Comer sin gluten

El gluten es una proteína que se encuentra en los cereales. La prolamina es la fracción del gluten que puede extraerse con un 40-70% de etanol (según la FAO). La prolamina resulta tóxica para las personas que padecen celiaquía o enfermedad celiaca. La prolamina del trigo es la gliadina; la del centeno, la secalina; la de la cebada, la hordeína, y la de la avena, la avenina. Hay fuentes que apuntan que llevar una dieta sin gluten es recomendable para el colon irritable y otro tipo de enfermedades que cursan con inflamación intestinal.

Últimamente, se está hablando mucho del Síndrome de intestino demasiado permeable (leaky gut), en el que la mucosa intestinal se daña por diversas sustancias, entre ellas el gluten y la caseína. En este punto, se cree que en los niños con autismo podría darse este síndrome, o algún tipo de deficiencia enzimática que dificultaría el procesamiento del gluten. Hay incluso deportistas de élite, como Novak Djokovic, que han obtenido buenos resultados en su rendimiento deportivo después de seguir una dieta sin gluten. De hecho, es muy popular en atletas de pruebas de larga duración. Sea como fuera, cada vez se está investigando más sobre este tema y cada vez existen más partidarios de este tipo de dieta.

Siguiendo con este tema, voy a ir publicando una serie de recetas sin gluten que me ha proporcionado Quiteria García, profesora de cocina macrobiótica y energética, una excelente profesional con la que he tenido la gran suerte de trabajar. Os sorprenderá el sabor de muchos de estos platos. Vamos a empezar por algo un poco más clásico, como un bizcocho de manzana y nueces.

La enfermedad de von Hippel-Lindau. Otra enfermedad que afecta al SNC.

Para más información, Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau

Reportaje: El Cutting un grito sordo de ayuda

El ciclo de la violencia de género

Día Universal del Niño

Por cortesía de Autismo Diario

Día Mundial para la Prevención del Abuso y la Violencia contra los Niños

Síndrome de Phelan-McDermid y otras formas de autismo, y ensayos con factor de crecimiento similar a insulina (IGF-1)

El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad genética considerada rara, que consiste en la deleción del cromosoma 22q13, es decir, la pérdida de material genético en el extremo del cromosoma 22. Esta mutación se produce de manera espontánea durante la división celular, lo que quiere decir que no es heredada. Como resultado de esta pérdida de material genético, los afectados por este síndrome no presentan o tienen mutado el gen SHANK3. Este gen, según un estudio de la Escuela de Medicina de Baylor, en Estados Unidos, tendría un papel muy importante en la función cerebral, asociándose con autismo, discapacidad intelectual y esquizofrenia. En concreto, parece producir cambios en las sinapsis. Los síntomas asociados a la sobreexpresión, es decir, en vez de por defecto, por exceso, podrían estar implicados en el trastorno bipolar y en el TDAH  (Nature, 24 de octubre de 2013. DOI: 10.1038/nature12630).

Hasta el momento, 9 niños han completado el estudio con IGF-1 (factor de crecimiento similar a insulina). Los niños tratados con IGF-1 muestran notables mejoras en el comportamiento social. Los investigadores esperan poder ampliar el ensayo, pero el tratamiento es costoso (1000$ por semana y niño). No obstante, existe preocupación por los efectos que pueda tener a largo plazo.

http://www.autismspeaks.org/science/science-news/growth-factor-shows-promise-rare-syndrome-related-autism

"Bullying", cortometraje ganador del Primer Concurso sobre Violencia Esc...

Película al frente de la clase (2008) Como un chico con Tourette llega a profesor.

#DELAMANO15N, Día de las Enfermedades Neuromusculares

Síndrome de Tourette

El omega 3 puede ayudar a niños TDAH

Según una tesis doctoral presentada en la academia Sahlgrenska de la Universidad de Gotemburgo (Suecia), los suplementos de ácidos grasos omega 3 y 6 pueden ayudar a niños TDAH. Mats Johnson, el estudiante de doctorado que ha dado con este resultado, explica que los síntomas mejoraron mucho en el subtipo TDA del grupo de estudio. Los niños que presentaban una clara mejoría, tenían niveles más equilibrados de estos dos ácidos grasos.

