Estudios recientes sobre Síndrome de Tourette

2023 nos saluda con una par de estudios publicados sobre el síndrome de Tourette (ST). En primer lugar, la revista Neuropediatrics publica un artículo sobre el impacto del ST en la educación. Este artículo describe un estudio a cargo de Josefine Lund y sus colaboradores del Departamento de Pediatría del Hospital Universitario de Herlev, en Copenhage. Estos investigadores evaluaron la gravedad y presencia de tics en una gran cohorte de participantes. Comprobaron que lo niños con ST tenían una tasa de aprobados más baja en la escuela secundaria asociada con la presencia de tics motores más severos. Sin embargo, la gravedad de los tics sólo influyó en los niños con ST sin comorbilidades. En general, la tasa de aprobados más baja parecía estar más relacionada con las comorbilidades que padecían los niños que con la gravedad de los tics.

Por otro lado, Molecular Psychiatry publica una investigación llevada a cabo por el equipo de Melanie Brady de la Universidad de Yale. Este equipo utilizó organoides desarrollados a partir de células madre pluripotenciales. Podríamos decir que los organoides son una especie de cultivo celular en 3D que permite replicar la relación de las células específicas de un órgano. En este caso, estos organoides replicaban las de los ganglios basales, que son las estructuras afectadas en el ST. Parece que el ST hay una reducción de las interneuronas en los ganglios basales. Estos organoides manifestaron una diferenciación disminuida de interneuronas colinérgicas y GABAérgicas, además de otras anomalías estructurales. Existiría una expresión alterada de los factores de transcripción GLI, que son los que promueven la proliferación celular. 

Bibliografía:

Brady, M. V., Mariani, J., Koca, Y., Szekely, A., King, R. A., Bloch, M. H., Landeros-Weisenberger, A., Leckman, J. F., & Vaccarino, F. M. (2022). Mispatterning and interneuron deficit in Tourette syndrome basal ganglia organoids. Molecular Psychiatry, 27(12), 5007–5019. https://doi.org/10.1038/s41380-022-01880-5

Lund, J., Borch-Johnsen, L., Groth, C., Skov, L., & Debes, N. M. (2022). Impact of tourette syndrome on education. Neuropediatrics. https://doi.org/10.1055/s-0042-1759844

  

Trastorno negativista desafiante (TND)

Os dejo el enlace a una pequeña revisión que he escrito sobre el Trastorno negativista desafiante (TND). Esta vez sí está en español. Trastorno negativista desafiante: una breve revisión. Escribo aquí lo que pone en la conclusión de este artículo, a modo de resumen. 

"(...) el trastorno negativista desafiante (TND) recoge un patrón sostenido en el tiempo de conductas negativistas, desobedientes y hostiles hacia figuras de autoridad que causan un fuerte impacto negativo en el funcionamiento social de los individuos. Las personas que lo padecen presentan déficits en habilidades emocionales y cognitivas necesarias para un buen comportamiento social. Según algunos autores, se trataría de un trastorno de la regulación de la emocional. Sus comorbilidades más frecuentes son el TDAH y los trastornos del estado de ánimo, aunque también puede aparecer junto a problemas de lenguaje y aprendizaje. Parece ser que existen ciertas dimensiones del temperamento que tienen valor predictivo. Las herramientas diagnósticas para el TND serían las mismas que para el TDAH, no existiendo hasta la fecha escalas específicas. Se han detectado riesgos ambientales específicos como vivir en una familia monoparental o un bajo estatus socioeconómico.

En cuanto a tratamiento no farmacológico se han mostrado eficaces tanto la terapia multisistémica como el entrenamiento en resolución de conflictos. Si hablamos de prevención, la aplicación de programas de crianza positiva o programas del tipo de Incredible Years previenen problemas de comportamiento."

Extraído de psigecv.com

Trastornos del neurodesarrollo

Durante los días 13 y 14 de octubre ha tenido lugar en Caixaforum Madrid, el IX Congreso Internacional Fundación Síndrome de West, que este año llevaba por título “Progresos en diagnóstico y tratamiento del autismo y las encefalopatías epilépticas”. Más adelante, como siempre, podréis encontrar toda la información sobre el Congreso en la página de la Fundación: http://www.sindromedewest.org

Dentro de este marco, destacaría las ponencias del Dr. Alberto Fernández Jaén, Jefe del Servicio de Neurología Infantil y Jefe Asociado del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Quirónsalud de Madrid, y del Dr. Ángel Aledo Serrano, del Programa de Epilepsia del Departamento de Neurología del Hospital Ruber Internacional de Madrid. La siguiente entrada sería una combinación de las dos ponencias del primero y de la del segundo, a efectos de claridad.

