Síndrome de Tourette en 2 minutos

El canal de Youtube  Neuroscientifically Challenged es un sitio muy interesante para todos los que os guste la Neurociencia. Ofrece una serie de vídeos titulada Neurociencia en 2 minutos que me parece simplemente genial. Aquí os dejo uno sobre el síndrome de Tourette (uno de mis temas favoritos). Y recordad que, aunque esté en inglés, se puede subtitular a español.

Los ganglios basales y su importancia en el control del movimiento: síndromes y enfermedades relacionados

Los ganglios basales son un conjunto de núcleos subcorticales formados por sustancia gris (igual que los hemisferios cerebrales) que hacen posible muchas de nuestras actividades diarias. Estos núcleos son los responsables de que podamos salir a dar un paseo, lavarnos las manos cuando corresponde o conducir. Estos núcleos se pueden dividir en dos grupos funcionales: el cuerpo estriado, formando por los núcleos caudado, putamen y accumbens; y en segundo grupo funcional formado por el globo pálido, la sustancia negra y el núcleo subtalámico. De manera general, el cuerpo estriado es que el recibe las conexiones (aferencias) y el segundo grupo funcional, es que el envía las respuestas (eferencias).  Aquí dejo un vídeo donde se explica de manera general su anatomía y funcionamiento (está en inglés pero se puede subtitular en español).

Cuando estos núcleos y/o sus conexiones no funcionan bien, generan muchísimos problemas. Una sobreactivación del núcleo caudado estaría implicado en el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC). Por el contrario, un núcleo caudado poco activado estaría relacionado con el déficit de atención, la depresión, ciertos aspectos de la esquizofrenia y en el conocido como síndrome PAP. Este síndrome es muy curioso y poco conocido. Sería algo así como una falta de atención catastrófica debida a una falta de motivación interna. Hay una artículo muy curioso de 2005 titulado "Ahogándose con el señor M", publicado en Scientific American Mind (que no está disponible en libre acceso) donde este señor M se ahoga aunque sabe nadar simplemente porque su núcleo caudado no le indica que debe preocuparse por eso. Por tanto, una de las consecuencias de la hipoactivación del núcleo caudado es que el lóbulo frontal no planifica el futuro. La pérdida de las neuronas del núcleo caudado es la cusa principal de la enfermedad o corea de Huntington. Se trata de una enfermedad neurológica hereditaria muy grave. Se producen graves trastornos psíquicos, acompañados de movimientos exagerados de las extremidades y muecas. Los pacientes terminan demenciados y con graves secuelas motoras. Se debe a una mutación genética localizada en el cromosoma 4.   

El núcleo putamen está más relacionado con los movimientos automáticos y está relacionado con el síndrome de Tourette, aunque como hemos visto en entradas anteriores, están implicados también otros núcleos de los ganglios basales (como el cuerpo estriado) y sus conexiones. 

La sustancia negra es archiconocida por su implicación en la enfermedad de Parkinson. La sustancia negra está relacionada con la planificación de movimientos complejos. La sustancia negar pars compacta está formada por neuronas dopaminérgicas (que funcionan con dopamina) y su malfuncionamiento o muerte produce los síntomas propios del Parkinson. La sustancia negra pars reticulata en cambio, está formada por neuronas que funcionan con GABA. Son las que controlan los movimiento de los ojos, por ejemplo. A parte de en la enfermedad de Parkinson, está relacionado con la epilepsia. Recientemente, investigadores de la Universidad de California en San Diego y el Instituto Zuckerman de la Universidad de Columbia han encontrado que la sustancia negra pars reticulata tiene proyecciones de salida (es decir, que envía información) a muchas regiones del tronco del encéfalo que tienen conexión directa con la médula espinal, pero también tiene ramificaciones a zonas superiores de control motor y aprendizaje, por lo que conecta las operaciones en los niveles altos con los niveles bajos, es decir, sobre en qué contexto hacer qué cosas y cómo se aprende a hacerlas. Sin duda, una nueva vía de investigación abierta para los síndromes y enfermedades relacionados.

Fuentes: http://webspace.ship.edu/cgboer/genesp/ganglios_basales.html; https://neurosciencenews.com/basal-ganglia-map-18175/

 

Los tics como reacciones parcialmente voluntarias y el control motor

Las personas con síndrome de Tourette comunican a veces que son capaces de retener temporalmente o suprimir los tics. Esto sugeriría que existe un control volitivo parcial, es decir, que los tics serían reacciones semivoluntarias a ciertos impulsos premonitorios. Como ya hemos comentado en otras entradas de este blog, en la generación de tics están implicadas conexiones anómalas dentro de los circuitos cortico-estriato-tálamo-corticales, es decir, de los circuitos que van a la corteza cerebral, al cuerpo estriado (ganglios basales), al tálamo y de vuelta. Aquí os dejo un pequeño esquema de cómo sería el control motor superior y otro esquema de los circuitos motores.