Universidad de Gotemburgo. (2014, 27 de octubre). "Omega 3 puede ayudar a los niños con TDAH." Medical News Today .Obtenido de http://www.medicalnewstoday.com/releases/284384.php .

Pautas para casos de Déficit de Atención e Hiperactividad

Jornada "Mujer y biotecnología" 3ª parte Medicamentos huérfanos

Después de la pausa para el café, seguimos con otras tres ponencias pertenecientes al 2º ciclo de esta jornada "El futuro ya está aquí".

La primera en intervenir es Dª Marcela del Río, profesora de la Universidad Carlos III de Madrid, y perteneciente a la Unidad de Medicina Regenerativa creada por esta universidad y el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT). Esta unidad está enfocada a la ingeniería tisular y a la medicina regenerativa. A partir de una biopsia, este grupo es capaz de desarrollar una piel bioingenierizada sobre una matriz de fibrina, lo cual permite una gran expansión de la piel. También han diseñado un desarrollo tisular para la epidermolisis bullosa, también conocida como "piel de mariposa", que es una enfermedad inmunitaria en la que la piel es sumamente frágil, de tal manera que el más ligero roce es capaz de producir una ampolla. Se puede agrupar, a su vez, en tres tipos: simple, juntural (ampollas en parte más profunda de la piel; incluye una variedad letal) y distrófica (donde las ampollas se presentan tan bien en las capas más profundas de la piel y en las mucosas, y al cicatrizar, dificultan el movimiento). Este desarrollo ha sido clasificado como medicamento huérfano, al ser ésta una enfermedad rara.  

 

La segunda ponencia corre a cargo de Dª Flora de Pablo, profesora de investigación en el Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC. El equipo de investigación del Departamento de Medicina Celular y Molecular del que es una de las responsables, trabaja en una terapia neuroprotectora en la degeneración de la retina, a partir de la molécula proinsulina, que retrasa la muerte celular de las células de la retina de ratón con retinosis pigmentaria. La retinosis pigmentaria es otra enfermedad rara que se caracteriza por la muerte de los fotorreceptores de la retina. Esta posibilidad terapéutica está a la espera de financiación.

Para cerrar este ciclo, Ángel Durántez, director médico de NEOLIFE, nos habla de la Age Management Medicine, o medicina para la gestión de la vejez. Nos habla del proceso de "compresión de la morbilidad" o aumento del tiempo de vida saludable antes de la aparición de las enfermedades que caracterizan el proceso de la vejez. Se ha comprobado que una célula humana, en condiciones óptimas, puede sobrevivir unos 120 años, no pudiendo sobrepasarse esta barrera debido a un proceso que ocurre en el ADN de las células, el acortamiento de lo telómeros. En este nuevo tipo de medicina es preventina, proactiva (el propio paciente es responsable de su salud), predicitiva (se podrá analizar en un futuro la predisposición genética a padecer una enfermedad) y personalizada (análisis de biomarcadores específicos de cada persona). 

Para cerrar esta intensa jornada, pasamos al tercer ciclo titulado "Oportunidades y retos del emprendimiento en biotecnología", donde se procede a un debate con los siguientes participantes: Dª Beatriz Querol, CEO y founder en THE EFFECT ENDOR NANOTECHNOLOGIES S.L., Dª Esther Anzola, CEO y founder de NEOLIFE, Dª Raquel Navarro Sánchez, directora de I+D en ALGA Tarifa, D. Juan Carlos de Gregori, fundador de CRES, Dª Arantxa Pérex Navarro, directora de KAYDEL PARTNERS, D. Santiago Reyna, partner de DCN, Dª Verónica Trapa, Managing Director en SWANLAAB, y Dª Laia Crespo, Investment Manager en YSIOS CAPITAL PARTNERS. 

Con la intervención de Dª Sara Navarro, presidenta de AMMDE, finaliza el acto.

Jornada "Mujer y biotecnología" 2ª parte

El segundo ciclo de esta jornada, titulado "El futuro ya está aquí", comienza con la ponencia de D. Diego Moreno, catedrático de la Universidad Politécnica de Madrid en la Escuela de Ingenieros Industriales, donde es investigador principal del grupo de investigación de Bioingeniería y materiales BIO-MAT. Las líneas de investigación de este grupo son las siguientes:

- Biopelículas y boensuciamiento. La biopelículas son organizaciones que tienen microorganismos que viven adheridos a las superficies. El bioensuciamiento es el desarrollo de biopeliculas que originan la corrosión de materiales.

