas con ACC pueden encajar perfectamente en el espectro autista, pero los síntomas autistas en la ACC aparecen en la infancia más tardía y adolescencia.

Aquí tenéis el enlace original: http://www.teknlife.com/noticia/descubierta-la-relacion-entre-el-autismo-y-la-agenesia-del-cuerpo-calloso/