Interpretación de emociones en autismo de alto funcionamiento (HFA)

Sabemos que los individuos con autismo tienen problemas a la hora de interpretar señales sociales. En los individuo con autismo de alto funcionamiento (HFA), se ha visto el uso de estrategias diferentes a las de los individuos normotípicos para anticiparse a las acciones y sentimientos de otros individuos. Un grupo de investigadores de las Universidades de Liverpool, Edimburgo y Hull ha realizado una investigación donde 22 adultos con HFA y normotípicos, pareados por edades, sexo e IQ, eran sometidos a tres experimentos en los que se evaluaba el último fotograma de un videoclip que mostraba desde la ira ligera, pasando por estado neutro, hasta la ligera felicidad. La manipulación de la última expresión facial que veían los individuos permitió a los investigadores examinar los mecanismos de "abajo hacia arriba" (efectos del contexto y momento representacional) y de "arriba hacia abajo" (anticipación emocional) que conducen a la distorsión de la percepción de la expresión final.

Figura 1 del artículo donde se muestra cómo se ha realizado la presentación de estímulos en uno de los experimentos.

Los autores sostienen que en los individuos normotípicos, los juicios perceptuales de las expresiones faciales de los demás son respaldadas por un mecanismo automático de anticipación emocional. Sin embargo, en los individuos HFA se vio que eran influenciados por las características visuales, sobre todo por el contraste de las expresiones de principio y fin. Por tanto, mientras que los individuos normotípicos estarían equipados con un mecanismo automático que les permite anticipar cómo puede cambiar el estado emocional de los demás en base a su historia perceptual inmediata, los individuos con HFA parecen no contar con este mecanismo, pero, en cambio, utilizan mecanismos alternativos. Lo que sí parece claro es que un mecanismo automático de anticipación comprometido, contribuye a los problemas sociales de los individuos con HFA.

Letizia Palumbo, Hollie G. Burnett and Tjeerd Jellema: "Atypical emotional anticipation in high-functioning autism", Molecular Autism 2015, 6:47  doi:10.1186/s13229-015-0039-7

Papel de los microRNA en el autismo

Un artículo que saldrá mañana en la revista Molecular Autism, nos habla del papel que tienen los microRNAs en el autismo. Esta investigación ha sido llevada a cabo por un equipo de científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad Bar Ilan en Ramat Gan (Israel).

Los microRNAs son nucleótidos que inhiben la traducción de los RNA mensajeros objetivos. El DNA es transcrito a RNA para poder ser traducido a proteína. Este RNA se conoce como RNA mensajero o RNAm.

Extraido de Losporquesdelanaturaleza.com

Investigaciones anteriores habían relacionado la desregulación de los microRNAs en el cerebro con varios trastornos psiquiátricos, entre ellos la esquizofrenia y la enfermedad de Huntington. También se había detectado en individuos con autismo. Estos autores han descubierto toda una lista de microRNAs desregulados implicados en la guía de los axones neuronales. Éste es el primer estudio en el que se ve una regulación al alza de varios microRNAs en el cerebro de personas con autismo. Varios de estos microRNAs están relacionados con la expresión del receptor de oxitocina así como con otras vías que incluyen la función sináptica, entre otras. Asimismo, los investigadores sugieren una conexión entre mecanismos epigenéticos (es decir, no genéticos) y la desregulación de los microRNAs.

Michal Mor, Stefano Nardone, Dev Sharan Sams and Evan Elliott: "Hypomethylation of miR-142 promoter and upregulation of microRNAs that target the oxytocin receptor gene in the autism prefrontal cortex" Molecular Autism 2015, 6:46  doi:10.1186/s13229-015-0040-1

Síndrome del Duplo 15q: autismo producido por un sólo gen

El 6 de agosto se publicó en la revista Cell el resultado de una investigación llevada a cabo por científicos de la Escuela de Medicina de Chapel Hill, Universidad de Carolina del Norte.  En este artículo se demuestra cómo una mutación en el gen que codifica para UBE3A conduce a un desarrollo anómalo e hiperactivo del cerebro, y al autismo. Para más información sobre UBE3A, se puede consultar una entrada anterior de este blog: El reloj biológico y el tratamiento del síndrome de Angelman. En este caso, una hiperactivación del gen UBE3A conduciría a un tipo de autismo. Recordemos que en el caso del síndrome de Angelman, es la falta de este gen una de las causas del problema. Esta hiperactividad del gen puede deberse a la duplicación de la región correspondiente del cromosoma 15. Esto se conoce como el síndrome del Duplo 15q. Induciendo esta mutación en un modelo animal, se ha visto que había demasiadas espinas dendríticas en las neuronas.

Se están probando nuevos medicamentos que reducirían las actividad de UBE3A. Uno de estos compuestos es el rolipram, que había sido testado anteriormente para el tratamiento de la depresión o el Alzheimer. El rolipram es un inhibidor selectivo de una enzima llamada fosfodiesterasa 4, que estimula la vía AMPc/PKA. La proteína quinasa A (PKA) forma parte del mecanismo que desconecta la enzima UBE3A.

"Rolipram3Dan2" by Fuse809 at English Wikipedia. Licensed under CC BY-SA 3.0 via Wikimedia Commons - https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Rolipram3Dan2.gif#/media/File:Rolipram3Dan2.gif

UNC School of Medicine news release, accessed 6 August 2015 via Newswise.
Whiteman, H. (2015, August 7). "Scientists discover how a gene mutation causes autism." Medical News Today. Retrieved from
http://www.medicalnewstoday.com/articles/297844.php.