 

- Corrosión microbiana y biodeterioro. El biodeterioro consiste en el deterioro producido por organismos vivos. Este grupo ha participado en la restauración de la fuente de El Patio de los Leones de La Alhambra de Granada y en la recuperación de películas consideradas patrimonio cultural, además de la recuperación de cuevas con pinturas rupestres, entre otros proyectos.

- Biomateriales y nuevos materiales.

- Enzimología industrial. Consiste en el uso de enzimas como catalizadores para procesos industriales, como por ejemplo, en la producción de pasta de papel, plásticos, tejidos, etc.

- Interacción entre materiales y seres vivos.

- Comportamiento de materiales en servicio.

La siguiente exposición corre a cargo de Dª María José de Lara Ruiz, Clinical Research Coordinator EMEA en COVIDIEN SPAIN. Nos expone los usos de la cápsula endoscópica, que comenzó como un desarrollo militar israelí. Es una cápsula, de igual tamaño que el de una cápsula medicamentosa. La cámara que contiene la cápsula, toma imágenes y las transmite un sistema de recogida, del tamaño de un walkman, que el paciente lleva en un cinturón. Al final del recorrido, la cápsula es eliminada por las heces, no pudiéndose reutilizar. Hay un dispositivo distinto, dependiendo de que se trate nuestro objetivo de intestina delgado o colon. Es un procedimiento endoscópico no agresivo, que permitiría realizar screening generalizado de cáncer de colon a la población. Recordemos que el cáncer de colon es el segundo cáncer en mortalidad en Europa. En España, sólo la Región de Murcia realiza un screening de estas características. 

Jornada "Mujer y biotecnología" 1ª parte

El jueves 06/11/2014, tuve la suerte de poder asistir a esta jornada, organizada por la Asociación Madrileña de Mujeres Directivas y Empresarias, AMMDE, en el entorno incomparable de la Casa Árabe de Madrid.

La jornada comenzó con la apertura del acto, por parte de la Ilma. Sra. Laura Ruiz de Galarreta, Directora General de la Mujer de la Comunidad de Madrid, para dar paso, posteriormente al primer ciclo de ponencias, titulado "La Biotecnología en expansión". La primera ponencia estuvo a cargo de Dª. Amelia Martín Uranga, responsable de la plataforma Medicamentos Innovadores en Farmaindustria, cuyos objetivos son, según aparece en su propia web: agrupar y estructurar esfuerzos españoles para promover la I+D de medicamentos, identificar barreras que puedan dificultar el desarrollo de nuevos medicamentos, y facilitar la transferencia y explotación de conocimientos y tecnologías. Durante su intervención, Amelia Martín nos habló del proyecto BEST, que es un proyecto estratégico, impulsado por la industria farmacéutica para crear una plataforma de investigación clínica de medicamentos en España. Es un proyecto que pretende integrar a todo los agentes implicados para "crear una plataforma de excelencia e investigación clínica de medicamentos en España". Este proyecto integra a 14 CCAA, 57 clínicas y hospitales y 4 grupos de investigación independiente. Hasta 2013 se habían desarrollado, aproximadamente, 2000 ensayos clínicos. El porcentaje mayor de ensayos se realizan en el área de oncología; concretamente, algo más del 30%. De hecho, la oncología representa el área terapéutica mayoritaria de los ensayos en fases tempranas. Me ha llamado la atención que el porcentaje correspondiente a neurociencias está solamente entre el 5 y el 10%. Sólo hay 22 ensayos con medicamentos huérfanos.

La segunda ponencia de este primer ciclo, fue realizada por Dª Ana Ugidos, presidenta ejecutiva de BTSA., que es una empresa de biotecnologías aplicadas. Se trata de la primera empresa de Europa en la fabricación de vitamina E y antioxidantes naturales. Durante su intervención, nos comentó las diferencias entre biotecnología blanca, roja, azul y verde,

- Biotecnología roja es la que se dedica a los desarrollos médicos.
- Biotecnología blanca es la que trata de desarrollos industriales, es decir, fabricación de productos.
- Biotecnología verde es la relacionada con lo relativo a la agricultura; al tema de transgénicos, por ejemplo.
- Biotecnologia azul. Mantenimientos de ecosistemas marinos, y productos de origen marino relacionados con los cuidados sanitarios, cosmética y desarrollo de medicamentos. España es pionera en este tipo de biotecnología.

