Medicamentos antiepilépticos.

Como sabéis, ayer fue el Día Internacional de la Epilepsia. Le epilepsia se define como una enfermedad permanente caracterizada por una tendencia a la repetición de crisis epilépticas.
El hecho de tener una crisis epiléptica no quiere decir que se tenga epilepsia si no se da repetición. Puede tratarse de convulsiones por la fiebre, crisis accidentales, síntomas de una lesión aguda, etc.

Hay muchos tipos de ataques epilépticos, que se clasifican en: epilepsias generalizadas, ausencias atípicas generalizadas y epilepsias parciales.

He recibido consultas sobre los mecanismos de actuación de los medicamentos antiepilépticos. En la epilepsia, se ha averiguado que hay varios mecanismos que pueden estar interviniendo:

1. Cambios en las proteínas de membrana.
2. Niveles alterados de neurotransmisores, como el GABA y el glutamato. El GABA es un neurotransmisor inhibidor, mientras el glutamato es activador.
3. Aumento de iones potasio en el espacio extracelular, lo que favorece una constante hiperactividad.
4. Posibles anomalías en la migración celular durante la gestación.
5. En las neuronas del tálamo, se produce la llamada "corriente T", que genera ondas que amplifican las descargas.

Mecanismo de acción del GABA y del glutamato.

Los medicamentos antiepilépticos actúan a alguno de estos niveles:

1. A nivel del neurotransmisor GABA actúan:  Luminal (fenobarbital), Mysoline (primidona), Depakine (valproato), Sabrilex (vigavatrina), Gabapentina y Topiramato.
2. A nivel del glutamato actúan: Carbamazepina y Lamotrigina.
3. A nivel de los canales iónicos actúan: Depakine (valproato), sobre los canales de potasio; Zarontín (etosuccimida), sobre los canales de calcio; y Topiramato y Lamotrigina, sobre los canales de sodio.

El reloj biológico y el tratamiento del síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico que viene producido por la pérdida de material genético en el cromosoma 15 materno (lo que se conoce en genética como una deleción), que incluye la parte que pertenece al gen que codifica para la proteína UBE3A. Curiosamente, sólo se expresa la copia materna de este gen, es decir, que la copia paterna "se silencia". UBE3A significa ubiquitina proteína ligasa E3A. Esta enzima lo que hace es "pegar" ubiquitina a otras proteínas que tienen que ser degradadas, como si fuera una etiqueta. Concretamente, esta enzima estaría implicada en el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso central. Muchas veces, este síndrome es diagnosticado erróneamente como parálisis cerebral o como otra forma de TEA.

Cortesía Dra. Claudia Arberas, Jefe sección Genética Médica,

Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez (Buenos Aires). De su 

ponencia en Madrid, 2011.

Un estudio publicado en la revista Current Biology por un equipo de la Universidad de Vanderbilt (Tennessee), sostiene que monitorizar los relojes biológicos podría ser la manera más rápida para determinar si los tratamientos experimentales actuales son efectivos. Estos tratamientos tratan de activar la copia paterna del gen UBE3A. Uno de estos tratamientos se basa en el uso de Topotecan, que es un anticancerígeno. Se trata de un inhibidor de la topoisomerasa I. Las topoisomerasas se encargan de mantener la estructura del ADN, es decir, que enrollan y desenrrollan el ADN para la replicación de éste. La topoisomerasa I corta sólo una de las hebras. Otro de los tratamientos implica la síntesis de un pequeño ADN (oligonucleótido) contrasentido que pueda activar la copia paterna.  

El reloj biológico de los pacientes de Angelman es muy sensible a los cambios ambientales, de ahí sus desórdenes del sueño. Por lo tanto, la normalización de los ritmos circadianos sería una señal de que el tratamiento estaría funcionando.

Vanderbilt University. (2015, February 9). "Circadian clock-Angelman syndrome link established ." Medical News Today. Retrieved from
http://www.medicalnewstoday.com/releases/289086.php.

What is dyslexia? - Kelli Sandman-Hurley - English

Sencilla explicación de qué es la dislexia. Está en inglés pero es fácil de seguir. Gracias a Futuro Fonoaudiólogo por compartir.

Alterado el transporte de dopamina en autismo. El circuito de recompensa.

Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt (Tennessee), han descubierto variaciones genéticas hereditarias del transportador de dopamina. La dopamina es un neurotransmisor implicado en el circuito de recompensa del cerebro.

Aquí podemos ver una imagen de este circuito de recompensa o vía mesolímbica. Esta vía está implicada en la adicción, la esquizofrenia y la depresión. Se extiende desde el sistema tegmental ventral (mesencéfalo) hasta el núcleo accumbens, que es uno de los ganglios basales, que a su vez forma parte del sístema límbico (implicado en las emociones). El área tegmental ventral, además, se conecta con la corteza prefrontal, que permite o inhibe la realización de comportamientos en función de las condiciones del entorno (Journal of Neuroscience, vol 3., num 10).

Normalmente, el transportador de dopamina está implicado en la eliminación de la dopamina de la hendidura sináptica.

                                          Por cortesía de Tiadoc.com

Los investigadores han encontrado variaciones hereditarias del gen del transportador de dopamina y en el gen de la sintaxina 1, que es una proteína que regula el transportador, en dos familias de niños TEA. Cuando se simulan las consecuencias de estas mutaciones en un modelo en Drosophila (mosca del vinagre, muy utilizada en investigaciones genéticas) de locomoción inducida por anfetaminas, se ha visto que se reduce la respuesta comportamental a la anfetamina. Hay que decir que el placer de realizar una actividad no viene por el hecho de consumarla, sino de la energía que se siente cuando anticipamos la presencia de la recompensa.

Vanderbilt University Medical Center. (2015, February 4). "Altered dopamine signaling a clue to autism." Medical News Today. Retrieved from
http://www.medicalnewstoday.com/releases/288828.php.

Terapia de Aprendizaje de un niño con síndrome de Down:: Noción IGUAL - ...

Masaje Shantala. Estimulación Temprana en Bebés

Imágenes de masaje Shantala para estimulación temprana en bebés. Por cortesía de Orientación Andújar: http://www.orientacionandujar.es/2015/02/02/estimulacion-temprana-ninos-y-bebes-el-masaje-shantala-en-imagenes/

1 de cada 5 personas con epilepsia pueden tener también síntomas de TDAH

Es la primera vez que se describen síntomas de TDAH en adultos con epilepsia, de ahí la importancia de este estudio publicado en la revista Epilepsia por el Dr. Ettinger y su equipo. Tratando también este tipo de problemas se puede mejorar mucho el estilo de vida de los pacientes epilépticos.

Whiteman, H. (2015, January 19). "Almost 1 in 5 adults with epilepsy may have symptoms of ADHD, study finds." Medical News Today. Retrieved from
http://www.medicalnewstoday.com/articles/288175.php.