Los trastornos del neurodesarrollo incluyen un grupo heterogéneo de procesos disfuncionales que se caracterizan por lo siguiente:

• Condicionan la vida del afectado.

• Su origen está en el SNC.

• Son de carácter evolutivo.

• Se detectan, por norma general, en las etapas infantiles.

• Se pueden solapar entre sí.

• No existen marcadores biológicos que los caractericen.

• Un mismo gen puede producir diversos trastornos, aún tratándose de la misma mutación, debido a diferencias en la expresividad.

• Se acompañan de otras disfunciones relacionadas con el sistema nervioso, como enuresis o hipersensibilidad sensorial.

Los estudios de gemelos ya habían apuntado la elevada carga genética de estos trastornos y las nuevas técnicas genéticas disponibles han confirmado que efectivamente tienen un índice de heredabilidad muy alto. Por tanto, los profesionales de todas las áreas que atienden a pacientes con trastornos del neurodesarrollo deben ser conocedores de las técnicas diagnósticas más adecuadas, así como usar un lenguaje común para poder establecer las estrategias terapéuticas más pertinentes en cada caso.  

Si acortamos el tiempo de diagnóstico utilizando las últimas pruebas genéticas, podemos comenzar antes a aplicar un tratamiento más adecuado y disminuimos la angustia de las familias, que, en muchos casos, acumulan gran cantidad de pruebas diagnósticas inadecuadas que no les conducen a tratamientos óptimos e incluso les dirigen hacia tratamientos perjudiciales para su trastorno.

En la siguiente diapositiva, podemos ver en qué consistiría una buena evaluación de una trastorno del neurodesarrollo. Un buena evaluación psicológica es fundamental.

La rentabilidad diagnóstica de las pruebas genéticas es muy alta, al contrario de lo que sucede con los estudios metabólicos o de neuroimagen, que demuestran no ser muy útiles en la mayoría de los casos.

 No obstante, el estudio genético debería repetirse cada 1 ó 2 años, para reevaluar los resultados.

Autolesión no suicida (ANS)

La autolesión no suicida (ANS) es uno de los dos tipos básicos de conducta autodestructiva. Podría definirse como cualquier acto intencional de autolesión en el que el individuo no tiene intención de suicidarse. La ANS ha sido propuesta como una nueva entidad diagnóstica en el DSM-5. Entre los criterios que se incluyen aparece el haberse practicado daño autoinflingido con el objetivo de hacerse daño físico durante 5 días o más en el año. Algunos investigadores creen que la ANS es un síntoma de un desorden de control de los impulsos o un incluso un desorden de control de los impulsos por sí mismo, pero sea esto cierto o no, muchos desórdenes relacionados con el control de impulsos son comórbidos a la ANS, tales como el abuso de sustancias, los desórdenes alimentarios o la realización de conductas de riesgo.

He publicado una pequeña revisión sobre el tema que espero que os guste y os sea útil. Podéis leer en el siguiente enlace: Non suicidal self-injury: a short review 

Trastorno por atracones (TPA)

Dentro de los trastornos más frecuentes que se presentan en la adolescencia tenemos los trastornos de la conducta alimentaria, y uno de los trastornos de la conducta alimentaria menos conocido es el trastorno por atracones (TPA). Aunque los atracones fueron descritos por primera vez por Albert Stunkard en la década de 1950, el trastorno por atracones (TPA) fue incluido por primera vez como una entidad diagnóstica en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, quinta edición (DSM-5), y se caracteriza por episodios recurrentes de atracones sin conductas compensatorias regulares para evitar el aumento de peso. Los atracones implican el consumo de una cantidad de alimentos que es definitivamente más grande de lo que otros comerían en circunstancias comparables dentro de un tiempo determinado, asociado con una sensación de pérdida de control sobre la comida. El diagnóstico requiere que los atracones deben ocurrir al menos una vez por semana durante 3 meses. En contraste con los atracones de comida en la bulimia nerviosa, los atracones de comida en el TPA ocurren sin comportamientos compensatorios inapropiados destinados a prevenir el aumento de peso, como vómitos autoinducidos, ayuno o uso indebido de laxantes. Los atracones en el TPA se caracterizan además por anomalías de comportamiento, como comer rápidamente o hasta sentirse incómodamente lleno, provocando una angustia marcada. También puede estar relacionado con comer en secreto. A diferencia del DSM-5, la Clasificación Internacional de Enfermedades y Problemas de Salud Relacionados, edición 11ª (CIE-11), amplía el diagnóstico del TPA y lo basa en atracones de comida tanto objetivos como subjetivos, denominados "pérdida de control de la alimentación".