Ana Ugidos destaca la importancia de la incorporación de la mujer al mundo científico, puesto que ha sido capaz de aportar otro punto de vista a la investigación.

Por último, Dª Isabel García, secretaria general de ASEBIO, Asociación Española de Bioempresas. Esta asociación, publica un informe anual, donde se exponen la situación y tendencias del sector en España, y que está disponible para su descarga en su página web.

Esclerosis tuberosa, otra de las causas de la aparición del autismo y epilepsia.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que afecta a TODOS los órganos del cuerpo. Se debe a la mutación en dos genes: el gen TSC1 y el TSC2. La enfermedad es autosómica dominante, por lo que basta que uno de los padres tenga la mutación para la transmita. Sin embargo, hay muchos casos que se deben a nuevas mutaciones, por lo que muchas veces no es encuentran antecedentes en la familia.

 

La manifestación de la enfermedad es muy variable. De hecho, yo he conocido hace poco a una persona que la padecía, con un grado de afectación muy pequeño, que sólo afectaba a la piel y pasaba totalmente desapercibida, y gracias a ella he querido conocer algo más de esta enfermedad. Su característica principal es la presencia de tumoraciones en todos los órganos del cuerpo, problemas dermatológicos, rasgos autistas y problemas de conducta.

Pueden aparecer tumoraciones en cualquier parte del cuerpo, que suelen ser benignas. Normalmente, las zonas más comúnmente afectadas son cerebro, riñones, corazón, pulmones y, por supuesto, la piel.

Dentro de las malformaciones dermatológicas, tenemos los adenomas sebáceos de Pringle (imagen a su izquierda), presentes en casi todos los casos; los tumores de Koënen (imagen central), que afectan a las uñas; placas de chagren, amarillentas y rasposas, en la zona lumbar; y las manchas acrómicas (imagen a su derecha), muy importantes para el diagnóstico, que también están presentes en casi todos los casos. También pueden aparecer otras alteraciones acompañantes, como marcas de café con leche, tumores dentales, etc.

Los tumores cerebrales que a se asocian a esta patología son los tubérculos corticales, nódulos subependimales y astrocitomas de células grandes. 

                                                       Cortesía chopo.com.mx

Aproximadamente 2/3 de los pacientes que padecen esta enfermedad pueden sufrir desde dificultades de aprendizaje leve hasta retraso mental severo. También pueden aparecer problemas de conducta, como conductas autolesivas. Es posible la presencia de TDAH (Trastorno por déficit de atención e hiperactividad) y TOC (Trastorno obsesivo-compulsivo). En cuanto a epilepsia, pueden aparecer todo tipo de convulsiones. 

Hay fuentes que aseguran que entre un cuarto y la mitad de los niños que padecen esta enfermedad, desarrollan algún rasgo autista. No se sabe cuál es el motivo pero todo apunta a que la aparición de tumores en los lóbulos temporales está muy relacionado con la aparición de autismo. Si le añadimos la presencia de convulsiones, todo ello puede estar relacionado con un desarrollo anormal de los sistemas cerebrales.

Hoy por hoy, es una enfermedad para la que no existe tratamiento, por lo que se intentan paliar los síntomas. Para más información podéis contactar con la Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa

FUENTES:

Asociación Española de Esclerosis Tuberosa
Asociación Mexicana de Esclerosis Tuberosa
Medline Plus

National Institutes of Health

Descubren más de 100 genes causantes del autismo

Descubren más de 100 genes causantes del autismo



A estas alturas, todos hemos leído ya esta noticias publicada en todos los medios. Como explicó la doctora Mara Parellada, coordinadora de AMI-TEA, y una de las participantes en este estudio, durante la V Jornada de Sanidad y Salud celebrada en el Hospital Gregorio Marañón de Madrid, se encuentran implicados genes que codifican para proteínas que actúan a nivel de mecanismos sinápticos, migración y proliferación celular, canales iónicos, neurotransmisión y regulación y estructura celular. Es decir, queda patente la altísima complejidad del autismo.