El síndrome de Rett es una alteración que se suele confundir con autismo, parálisis cerebral y otros retrasos del desarrollo. Afecta principalmente a las mujeres y su evolución es especialmente cruel, ya que las niñas se desarrollan de manera perfectamente normal hasta los 18 meses de vida, aproximadamente. A partir de aquí, comienza una desaceleración del desarrollo, caracterizado en su comienzo por alteraciones de la marcha y movimientos estereotipados, como el "lavado de manos", que es característico de este síndrome. Si la enfermedad afecta a un varón, éste suele fallecer dentro de los primeros día de vida. Al ser una enfermedad del desarrollo, se encuentran alteradas todas sus funciones: movimiento, lenguaje, respiración, digestión, funciones cardiovasculares, y un amplio etc. Cabe destacar que también está considerada como una enfermedad rara.
Se puede transmitir por vía materna, pero parecer ser que en la mayoría de los casos se debe a una mutación espontánea. Dicha mutación se produce en el gen que codifica para la proteína MeCP2, localizado en el
locus q28 del cromosoma X. Se sabía que es una proteína ampliamente distribuida entre las neuronas maduras del sistema nervioso central, y que está implicada en la sinapsis y en el desarrollo del sistema nervioso. Un nuevo estudio de la Escuela de Medicina de Harvard, publicado en la revista
Nature, sugiere que esta proteína actúa como un "regulador de intensidad", es decir, que funciona como un regulador de la expresión de los genes. Si este regulador falla, aparece la enfermedad. Todas las células tienen el mismo material genético, pero según a dónde pertenezca la célula, se expresan unos genes mientras otros se silencian, o se expresan con más o menos intensidad. La expresión de un gen es la cantidad de proteína que produce. Esto es lo que controla la proteína MeCP2. Estos autores se dieron cuenta de esta circunstancia mientras estudiaban genes de ratón. Los genes grandes se expresaban más de lo normal cuando esta proteína estaba ausente. Cuando se analizaban ratones con más proteína MeCP2 de lo normal, se producía el fenómeno contrario: los genes largos se expresaban menos de lo normal. Los síntomas más severos se daban en ratones con más sobreexpresión. Por lo tanto, la clave del síndrome estaría en la sobreexpresión de los genes grandes. Además, las células del sistema nervioso son las que más genes grandes utilizan. Concretamente, han localizado 466 genes que sufren los efectos de la falta o el exceso de MeCP2 en el sistema nervioso.
Ya tenemos localizado cuál puede ser el problema. Pues a este problema podría haber una posible solución asociada. Un equipo del Hospital Infantil de Boston publicó en junio de 2014 un ensayo con un inhibidor de topoisomerasa, concretamente Topotecan, que también se está usando en el caso del síndrome de Angelman (para más info. ver:
El reloj biológico y el tratamiento del síndrome de Angelman). Tras cuatro semanas, niños que estaban recibiendo este tratamiento presentaron mejoras en el humor y en la ansiedad, así como en la respiración. Todo esto es lo que se explica en el siguiente vídeo, muy ilustrativo. Aunque está en inglés, se puede seguir relativamente bien gracias a las animaciones.
Research from Greenberg Lab at Harvard Suggests Novel Avenue for Treatment of Rett Syndrome
Paddock, Catharine. "Rett Syndrome treatment may lie in targeting 'long genes'." Medical News Today. MediLexicon, Intl., 12 Mar. 2015. Web. 13 Mar. 2015.
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