VI Jornada Autismo y Sanidad. "Investigación en los TEA: progresos y desafíos"

Hoy se ha celebrado ya la Sexta Jornada Autismo y Sanidad, organizada por la Federación Autismo Madrid y el Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid, y gracias al apoyo del programa AMI-TEA. Debido al alto interés que estas Jornadas vienen despertando, esta vez se ha desarrollado en el Aula Magna del Pabellón Docente del Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Como suelo hacer siempre que acudo a una jornada de estas características, dejo mi personal resumen, pero en un par de semanas, estarán disponibles los vídeos en la página de Autismo Madrid. También esta vez, agregaré imágenes para reforzar los contenidos de las ponencias.

• "Microbiota y TEA". Dr. Guillermo Álvarez Calatayud, médico pediatra, sección de Gastroenterología. H. Gregorio Marañón.

La microbiota es el conjunto de microorganismos que se localizan en el cuerpo humano y es esencial para la vida de los seres vivos. Tenemos sobre tres trillones de bacterias y unos 600.000 genes microbianos. Estas bacterias impiden la invasión de otras bacterias dañinas, aprovechan nutrientes digeribles, suministran nutrientes esenciales y desarrollan el sistema de defensa a las infecciones. El mayor complejo microbiano se encuentra en el colon. Parece ser que existe una colonización intrauterina. También influye el tipo de parto: en los partos por cesárea hay menos diversidad microbiana. Esto tambien ocurre en los casos de prematuros. Momentos claves en la adquisición de la microbiota por parte del recién nacido son el embarazo y la lactancia. En el adulto, puede cambiar la microbiota según su tipo de alimentación. Asimismo, se pierden bacterias beneficiosas por la toma excesiva de antibióticos.  Actualmente, nos exponemos menos a alérgenos, lo que da lugar a un aumento de enfermedades autoinmunes y alergias, en detrimento de las enfermedades infecciosas. 

Los problemas gastrointestinales son nuy frecuentes en niños TEA. Sobre todo, las consultas se producen por trastornos funcionales, sobre todo estreñimiento y DAR (dolor absominal recurrente). Se están utilizando probióticos en el tratamiento de estos trastornos funcionales, pero no todos los probióticos son beneficiosos para todos los problemas.

Se ha visto que la microbiota es diferente en niños TEA. Los niños con grados leves, con puntuaciones bajas en ATEC (Autism Treatment Evaluation Checklist), es decir, con una afectación baja, tienen menos patologías gastrointestinales. El tratamiento con probióticos podría ser beneficioso y mejorar el comportamiento, según se está viendo en las últimas investigaciones.

En experimentos con trasplante fecal en niños TEA, al mes, se producía ya un aumento de diversidad microbiana que se mantenía a los 6 meses. Disminuían las bacterias perjudiciales y las puntuaciones en ATEC también mejoraban.

• "Avances de actualidad en las investigaciones del autismo". Dra. Carmen Moreno, investigadora CIBERSAM.

Diagnóstico de TEA se realiza principalmente a nivel clínico. Debido a su heterogeneidad, la investigación se hace complicada. La intervención precoz y en ventanas de desarrollo ayuda al tratamiento.

Las causas genéticas únicas nos pueden ayudar con las vías de tratamiento para el TEA. Concretamente, se están  utilizando dos modelos monogenéticos (con un sólo gen implicado), donde estaría comprometida la vía glutamatérgica. El glutamato es un neurotransmisor activador. Uno de ellos es la esclerosis tuberosa,  en la que se está experimentando con el tratamento con rapamicina, que produciría un mejoría en el comportamiento. El otro modelo por excelencia es el X-frágil, del que ya hay varias entradas en este blog.

Desde AMI-TEA, se está investigando sobre el estrés oxidativo. Concretamente, se ha realizado un estudio en el que a un grupo experimental se le suministraban ácidos grasos omega-3. Se ha visto en otras investigaciones que la ingesta de ácidos grasos omega-3 puede reducir los marcadores de estrés oxidativo en paciente mayores con deterioro cognitivo leve. Por lo tanto, la ingesta de omega-3 tendrían una correlación positiva con la función cognitiva. Aún no existen resultados concluyente en el caso del autimo.

Líneaysalud.com

Además, se esta elaborando un cuestionario para detectar sintomatología asociada al autismo.

• "El reto de un registro nacional de los TEA". Dr. Manuel Posada, director de Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, Madrid.

El Proyecto ASDEU ha sido diseñado para crear un modelo de salud pública sobre el autismo y está ligado al proyecto EU-AIMS. Los paquetes de los que consta este proyecto son los siguientes: Prevalencia y costes sociales y económicos, detección precoz, vida adulta con TEA, políticas para TEA en Europa, diseminación y difusión, evaluación del proyecto y colaboración con EU-AIMS.

En Salamanca y Zamora, está implantada la detección temprana a través de M-Chat-R (aquí se puede acceder a la versión en inglés on-line) pero los mecanismos de detección precoz no resultan eficaces cuando el sistema de evaluación y atención temprana se demora, como ocurre en Madrid. 

El registro de TEA se encuentra en su fase inicial. Está prevista su apertura en octubre de 2015. En principio, se incluirán niños recientemente diagnosticados.

• "Actualización de las investigación genéticas en los trastornos del espectro del autismo". Dra. Bárbara Arias, bióloga y profesora de la Universidad de Barcelona.

En los estudios de familia llevados a cabo, se ha visto que existe un 12,9% de riesgo incrementado en familias con un miembro TEA, según un estudio de 2014, de tener otro hijo TEA. En otro estudio, llega al 18% y sube hasta un 30% si hay dos miembros afectados. Los estudios de gemelos han permitido calcular una heredabilidad estimada en un 50%, pero sigue estando en estudio. Por tanto, la base genética es muy importante.

http://www.ms.gba.gov.ar/sitios/pediatria/trastorno-del-espectro-autista-tea/

Las primeras causas genéticas asociadas con los TEA se identificaron en trastornos monogenéticos, es decir, trastornos causados por un solo gen. El número de TEA que vienen causados por trastornos de este tipo son un 5% del espectro.

Las CNV, o variantes en el número de copias, son segmentos de ADN cuyo número de copias es variable. Se ha visto que las personas TEA tienen variantes en estas CNV, por lo que podría utilizarse como marcadores predictivos. Se calcula que entre el 10 y el 20% del espectro podría explicarse por variaciones en estas CNV. 

El número de TEAs que se explicarían por mutaciones puntuales rondaría entre el 5 y el 10% del espectro.

El resto del espectro es lo que se denomina de variabilidad común. 

Se ha desarrollado un array con variantes raras funcionales y CNVs: Array PsychChip para investigación. 

Las mujeres necesitan acumular más factores genéticos para sufrir autismo.