Se trata de un estudio publicado en la revista Cell, en el que se crean células madres a partir de células de la piel de individuos con autismo cuyos padres no están en el espectro. De estas células madres se derivan unos "organoides telencefálicos" o estructuras cerebrales que recrean el desarrollo del cerebro durante los primeros meses de gestación. Los investigadores han tomado esta vía para investigar los casos de autismo en lo que no se han identificado causas genéticas. Estos "organoides" presentaban un ciclo celular acelerado y una sobreproducción de neuronas inhibitorias que funcionan con el neurotransmisor GABA. El responsable de esta sobreproducción era el factor FOXG1. La expresión alterada del gen que codifica para FOXG1 está asociado con la severidad de los síntomas.
El FOXG1 ya se ha visto que está implicado en otras síndromes como el de Rett. Este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 14 (14q). Esta proteína es un factor de transcripción. Esto quiere decir que regula la actividad de otros genes. Concretamente, se trata de un represor, o sea, que impide que se expresen genes que no se necesitan, lo que es muy importante para el desarrollo cerebral.
FOXG1-dependent dysregulation of GABA/glutamate neuron differentiation in autism spectrum disorders, Jessica Mariani et al., Cell, doi: 10.1016/j.cell.2015.06.034, published online 16 July 2015, abstract.
MacGill, M. (2015, July 17). "Autism insights from miniature brains grown out of skin cells." Medical News Today. Retrieved from
http://www.medicalnewstoday.com/articles/296807.php.
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