Calidad de Vida en el Síndrome de Tourette

 Este póster resume la investigación que realicé sobre la calidad de vida de niños y adolescentes con síndrome de Tourette. Algunas conclusiones os resultarán interesantes…

Pérdida de interneuronas en el Síndrome de Tourette

 Recientemente se ha publicado un artículo sobre un nuevo descubrimiento en referencia al síndrome de Tourette. Simplificando mucho, podríamos decir que la causa de este síndrome podría estar en los ganglios basales, que son un parte del cerebro implicada en muchas funciones, como suprimir los movimientos involuntarios en la coordinación motora. Por otro lado, los ganglios basales tienen poblaciones de interneuronas que regulan la actividad neuronal. Pues un grupo de investigadores de la Clínica Mayo han descubierto que en personas con síndrome de Tourette, la cantidad de estas interneuronas se reducía en un 50% respecto a las personas que no presentan esta condición. Esto hace que las neuronas espinosas, que son las que transmiten la información, estén hiperactivadas y muestren signos de estrés metabólico. Por tanto, según apuntan los autores, un posible tratamiento sería el basado en sustancias que aumenten la neurotransmisión de estás interneuronas. 

Extraído de https://neuroanatomy.ca/

Para saber más:

Wang, Y., Fasching, L., Wu, F., Suvakov, M., Huttner, A., Berretta, S., ... & Vaccarino, F. M. (2025). Interneuron Loss and Microglia Activation by Transcriptome Analyses in the Basal Ganglia of Tourette Disorder. Biological psychiatry.

Estereotipias motoras

 Aquí os dejo una infografía sobre las estereotipias motoras. No son exclusivas del TEA, en niños neurotípicos también aparecen. 

Tipos de tics en el Síndrome de Tourette

 Los individuos con ST reportan un rico conjunto de síntomas sensoriales y cognitivos, incluyendo características canónicas, como los tics, que poseen su propia variabilidad fenomenológica única. De hecho, los tics son un conjunto único y polifacético de conductas que pueden variar desde movimientos simples, similares a reflejos (p. ej., parpadear) hasta secuencias de acción complejas, compuestas y aparentemente dirigidas a un objetivo que incluyen varios grupos de músculos (p. ej., tocar, olfatear o saltar sobre un objeto). De manera más general, han sido descritos como “repetitivos, modelados y fuera de lugar en el contexto y el tiempo”. A menudo, los individuos informan que los tics son “involuntarios” o no completamente voluntarios. En una gran parte de los casos, la generación de los tics está precedida por fenómenos sensoriales llamados sensaciones premonitorias (es decir, impulsos que preceden a los tics), que son notablemente “incómodos” y requieren alivio mediante la acción, es decir, a través de los tic. Además, se dice que el despliegue del control inhibidor de los tics es un proceso que requiere “esfuerzo”. Algunas estimaciones sugieren que hasta el 40% de los tics, sin embargo, ocurren en ausencia de sensaciones premonitorias. 

Se cree que la expresión de los tics está impulsada por muchos factores, incluida información ambientalmente destacada (p. ej., desencadenantes socioemocionales), sugestionabilidad, excitación psicológica y estado autónomo. Las personas con Síndrome de Tourette (ST) perciben estados de ansiedad o estrés con valencia negativa, que intensifica sus tics; en muchos casos, esto coexiste con sensaciones premonitorias aún más fuertes e incómodas. En muchos casos, las personas con ST participan en estrategias de afrontamiento y manejo de tics por iniciativa propia. Éstas incluyen la llamada supresión de tics, una capacidad que permite a las personas con ST inhibir sus tics mediante un control inhibidor endógeno. De hecho, la inhibición voluntaria (es decir, intencional) parece estar intacta en el ST, mientras que hay evidencia de una asimetría en la inhibición automática (es decir, reactiva). 

Los estudios empíricos han sugerido la presencia de "estados cerebrales propensos a tics" en el ST, que predisponen al individuo a ciertos comportamientos habituales y facilitan la expresión de tics. Podemos resaltar el papel de las interacciones entre los ganglios basales, el área premotora suplementaria (preSMA) y las regiones afectivas y motivacionales de la ínsula en la generación del comportamiento de tics y su expresión. 

