Nuevas alteraciones genéticas implicadas en el trastornos del espectro autista

Investigadores de la Unidad de Genética del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la UPF y del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer) han realizado un estudio en el que han identificado nuevas alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de un trastorno del espectro autista. En esta investigación, se ha seleccionado pacientes a los que no se les detectó, en principio, ninguna alteración genética. 

Se detectaron causas monogenéticas en siete casos: 5 de novo (mutaciones espontáneas, no han sido heredadas), SCN2A, MED13L, KCNV1, CUL3, y PTEN;  y dos heredadas ligadas el cromosoma X (MAOA y CDKL5). 

También se han detectado otros problemas, como errores en la transcripción, expresión desrregulada de genes mutados, etc. 

SCN2A es un gen que codifica para una parte de un tipo de canal de sodio. Se había comprobado con anterioridad que estaba implicado en casos de epilepsia.

 Canal de sodio activado por voltaje tipo II. Imagen tomada de J Clin Invest. 2005; 115(8):2010 doi:10.1172/JCI25466.

MED13L está implicado en un síndrome cardíaco congénito que también cursa con problemas comportamentales.

KCNV1 codifica para un canal de potasio activado por voltaje que aparece principalmente en el cerebro.

CUL3 codifica para una proteína que modula un transportador de sodio-cloro. Se ha relacionado con la hipertensión hipercalémica familiar, o hipertensión con altos niveles de potasio.

PTEN es un supresor tumoral que se había relacionado ya con autismo.

MAOA codifica para la enzima MAO A o Monoaminooxidasa A, cataliza la oxidación de monoaminas, es decir, que está implicada en la degradación de neurotransmisores, concretamente, serotonina, adrenalina y noradrenalina. 

CDKL5 codifica para serina/treonina quinasa 9, que es una proteína esencial para el desarrollo normal del cerebro.

Marta Codina-Solà, Benjamín Rodríguez-Santiago, et al.: "Integrated analysis of whole-exome sequencing and transcriptome profiling in males with autism spectrum disorders", Molecular Autism 2015, 6:21  doi:10.1186/s13229-015-0017-0 15 April 2015