Hoy se celebra el Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn, o Síndrome 4-p. Se caracteriza por la presencia de discapacidad intelectual (que puede ser grave en un 67% de los casos), retraso en el crecimiento, convulsiones de tipo epiléptico y rasgos faciales que se conocen como "apariencia griega" o "casco de guerrero". Se debe a la deleción de material genético en el brazo corto del cromosoma 4 (de ahí lo de 4p). En la mayoría de los casos, no hay antecedentes familiares, sino que son de novo. Se sigue estudiando la relación entre los genes que se pierden y las diferentes manifestaciones clínicas. En general, cuanto mayor pérdida de material genético, pero pronóstico. Esta enfermedad tiene una mortalidad del 20-30% en los primeros años. Está catalogada dentro de las enfermedades raras, pues afecta a 1 de cada 50.000 bebés, con mayor presencia en mujeres. Para más información, podéis contactar con la Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
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