Con una etiología multifactorial compleja, el TPA es el trastorno alimentario más frecuente que se presenta junto con psicopatología significativa, comorbilidad mental y física, obesidad y deterioro de la vida. De hecho, los individuos con TPA presentan una alta comorbilidad con trastornos del estado de ánimo, trastornos de ansiedad, trastornos por abuso de sustancias y trastornos de la personalidad, en particular el trastorno límite de la personalidad, en comparación con individuos sin TPA e individuos con o sin obesidad. Además, el TPA co-ocurre frecuentemente con TDAH. Las personas con TPA indicaron mayor ansia por comer, comida emocional, comer con fines de afrontamiento y mayor hambre hedónica, y por lo tanto experimentaron una mayor motivación para comer por placer sin necesidad calórica que las personas sin este trastorno. Los correlatos retrospectivos de riesgo de TPA son comunes a otros trastornos alimentarios e incluyen afectividad negativa premórbida, perfeccionismo, problemas de conducta, abuso de sustancias, obesidad infantil, preocupaciones familiares sobre el peso y problemas alimentarios, problemas de crianza y conflicto familiar, psicopatología de los padres y problemas físicos, y abuso sexual. Los estudios genéticos sugieren una heredabilidad del TPA de aproximadamente 41-57%, independientemente de la obesidad. Por otro lado, parece que los episodios de atracones son desencadenados por afecto negativo y se utiliza como mecanismo para aliviarlo. Este afecto negativo suele surgir de problemas interpersonales.

En este gráfico que representa las puntuaciones medias en las subescalas de la Escala de Comida Emocional de Salzburgo (SEES), extraído del trabajo de Reichenberger et al. (2021), se puede ver como las personas que presentan TPA puntúan menos en Felicidad que aquéllas con anorexia o bulimia, puntuando más en Tristeza, Ira y Ansiedad.   

A pesar de su importancia, el TPA no se reconoce, diagnostica ni trata suficientemente. Los tratamientos basados en evidencia para el TPA incluyen psicoterapia y tratamiento estructurado de autoayuda, con terapia cognitivo-conductual como el enfoque mejor establecido, y farmacoterapia con lisdexanfetamina como medicamento aprobado por la FDA con una limitación de uso. En España, la lisdexanfetamina que se comercializa con el nombre de Elvanse, es un medicamento que necesita un visado de Inspección Médica previo a su dispensación, y sólo se contempla su uso para el tratamiento del TDAH.  

Bibliografía:

Bohon, C. (2019). Binge Eating Disorder in Children and Adolescents. Child And Adolescent Psychiatric Clinics Of North America, 28(4), 549-555. doi: 10.1016/j.chc.2019.05.003

  Hilbert, A. (2019). Binge-Eating Disorder. Psychiatric Clinics Of North America, 42(1), 33-43. doi: 10.1016/j.psc.2018.10.011

  Reichenberger, J., Schnepper, R., Arend, A., Richard, A., Voderholzer, U., Naab, S., & Blechert, J. (2021). Emotional eating across different eating disorders and the role of body mass, restriction, and binge eating. International Journal Of Eating Disorders, 54(5), 773-784. doi: 10.1002/eat.23477

 

Trastornos psicológicos y psiquiátricos en la adolescencia

 Durante la adolescencia se produce una reorganización en el cerebro dirigida a convertir al individuo en un adulto. Es un periodo de gran reactividad emocional e impulsividad unido a una baja capacidad de autocontrol. En la adolescencia se produce un proceso de poda sináptica, es decir, se produce una reducción de la materia gris y un aumento de la mielinización, lo que permite una mejora de la comunicación entre regiones corticales y subcorticales. Ya hemos comentado en una entrada anterior sobre el TLP que durante esta etapa, los rasgos de personalidad poco adaptativos tienden a desaparecer, pero existen casos en los que permanecen o incluso se incrementan. Es un periodo de crecimiento y, por tanto, conlleva conflicto con uno mismo y con el entorno. Dentro de los trastornos más frecuentes que se presentan en la adolescencia tenemos el trastorno disocial y el trastorno negativista desafiante, bipolaridad, trastornos de la conducta alimentaria, esquizofrenia, fobia social, trastornos adaptativos y del estrés y el trastorno límite de personalidad. El trastorno límite de la personalidad ya lo hemos tratado en la entrada anterior e iremos tratando el resto en sucesivas entradas.