La terapia psicológica modifica el cerebro de las personas con Síndrome de Tourette

A finales del pasado mes de junio se celebró el 1º Congreso Mundial de Síndrome de Tourette y Desórdenes que cursan con Tics. Este congreso tuvo lugar en Londres gracias a la Asociación Síndrome de Tourette (TSA) en colaboración con la Sociedad Europea para el Estudio del Síndrome de Tourette (ESSTS) y Acción Tourette Reino Unido (TA). En este congreso, se presentó un interesante estudio del Instituto Universitario de Salud Mental de Montreal junto con la Universidad de Montreal. En este estudio, se ha visto que la terapia cognitivo-conductual ayuda a normalizar la actividad cerebral observada en el área motora suplementaria. Los participantes de este estudio realizaron una tarea especialmente diseñada para provocar actividad cerebral en dicha corteza motora suplementaria. Tras la realización de la terapia, el funcionamiento cerebral del área motora suplementaria de los pacientes afectados era similiar al de los no afectados. También comprobaron que mientras los sujetos realizaban la tarea, había una sobreactivación de la corteza frontal. Esto podría deberse a que los participantes en el estudio estaban desarrollando un control cognitivo para realizar la tarea igual que las personas sin el síndrome, pero a costa de utilizar recursos de la corteza prefrontal, según explicaba Marc Lavoie, uno de los investigadores y supervisor del estudio. 

McIntosh, J. (2015, June 26). "Cognitive behavioral therapy alters Tourette syndrome brains." Medical News Today. Retrieved from
http://www.medicalnewstoday.com/articles/295885.php.

Université de Montréal news release, accessed 24 June 2015 via Newswise.

 

Ácido lisofosfatídico: implicación en trastornos psiquiátricos y del desarrollo

Hace unos día leí una reseña en neurología.com sobre la posibilidad de haber encontrando un nexo entre los síndromes metabólicos y las disfunciones en el sistema nervioso. Entonces, me fui al artículo original. Se trata de una investigación realizada por el grupo de Neurodegeneración y Neuroreparación (GRUNEDERE) de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cádiz en el que ha colaborado el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIBERNED) de la Universidad de Valencia. Este nexo vendría dado por el ácido lisofosfatídico (LPA).

El LPA es un derivado lipídico. Los lipidos son moléculas insolubles en agua, pero sí se disuelven en disolventes orgánicos. Es decir, que son un tipo de grasa, coloquialmente hablando. La función más conocida de los lípidos para el público general es como reserva de energía (triglicéridos), pero tienen otras funciones: los lípidos forman parte de las membranas de las células, ayudan a la solubilización de otras grasas (ácidos lipofílicos), pero también son moléculas biológicamentes activas que realizan multitud de funciones. El LPA, en concreto, es un fosfolípido implicado en muchos procesos celulares mediados por proteínas G. Existe una vía de señalización en el cerebro mediada por el LPA en el cerebro en desarrollo, y es esencial para el desarrollo normal de la función cerebral. Se ha visto implicado en la proliferación y diferenciación celular, supervivencia celular, sinapsis, neurotransmisión y en el balance neuroquímico, sobre todo del hipocampo.

La vía de señalización mediada por el receptor LPA1 podría estar implicada en el desarrollo de la esquizofrenia, ya que se ha visto que esta vía está implicada en el desarrollo del sistema nervioso central y de la mielinización en la fase postnatal; y también podría estar relacionada con la aparición de otros trastornos psiquiátricos, pues la no existencia de este receptor altera la neurotransmisión mediada por serotonina. Se ha relacionado también con el autismo y la bipolaridad tipo I. Por otro lado, esta vía está implicada en los efectos del estrés crónico sobre la memoria espacial.

Este nuevo estudio nos muestra como los fosfolípidos bioactivos de la membrana están implicados en la fortaleza de la conexión sináptica y regulan la inhibición sináptica. He aquí una ilustración del artículo original dónde se explica cómo podría funcionar este sistema.

Fig. 10 del artículo.  Mecanismo por el cual los fosfolípidos bioactivos regulan la fortaleza sináptica.

Papel Biológico de los Lípidos. Bioquímica Básica de los Ácidos Grasos. Ácidos Grasos Fisiológicamente Relevantes Omega-3, y 6, Ácidos Grasos Poliinsaturados (AGPI) Michael W King PhD | © 1996–2014 themedicalbiochemistrypage.org, LLC | info @ themedicalbiochemistrypage.org 

ESTIVILL-TORRUS, Guillermo et al. Función del ácido lisofosfatídico como regulador lipídico modulador del comportamiento. Escritos de Psicología [online]. 2011, vol.4, n.3 [citado  2015-08-04], pp. 1-14 . Disponible en: <http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1989-38092011000300001&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1989-3809.

[PLoS Biol 2015]
García-Morales V, Montero F, González-Forero D, Rodríguez-Bey G, Gómez-Pérez L, Medialdea-Wandossell MJ, et al.

Relación entre el nacimiento prematuro y una personalidad introvertida

Según un estudio llevado a cabo por el Departamento de Psicología de la Escuela de Medicina de la Universidad de Warwick, los adultos que han nacido muy prematuros tienen más probabilidades de ser introvertidos y presentar signos de autismo.

Este estudio, llevado a cabo en Alemania, ha seguido a 200 niños nacidos entre los años 1985 y 1986, nacidos antes de 32 semanas de gestación, o con muy poco peso (menos de 1,500 Kg), hasta los 26 años de edad, comparados con 197 individuos control. Los individuos presentaron puntuaciones más altas en rasgos autistas, neuroticismo e introversión, pero no así en las escalas de conciencia y cercanía.  También presentaban menos tendencia a correr riesgos.

Personality of adults who were born very preterm, Dieter Wolke et al., Archives of Disease in Childhood (Fetal & Neonatal Edition), doi:10.1136/archdischild-2014-308007, published online 24 July 2015, abstract.