El síndrome de Phelan-McDermid es una enfermedad genética considerada rara, que consiste en la deleción del cromosoma 22q13, es decir, la pérdida de material genético en el extremo del cromosoma 22. Esta mutación se produce de manera espontánea durante la división celular, lo que quiere decir que no es heredada. Como resultado de esta pérdida de material genético, los afectados por este síndrome no presentan o tienen mutado el gen SHANK3. Este gen, según un estudio de la Escuela de Medicina de Baylor, en Estados Unidos, tendría un papel muy importante en la función cerebral, asociándose con autismo, discapacidad intelectual y esquizofrenia. En concreto, parece producir cambios en las sinapsis. Los síntomas asociados a la sobreexpresión, es decir, en vez de por defecto, por exceso, podrían estar implicados en el trastorno bipolar y en el TDAH (
Nature, 24 de octubre de 2013. DOI: 10.1038/nature12630).
Hasta el momento, 9 niños han completado el estudio con IGF-1 (factor de crecimiento similar a insulina). Los niños tratados con IGF-1 muestran notables mejoras en el comportamiento social. Los investigadores esperan poder ampliar el ensayo, pero el tratamiento es costoso (1000$ por semana y niño). No obstante, existe preocupación por los efectos que pueda tener a largo plazo.
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