Redes sociales y adolescencia

 

Regulación del comportamiento social

 Un reciente artículo de la revista Cell, apunta que las interneuronas parvaalbúmina positivas de la corteza insular (PVIN) están implicadas en la regulación inhibitoria del comportamiento social. La corteza insular o ínsula está relacionada con el reconocimiento de sensaciones corporales. Integra la información sobre el equilibrio interno y los estados emocionales. En concreto, estas interneuronas se encuentran en la corteza insular agranular, que está más relacionada con la anticipación de la recompensa. La neuronas PVIN son neuronas inhibidoras y parecen estar relacionadas con la codificación temporal de la información. En este artículo, los investigadores han descubierto que las neuronas PVIN proporcionan un control dependiente del contexto sobre el comportamiento socioemocional y la codificación de la información social, es decir, que ajusta localmente la preferencia social de las neuronas piramidales de la ínsula. Las neuronas piramidales de la corteza insular agranular  son “células sociales”, como las denominan los autores de este artículo, que codifican información sobre la exploración social. La supresión de las neuronas PVIN en la ínsula altera la preferencia por los objetivos sociales de las neuronas piramidales. Se ha visto que la disfunción de las neuronas PVIN está relacionada con la alteración de la empatía en determinados trastornos del neurodesarrollo, como el TEA.

De la Isla del Dolor, ABC blogs.

Para saber más:

Fujima, S., Sato, M., Nakai, N., & Takumi, T. (2025). Parvalbumin interneurons in the insular cortex control social familiarity and emotion recognition. Cell Reports.

Pérdida de interneuronas en el Síndrome de Tourette

 Recientemente se ha publicado un artículo sobre un nuevo descubrimiento en referencia al síndrome de Tourette. Simplificando mucho, podríamos decir que la causa de este síndrome podría estar en los ganglios basales, que son un parte del cerebro implicada en muchas funciones, como suprimir los movimientos involuntarios en la coordinación motora. Por otro lado, los ganglios basales tienen poblaciones de interneuronas que regulan la actividad neuronal. Pues un grupo de investigadores de la Clínica Mayo han descubierto que en personas con síndrome de Tourette, la cantidad de estas interneuronas se reducía en un 50% respecto a las personas que no presentan esta condición. Esto hace que las neuronas espinosas, que son las que transmiten la información, estén hiperactivadas y muestren signos de estrés metabólico. Por tanto, según apuntan los autores, un posible tratamiento sería el basado en sustancias que aumenten la neurotransmisión de estás interneuronas. 

Extraído de https://neuroanatomy.ca/

Para saber más:

Wang, Y., Fasching, L., Wu, F., Suvakov, M., Huttner, A., Berretta, S., ... & Vaccarino, F. M. (2025). Interneuron Loss and Microglia Activation by Transcriptome Analyses in the Basal Ganglia of Tourette Disorder. Biological psychiatry.

VII Jornada Amavir. Crecer y Trascender.

 Esta jornada me ha servido para reflexionar un poco sobre el tema de la discapacidad y el edadismo. Como dice el primer ponente de esta Jornada, Jesús Vidal, al que todos conoceréis por la película Campeones, el “mueble anciano” se pone en la sala de estar. Incluso decora… Si se mueve demasiado, le damos haloperidol. Un parapléjico de 30 años y una persona mayor con movilidad reducida tienen en común eso, que se convierten en un mueble que colocamos en la sala de estar, y que se esté quietecito y no moleste demasiado. El ponente cuenta una historia sobre un familiar suyo que estaba en un centro de día. Le llamó una terapeuta a santo de que este familiar “aplaudía mucho”… Jesús le respondió que, igual, el problema lo tenía ella si no permitía que las personas expresasen sus emociones. Yo trabajo actualmente en teleasistencia para mayores y dependientes, y si me dieran un euro por cada vez que me han solicitado que “me lleve” a un familiar mayor con problemas de conducta (como si yo tuviera un aparcamiento para personas) o que “le den algo” porque no les deja dormir, tendría una pequeña fortuna. Una vez le dije a un familiar que se imaginase que se despierta en una casa que no conoce con gente que tampoco conoce. Le pregunté si sentiría miedo. Me dijo que sí, claro. Le expliqué que eso es lo que sentía su familiar con demencia ahora y que por eso gritaba y llamaba a la Guardia Civil. Estaba en una casa que no reconocía con gente que tampoco reconocía. En ese momento, oí cómo algo hacía click en su cabeza. Y es que los prejuicios nos llevan a comportarnos de cierta manera con los colectivos que precisan cuidados. En principio, un prejuicio es un juicio negativo preconcebido sobre una persona o colectivo; el prejuicio suele conducir a la discriminación. No todas las personas mayores tienen las mismas necesidades, ni los mismo gustos e intereses, igual que no se puede meter en el mismo saco a todas las personas con discapacidad. Un gran dependiente joven no es igual que un anciano. 

