Medicina Genética. Aproximación al desafío de la genética en la salud

Con motivo internacional del ADN, la Fundación Jiménez Díaz (FJD) (Madrid) organizó el día 23 de abril una jornada divulgativa sobre Medicina Genética con la colaboración de CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y AMMDE (Asociación Madrileña de Mujeres Directivas y Empresarias), a la que tuve el gusto de asistir, y como siempre, ofrezco un resumen muy personal de lo que extraje de dicha jornada, además de algunas aportaciones personales.

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La doctora Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética de la FJD, que fue galardonada con el Premio Mujer Profesional que otorga FEDEPE (Federación Española de Mujeres Directivas, Ejecutivas, Profesionales y Empresarias), en su intervención introductoria, señala que el siglo XXI será el "Siglo del Paciente", por lo que debe acercarse la medicina al público, de manera que podamos tener un paciente formado y responsable de su enfermedad.

El diagnóstico genético, en realidad, se realiza desde hace mucho tiempo: el diagnóstico prenatal se viene realizando desde los años 70. No obstante, a raíz del Proyecto Genoma Humano, se ha producido un desarrollo en las técnicas genéticas que ha permitido que podamos tener acceso a una tecnología más barata y más eficaz, de manera que la genética ha podido llegar a formar parte de las políticas de salud pública. De hecho, la atención a pacientes y familiares en el área genética que ofrecer el Sistema de Seguridad Social español está recogida en el anexo 5.3.10 de la Cartera de Servicios de la Seguridad Social.

Cómo saber si tengo una enfermedad genética. María José Trujillo. Adjunta al Servicio de Genética FJD.

Se trata de una ponencia donde se explican conceptos básicos de la genética y curiosidades, de una manera amena y muy didáctica.

Cómo ayuda el diagnóstico genético antes, durante y después del embarazo. Marta Rodríguez de Alba. Adjunta al Servicio de Genética FJD.

El diagnóstico prenatal agrupa todas las acciones diagnósticas dirigidas a detectar un defecto congénito en el feto. Tenemos técnicas invasivas y no invasivas. Las técnicas invasivas implican cierto riesgo de pérdida fetal. Entre estas técnicas, tenemos la amniocentesis y la biopsia corial. La biopsia corial se puede realizar entre las semanas 11 y 12, y consiste en la extracción de tejido de las vellosidades coriales de la placenta. En este servicio, lo hacen de manera transcervical, como se ve en la ilustración. Se realiza un análisis del material genético mediante una técnica denominada Hibridación In Situ Fluorescente (FISH). Los cromosomas se hibridan con sondas fluorescentes, es decir, que le "pegamos" una molécula fluorescente para poder verlos. Los cromosomas que se analizan son los que con más frecuencia se encuentran implicados en anomalías numéricas: 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards), 21 (síndrome de Down), X e Y, (XXY, síndrome de Klinefelter; XXX, Triple X; XYY, Duplo Y; X0, síndrome de Turner). 

 Biopsia corial transcervical. http://www.onmeda.es/videos/embarazo-y-parto-15/biopsia-corial-v372.html

Hibridación in situ fluorescente. Look for diagnosis.com 

La técnica invasiva más generalizada y conocida es la amniocentesis. Se puede realizar entre las semanas 15 y 18 y consiste en la obtención de líquido amniótico. Se puede realizar el mismo análisis FISH, y puede complementarse con un Array-CGH, que es una técnica muy potente de estudio del genoma completo. Se detectan las ganancias y pérdidas de material genético, con una resolución 10 veces superior a un cariotipo convencional.  Lo que se hace es comparar una muestra de ADN "normal" con nuestra muestra.

La ecografía, sin embargo, sigue siendo una prueba que aporta mucha información y se puede realizar a partir de la semana 12. Esta prueba permite datar la gestación, establecer la viabilidad fetal, confirmar el número de gestaciones (embarazo múltiple), detección precoz de anomalías fetales y medir la translucencia nucal. La translucencia nucal también se denomina Prueba del pliegue de la nuca. Se mide la parte translúcida que existe detrás de la nuca del feto. Los bebés con anomalías tienden a acumular más líquido en esta parte.

Pliegue nucal en un feto de 12 semanas. Natalben.com

Con toda esta información a disposición de los futuros padres, se pretende que sean ellos los que puedan tomar una decisión.

Algunas situaciones especiales: diagnóstico genético preimplantatorio y diagnóstico prenatal no invasivo. Ana Bustamante. Adjunta al Servicio de Genética FJD.

El diagnóstico genético preimplantatorio es el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación, para lograr un hijo sin enfermedades hereditarias. También se pueden congelar, en caso de que se quiera programar el embarazo en otro momento. Se utiliza esta técnica también para encontrar un embrión histocompatible, de cara, por ejemplo, a curar la enfermedad de un hermano. 

Para poder realizar esta técnica en España, es necesario que se esté tratando de evitar una patología grave, no tratable y de inicio precoz. Técnicamente, además, la patología debe ser identificable una sola célula, puesto que se trabaja a partir de un blastómero.

En cuanto al diagnóstico prenatal no invasivo en sangre materna, permite detectar las principales alteraciones cromosómicas en el feto, además de descubrir el sexo del bebé, mediante la detección del cromosoma Y. También es posible detectar el Rh + del feto en madres Rh -. 

El consejo genético y el consejo médico, ¿se puede hacer algo? Isabel Lorda, Adjunta al Servicio de Genética FJD y Carmen Ayuso, Jefa del Servicio de Genética FJD.

En esta última intervención, se plantea la importancia del principio de autonomía del paciente, pudiendo ofercer los Servicios de Genética tanto consejo reproductivo, como consejo predictivo. La genética nos permite dar un diagnóstico, establecer el pronóstico, señalar si existe o no tratamiento, y realizar un pronóstico familiar.