Los autores de un artículo recientemente publicado en una revista especializada, distinguen dos tipos de tics. Por un lado, estarían los tics simples, que son aquellos precedidos por una sensación premonitoria. Su función sería la de atenuación sensorial, es decir, la acción (el tic) implica la atenuación de las aferencias sensoriales, lo que produce el alivio en el individuo tras la producción del tic. Por tanto, los tics pueden engendrar una alteración directa (mecánica) del estado interoceptivo y propioceptivo del individuo, como si se rascara una picazón. En segundo lugar, los tics implican una reducción indirecta de los errores de predicción interoceptiva, porque esta forma de atenuación sensorial es necesaria para el movimiento a lo largo del arco propioceptivo  Por otro lado, estarían los tics epistémicos, que ocurren en ausencia de sensaciones de premonitorias. El tic sería una acción motora diseñada para probar la capacidad del individuo para provocar un resultado sensorial predicho. El individuo sólo busca obtener información sobre su control del medio, lo que les serviría para aprender a utilizar el entorno en su beneficio. 

Como hemos dicho, ciertos individuos pueden suprimir sus tics como una estrategia de afrontamiento autoiniciada. Sin embargo, se dice que dicho control inhibidor requiere un gran esfuerzo. De hecho, para algunas personas, el malestar sensorial y/o el esfuerzo de supresión es tan desagradable que sintomáticamente supera al malestar que genera el propio tic. Interpretando lo que dicen los autores, las personas con ST experimentan una falta de coherencia personal, es decir, a menudo se sienten atraídos por diferentes deseos: en este caso, producir el tic o no producirlo. El no producir el tic vendría determinado por una creencia de orden superior (el ser socialmente aceptado) frente a la necesidad de atenuar las aferencias sensoriales, que sería una necesidad de orden jerárquico inferior, o por preferir el autoconcepto que se genera a partir de no generar los tics (un individuo socialmente aceptado) frente al que se genera a partir de los tics epistémicos. 

He hecho un resumen muy simplista de lo que los autores proponen en el artículo. Ellos exponen una teoría mucho más compleja y rica, pero el artículo puede resultar bastante árido.

Para saber más:

Parvizi-Wayne, D., Severs, L. When. The interoceptive and conceptual clash: The case of oppositional phenomenal self-modelling in Tourette syndrome. Cogn Affect Behav Neurosci (2024). https://doi.org/10.3758/s13415-024-01189-6

Estudios recientes sobre Síndrome de Tourette

2023 nos saluda con una par de estudios publicados sobre el síndrome de Tourette (ST). En primer lugar, la revista Neuropediatrics publica un artículo sobre el impacto del ST en la educación. Este artículo describe un estudio a cargo de Josefine Lund y sus colaboradores del Departamento de Pediatría del Hospital Universitario de Herlev, en Copenhage. Estos investigadores evaluaron la gravedad y presencia de tics en una gran cohorte de participantes. Comprobaron que lo niños con ST tenían una tasa de aprobados más baja en la escuela secundaria asociada con la presencia de tics motores más severos. Sin embargo, la gravedad de los tics sólo influyó en los niños con ST sin comorbilidades. En general, la tasa de aprobados más baja parecía estar más relacionada con las comorbilidades que padecían los niños que con la gravedad de los tics.

Por otro lado, Molecular Psychiatry publica una investigación llevada a cabo por el equipo de Melanie Brady de la Universidad de Yale. Este equipo utilizó organoides desarrollados a partir de células madre pluripotenciales. Podríamos decir que los organoides son una especie de cultivo celular en 3D que permite replicar la relación de las células específicas de un órgano. En este caso, estos organoides replicaban las de los ganglios basales, que son las estructuras afectadas en el ST. Parece que el ST hay una reducción de las interneuronas en los ganglios basales. Estos organoides manifestaron una diferenciación disminuida de interneuronas colinérgicas y GABAérgicas, además de otras anomalías estructurales. Existiría una expresión alterada de los factores de transcripción GLI, que son los que promueven la proliferación celular. 

Bibliografía:

Brady, M. V., Mariani, J., Koca, Y., Szekely, A., King, R. A., Bloch, M. H., Landeros-Weisenberger, A., Leckman, J. F., & Vaccarino, F. M. (2022). Mispatterning and interneuron deficit in Tourette syndrome basal ganglia organoids. Molecular Psychiatry, 27(12), 5007–5019. https://doi.org/10.1038/s41380-022-01880-5

Lund, J., Borch-Johnsen, L., Groth, C., Skov, L., & Debes, N. M. (2022). Impact of tourette syndrome on education. Neuropediatrics. https://doi.org/10.1055/s-0042-1759844