La siguiente ponente, Mar Romera, con una larga trayectoria en el mundo de la pedagogía, nos habla sobre un montón de cosas interesante, entre ellas, la relación de cuidados. Debe ser una relación vertical, con reglas, de arriba abajo, donde una de las partes tenga mayor control, ya que el cuidado necesita al cuidador para sobrevivir. En una relación horizontal, no hay reglas y esto da lugar al caos cuando se trata de cuidar a una persona dependiente. Es una relación más colaborativa y es el tipo ideal de relación entre adultos, pero no cuando alguien depende de un cuidador. Por otro lado, el cuidador debe estar en las mejores condiciones para poder atender a otra persona, en cuanto a sentimientos se refiere, que no emociones. Las emociones son automáticas, reacciones ante ciertos estímulos, positivas y negativas, y nos ayudan a sobrevivir. Los sentimientos, sin embargo, requieren una reflexión consciente, son los estados de ánimo que surgen de las emociones. Los sentimientos resultan de la evaluación consciente de las emociones y es aquí donde podemos actuar para sentirnos mejor.  

Síndrome ReNU y otros asociados con los genes RNU

 Existe un grupo internacional de investigadores que está trabajando sobre cinco pequeños genes nucleares que causan trastornos del neurodesarrollo. Este grupo está liderado por el Daniel Greene y su grupo del Departamento de Genética y Ciencias Genómicas de la Facultad de Medicina Icahn, Monte Sinaí, en Nueva York. Estos genes nucleares son la familia RNU y son muy importantes porque codifican para RNApn que forman parte del espliceosoma o complejo de “corte y empalme”. Este complejo elimina las regiones no codificantes de los precursores del RNAm o intrones. 

Este grupo ya demostró que las mutaciones en RNU4-2 causan el trastorno del desarrollo monogenético más prevalente, conocido como síndrome ReNU, que produce retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia, problemas de movimiento, etc. Para más información, puedes visitar la página de la Asociación Síndrome de ReNU.

Las variantes del gen RNU4ATAC son responsables del enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo I (MOPD I), que cursa con retraso en el crecimiento, microcefalia, anomalías en la estructura ósea, discapacidad intelectual, problemas neurológicos y otros problemas de salud. También están implicadas en el síndrome de Roifman, que suele ser muy poco común. Es similar a MOPD I, pero incluye degeneración de la retina y anomalías inmunológicas. El síndrome de Lowry-Wood (LWS) es otro de los síndromes de los que son responsables las variantes de este gen. Es el más raro de todos, con 10 casos descritos en la literatura. Cursa con déficit intelectual de grado variable, talla baja, microcefalia y nistagmo congénito. Ocasionalmente, aparece retinosis pigmentaria.

Las variantes de RNU12 causan ataxia cerebelosa de inicio temprano y síndrome CDAGS. 

El síndrome CGADS se caracteriza por anomalías genitourinarias y la estenosis o ausencia de ano. También se produce un cierre prematuro de las suturas craneales. Aparecen erupciones cutáneas y puede incluir retraso en el desarrollo y en el habla y dificultades de aprendizaje.

Todas estas patologías de las que hemos hablado son de herencia autosómica recesiva. RNU4ATAC y RNU12 forman parte de un espliceosoma menor que sólo se encarga de catalizar el empalme del 1% de los intrones de todo el genoma, pero RNU4-2 forma parte del espliceosoma que es responsable del 99% restante, de ahí que sea más prevalente.

Este grupo de científicos ha descubierto recientemente que las mutaciones de RNU2-2 producen también un trastorno que se caracteriza por discapacidad intelectual, autismo, microcefalia, epilepsia, hipotonía e hiperventilación. Los autores hablan de un fenotipo convulsivo severo y complejo. Los síntomas empiezan a aparecer entre los 3 y 6 meses de edad, pero es progresivo y grave. En algunos casos, se había diagnosticado erróneamente como síndrome de Lennox-Gastaut, que es una encefalopatía epiléptica grave del desarrollo. El fenotipo del desarrollo del síndrome ReNU es menos grave y la epilepsia es de inicio más tardío, y también menos grave y más focal. 

Para saber más:

Greene, D., De Wispelaere, K., Lees, J. et al. Mutations in the small nuclear RNA gene RNU2-2 cause a severe neurodevelopmental disorder with prominent epilepsy. Nat Genet (2025). https://doi.org/10.1038/s41588-025-02159-5

Rigidez en TEA

En el siguiente enlace, podéis ver esta infografía donde resumo lo que se conoce como "rigidez" autista. Espero que os guste.

https://create.piktochart.com/output/1782ed607e40-rigidez-autista

Imagen creada con IA

Para saber más:

Petrolini, V., Jorba, M., & Vicente, A. (2023). What does it take to be rigid? Reflections on the notion of rigidity in autism. Frontiers in Psychiatry, 14, 1072362.

Estereotipias motoras

 Aquí os dejo una infografía sobre las estereotipias motoras. No son exclusivas del TEA, en niños neurotípicos también aparecen.