Síndrome X Frágil

Hoy vamos a conocer qué es el Síndrome X Frágil. A pesar de ser la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual, no es muy conocida por la mayoría de las personas. Está causada por la mutación del gen FMR-1 en el cromosoma X. Este gen codifica para la proteína FMRP, que controla a diversas proteínas cerebrales. El gen FMR-1 está formado por una serie de repeticiones del triplete CGG, de manera que las personas afectadas suelen tener un número de repeticiones por encima de 200. Actualmente, es posible el diagnóstico  prenatal y el preimplantacional. En cuanto a características de conducta, como se puede ver en el vídeo, están el déficit de atención, la hiperactividad, problemas de conducta, ansiedad social y rasgos autistas. Es muy difícil encontrar características externas que permitan identificarlos, pues si bien hay algunos rasgos asociados, hay niños que no presentan ninguno. Para más información, podéis contactar con la Federación Española del Síndrome X Frágil