Síndrome del Duplo 15q: autismo producido por un sólo gen

El 6 de agosto se publicó en la revista Cell el resultado de una investigación llevada a cabo por científicos de la Escuela de Medicina de Chapel Hill, Universidad de Carolina del Norte.  En este artículo se demuestra cómo una mutación en el gen que codifica para UBE3A conduce a un desarrollo anómalo e hiperactivo del cerebro, y al autismo. Para más información sobre UBE3A, se puede consultar una entrada anterior de este blog: El reloj biológico y el tratamiento del síndrome de Angelman. En este caso, una hiperactivación del gen UBE3A conduciría a un tipo de autismo. Recordemos que en el caso del síndrome de Angelman, es la falta de este gen una de las causas del problema. Esta hiperactividad del gen puede deberse a la duplicación de la región correspondiente del cromosoma 15. Esto se conoce como el síndrome del Duplo 15q. Induciendo esta mutación en un modelo animal, se ha visto que había demasiadas espinas dendríticas en las neuronas.

Se están probando nuevos medicamentos que reducirían las actividad de UBE3A. Uno de estos compuestos es el rolipram, que había sido testado anteriormente para el tratamiento de la depresión o el Alzheimer. El rolipram es un inhibidor selectivo de una enzima llamada fosfodiesterasa 4, que estimula la vía AMPc/PKA. La proteína quinasa A (PKA) forma parte del mecanismo que desconecta la enzima UBE3A.

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UNC School of Medicine news release, accessed 6 August 2015 via Newswise.
Whiteman, H. (2015, August 7). "Scientists discover how a gene mutation causes autism." Medical News Today. Retrieved from
http://www.medicalnewstoday.com/articles/297844.php.