Los estudios de imágenes funcionales muestran que cuando se intenta suprimir un tic, hay una mayor actividad de la corteza prefrontal lateral, especialmente en la circunvolución frontal inferior, así que estaría implicada en la inhibición voluntaria del tic. La circunvolución frontal inferior o IFG (del inglés) es la zona sombreada en amarillo en este esquema:

El área premotora suplementaria o preSMA (del inglés) es también fundamental para la inhibición de la acción, interactuando con la IFG para modular la activación de los ganglios basales.

Por tanto, como concluyen la doctora Charlotte L. Rae y su equipo de la Facultad de Psicología de la Universidad de Sussex (Reino Unido), las personas con síndrome de Tourette usan los mismo procesos neuronales para la supresión de tics que los que usan las personas sin tics cuando deciden retener acciones. No obstante, requerirían una mayor participación de la IFG que las personas normotípicas para superar el impulso motor. La fuerza de la interacción entre las regiones de planificación motora prefrontal y cortical (IFG/preSMA) con los núcleos de los ganglios basales, determinaría la gravedad de los síntomas del síndrome. Los pacientes con peores sensaciones premonitorias mostraron mayor conectividad entre preSMA y los núcleos subcorticales (ganglios basales) implicados en la generación de tics. Otro dato curioso de esta investigación es que los investigadores identificaron hiperactividad de la corteza insular y una fuerte conectividad entra la ínsula y las áreas motoras cuando las personas con Tourette ven caras, por lo que la ínsula podría desencadenar la expresión de tics durante la estimulación social. La corteza insular está relacionada con el sistema límbico, estando implicada en las experiencias emocionales subjetivas, entre otras cosas. En la siguiente imagen, se puede ver la localización de la ínsula en el cerebro.

 

Fuente: Charlotte L Rae, Jim Parkinson, Sophie Betka, Cassandra D Gouldvan Praag, Samira Bouyagoub, Liliana Polyanska, Dennis E O Larsson, Neil A Harrison, Sarah N Garfinkel, Hugo D Critchley, Amplified engagement of prefrontal cortex during control of voluntary action in Tourette syndrome, Brain Communications, Volume 2, Issue 2, 2020, fcaa199, https://doi.org/10.1093/braincomms/fcaa199

La situación de pandemia y la salud mental

A nadie se le escapa a estas alturas de la pandemia, que las medidas tomadas por los gobiernos empiezan a atacar a la salud mental de la población de manera importante. Los problemas económicos, el aislamiento, la interrupción de nuestras rutinas, la percepción de pérdida de control, etc. Todas estas cuestiones además del miedo a la enfermedad y la pérdida de los seres queridos, plantea la aparición de una nueva pandemia mental, que algunos medios han denominado "pandemia silenciosa". De hecho, la OMS alerta de un repunte en el número de suicidios. En un artículo firmado por profesionales del Centro de Salud La Paz de Badajoz, las medidas terapéticas tomadas se tachan de inespecíficas y anticuadas, lo que ha dado lugar a la aparición de "negacionistas" y aptitudes de oposición abierta. Estoy totalmente de acuerdo con estas afirmaciones. Otra idea interesante vertida por estos profesionales es que sólo se esté utilizando el "sentido común" como recurso psicológico, además de visiones psicológicas anticuadas y basadas en psiquiatría biocomercial, y no medidas psicológica basadas en la evidencia científica. Ya que estamos tomando medidas de contención anticuadas, aunque resulten ser eficaces en algunos casos, por lo menos, usemos contramedidas psicológicas adecuadas. Os dejo el link para poder leer esta interesante propuestas: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0212656720301876

Test específicos para autismo femenino

Buscando tests específicos para detectar el autismo femenino, solamente he encontrado uno: El Cuestionario de Cribaje para el Espectro Autista (extensión para chicas) (ASSQ-GIRL). Este tests ha sido desarrollado en el Instituto de Neurociencia de la Academia Sahlgrenska (Universidad de Gotemburgo, Suecia) por Svenny Kopp. En el estudio que este investigador llevó a cabo, vio que las niñas de hasta 18 años en las que se habían detectado déficits en el comportamiento social, problemas de atención y/o académicos cumplían con los criterios de TEA, TDAH o ambos. En la mayoría de los casos, se les habían diagnosticado problemas motóricos, de lenguaje o comportamentales. En muchos casos, el TEA y/o TDAH coexistían con otros trastornos, como ansiedad, depresión, trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) o trastorno oposicionista desafiante (TOD). Era frecuente encontrar, además, problemas de control motor de ligeros a moderados y problemas de lecto-escritura no reconocidos con anterioridad.