Para saber más: https://www.adolescere.es/trastornos-psiquiatricos-en-la-adolescencia/

Trastorno límite de personalidad (TLP)

 La adolescencia es un periodo sensible para los problemas psicológicos y entre ellos, el trastorno límite de personalidad (TLP). Los rasgos de personalidad poco adaptativos tienden a desaparecer con la edad, pero existen adolescentes que persisten en ellos o incluso en los que aumentan. El término TLP fue creado por Adolph Stern en 1938 cuando identificó un grupo límite de pacientes que no encajaba en ninguno de los trastornos existentes y eran muy difíciles manejar. El TLP se caracteriza por la inestabilidad emocional, alteración de la identidad y de las relaciones interpersonales, impulsividad, la presencia de autolesiones y tendencias suicidas. Si diagnosticamos el TLP en la adolescencia, mientras los síntomas límite son todavía flexibles, podremos facilitar la transición a la vida adulta. La Teoría biosocial de Linehan señala la importancia de las experiencias tempranas de los niños en el desarrollo del TLP. La invalidación emocional temprana por parte de los cuidadores limitaría las oportunidades para que el niño aprenda a experimentar y controlar diferentes estados emocionales.

En una revisión sistemática realizada recientemente por Skabeikyte y Barkauskiene (2021), cuyo objetivo era identificar los factores que están asociados con el curso de los síntomas del TLP durante la adolescencia, los autores encontraron que el temperamento infantil, la psicopatología comórbida y las experiencias interpersonales actuales están relacionados con la evolución de dicha sintomatología. En cuanto a los factores relacionados con el curso del TLP durante la adolescencia, se han tenido en cuenta varios dominios: características de la infancia, factores interpersonales, psicopatología parental y otros factores parentales. En la infancia, si miramos las dimensiones del temperamento, tales como altos niveles de emotividad, actividad y bajos niveles de sociabilidad y timidez en la infancia, fueron predictivos de aumentos en los niveles promedio de las características del TLP durante la adolescencia. Sin embargo, el vínculo entre la afectividad negativa en la adolescencia temprana y los aumentos en los niveles medios de las características del TLP de la adolescencia media parece no ser directo, sino que está mediado por disminuciones en las habilidades de autocontrol. La impulsividad y la gravedad del trastorno negativista desafiante evaluados en la adolescencia también se asociaron con niveles promedio más altos de síntomas de TLP a lo largo de la adolescencia. El abuso de alcohol, drogas y síntomas de depresión mayor están asociados con una disminución más lenta de los síntomas del TLP durante la adolescencia. Por otro lado, los síntomas de TDAH y somatización informados por los adolescentes también predijeron una trayectoria elevada o creciente de los síntomas. Los niveles más bajos de funcionamiento psicosocial general en los niños fueron estadísticamente predictivos del diagnóstico clínico de TLP en un seguimiento posterior.

Si hablamos de factores interpersonales, los estudios muestran que la experiencia de agresión relacional en el contexto de la amistad predice la trayectoria elevada o creciente de los síntomas del TLP. Además, la violencia psicológica y sexual, así como el apoyo y el antagonismo percibidos en las relaciones románticas predicen aumentos en los niveles medios de las características del TLP a lo largo del tiempo. La calidad de la relación con el padre predijo disminuciones más lentas en las características del TLP durante la adolescencia, pero, curiosamente, las relaciones familiares, el apoyo social de amigos y familiares no se asociaron de forma estadísticamente significativa con cambios en los síntomas del TLP. Entre los factores parentales, la exposición a la violencia de pareja íntima entre los padres fue el único factor asociado con los cambios en los síntomas del TLP y predijo disminuciones más lentas en los síntomas del TLP a lo largo de la adolescencia.

Bibliografía

Porter, C., Palmier‐Claus, J., Branitsky, A., Mansell, W., Warwick, H., & Varese, F. (2019). Childhood adversity and borderline personality disorder: a meta‐analysis. Acta Psychiatrica Scandinavica, 141(1), 6-20. doi: 10.1111/acps.13118

Skabeikyte, G. and Barkauskiene, R., 2021. A systematic review of the factors associated with the course of borderline personality disorder symptoms in adolescence. Borderline Personality Disorder and Emotion Dysregulation, 8(1).

Videler, A., Hutsebaut, J., Schulkens, J., Sobczak, S., & van Alphen, S. (2019). A Life Span Perspective on Borderline Personality Disorder. Current Psychiatry Reports, 21(7). doi: 10.1007/s11920-019-1040-1