Un artículo reciente de la revista Brain nos muestra un estudio realizado por un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia, que intenta hacer una caracterización genotípica de los trastornos pediátricos del habla y del lenguaje. Este estudio utiliza una amplia cohorte pediátrica en el que encontraron que los diagnósticos más frecuentes eran trastorno mixto el lenguaje receptivo-expresivo y trastorno del desarrollo del habla y del lenguaje, es decir, los diagnóstico más "amplios". Esto nos habla de la necesidad de un fenotipado más exhaustivo de estos trastornos. También confirmaron algo que ya es de sobra conocido: que los trastornos del habla y del lenguaje se superponen, en muchos casos, con los trastornos del desarrollo y la epilepsia. Esta confirmación viene dada porque genes tales como STXBP1, GRIN2A ó MECP2, implicados en trastornos del desarrollo y encefalopatías epilépticas, también se asociaron con trastornos del habla y del lenguaje en la cohorte utilizada. Quizás, con un fenotipado más detallado, podrían encontrarse relaciones más específicas entre fenotipo y gen. Algo importante que pone de relieve también este estudio, es que el deterioro del habla y del lenguaje no está considerado como entidad etiológica en sí misma, sino que se considera una característica de los trastornos del desarrollo.
A continuación, os pongo una tabla que he elaborado a partir de la tabla 1 del artículo, de relación entre el diagnóstico genético y el fenotipo del trastorno del habla y lenguaje. Aparecen los genes y la frecuencia con que se relacionaron con diferentes trastornos del habla y del lenguaje, y añado los trastornos del desarrollo con los que suele estar relacionado el gen.
Para saber más:
Magielski, J. H., Ruggiero, S. M., Xian, J., Parthasarathy, S., Galer, P. D., Ganesan, S., ... & Helbig, I. (2024). The clinical and genetic spectrum of paediatric speech and language disorders. Brain, awae264.