El autor, sin embargo, no encontró que el ASSQ-GIRL aumentara la precisión en la detección de niñas TEA, aunque es cierto que algunos ítems del cuestionario permitieron diferenciar a la niñas TEA de niñas normotípicas y niños TEA. Indica que estos ítems podrían añadirse a otros instrumentos existentes de detección de TEA. Fuente: Kopp, S.: Girls with social and/or attention impairments. Institute of Neuroscience at Sahlgrenska Academy 2010

El pesimismo defensivo

La sociedad actual nos trasmite que lo bueno es lo positivo, la empatía, el optimismo. Pues bien, esto no siempre es así. He venido defendiendo el concepto de ecpatía frente a la empatía y hoy os traigo el pesimismo defensivo como una estrategia de afrontamiento válida. Este término fue acuñado por Julie Norem y Nancy Cantor de la Universidad de Michigan en el año 1986. Como hemos dicho, se trataría de una estrategia de afrontamiento en la que los individuos establecen unas expectativas bajas ante una tarea, a pesar de haber solucionado otras tareas similares con éxito. El establecer unas expectativas bajas ayudaría a amortiguar el fracaso y, normalmente, el desempeño en la tarea suele ser bastante mejor que el que se plantean los propios individuos en un principio. Las personas que usan esta estrategia analizan qué es lo que puede salir mal y ponen lo medios para que no suceda. Este pesimismo es positivo para quien lo utiliza, ya que le sirve para prepararse ante eventos estresantes. Julie Norem utiliza la metáfora que denomina harnessing anxiety que podemos traducir como "aprovechando la ansiedad". Al contrario que el optimismo, el pesimismo defensivo se presenta como una especie de análisis del peor de los casos y ensayo mental de técnicas para evitarlo. De hecho, es una estrategia excelente para las personas ansiosas. Un proverbio inglés del siglo XVI dice "espera lo mejor, prepárate para lo peor y acepta lo que venga". Como dice Julie Norem, un buen pesimista defensivo se enfrenta a su ansiedad y persevera.

Norem, J. K. (2001). Defensive pessimism, optimism, and pessimism.

El síndrome de Tourette y la impulsividad

 Este mes de septiembre se ha publicado en la revista Molecular Psychiatry un artículo relacionado con el síndrome de Tourette y la impulsividad. El síndrome de Tourette es una trastorno que se caracteriza por la presencia de múltiples tics motores y, al menos, un tic vocal. Es un síndrome complejo y el mecanismo de aparición es desconocido. En principio, podría deberse a la desregulación de ciertos circuitos cerebrales de conexión con los ganglios basales y un incremento en la actividad de la dopamina. El cuerpo estriado, que forma parte de los ganglios basales, contiene conexiones inhibitorias que parecen fallar en este síndrome, mientras que la dopamina estaría implicada en la consolidación de los tics. A continuación, os dejo un vídeo para que veáis un poco en que consiste el síndrome y los problemas a los que se enfrentan estas personas en su día a día.

  

Podría pensarse que la aparición de estos tics está relacionada con la impulsividad. Según este estudio publicado en Molecular Psychiatry, los pacientes con síndrome de Tourette no medicados mostraron mayor impulsividad a la hora de responder a una prueba, dando más respuestas prematuras que los controles, siendo independiente de condiciones comórbidas como el TDAH o el TOC, pero que sí estaba relacionada con la gravedad de los tics. Esta relación entre la impulsividad ante la espera para emitir una respuesta y la gravedad de los tics, vendría determinada por la conexión de la corteza orbito-frontal derecha con el núcleo caudado. Este tipo de impulsividad se ha relacionado con una menor conectividad de la parte posterior de la circunvolución cingulada izquierda con el núcleo caudado derecho, la corteza frontal superior medial derecha, el cerebelo y de la circunvolución frontal media con el cerebelo. La corteza cingulada está relacionada con la memoria de trabajo y con la focalización de la atención. Los pacientes de este estudio que estaban en tratamiento con aripiprazol, que es un antipsicótico, no mostraron diferencias frente a los controles. El aripiprazol actúa estabilizando la actividad de la dopamina que, como ya hemos dicho, está implicada en la consolidación de los tics. 

https://www.psicoactiva.com

Atkinson-Clement, C., Porte, C., de Liege, A. et al. Impulsive prepotent actions and tics in Tourette disorder underpinned by a common neural network. Mol Psychiatry (2020). https://doi.org/10.1038/s41380-020-00890-5