Papel del gen CTNND2 en el autismo severo

Ayer se publicó en la revista Nature, el papel crítico que podría desarrollar el gen CTNND2 en el autismo severo. Se ha visto que las forma de autismo que sufren las mujeres son más severvas, de forma que los investigadores de un equipo de la Universidad John Hopkins, seleccionaron 13 familias en las que más de una mujer presentaba autismo severo. Los investigadores encontraron que las mutaciones en CTNND2 eran responsables de la severidad del autismo en estas familias.

Se sabe que este gen está relacionado con el desarrollo y mantenimiento de las conexiones neuronales. En concreto, CTNND2 codifica para una proteína denominada delta-catenina. Esta proteína guía las conexiones neuronales para que se produzcan correctamente, como parte del proceso de migración celular. Se localiza en el brazo corto del cromosoma 5 (5p15.2). En las personas que padecen el Síndrome de cri du chat, o de maullido de gato, si sufren deleción en esta zona, es decir, si les falta este gen, tienden a tener un retraso intelectual más severo que las personas que no tienen afectado este gen, pues han sufrido problemas en el proceso de migración celular.

Genetics, N. (2015, March 26). "Understanding severe autism - critical role for the CTNND2 gene." Medical News Today. Retrieved from
http://www.medicalnewstoday.com/releases/291250.php.

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CTNND2

http://www.abc.es/salud/noticias/20150325/abci-autismo-mujer-201503251827.html

http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature14186.html