Tipos de tics en el Síndrome de Tourette

 Los individuos con ST reportan un rico conjunto de síntomas sensoriales y cognitivos, incluyendo características canónicas, como los tics, que poseen su propia variabilidad fenomenológica única. De hecho, los tics son un conjunto único y polifacético de conductas que pueden variar desde movimientos simples, similares a reflejos (p. ej., parpadear) hasta secuencias de acción complejas, compuestas y aparentemente dirigidas a un objetivo que incluyen varios grupos de músculos (p. ej., tocar, olfatear o saltar sobre un objeto). De manera más general, han sido descritos como “repetitivos, modelados y fuera de lugar en el contexto y el tiempo”. A menudo, los individuos informan que los tics son “involuntarios” o no completamente voluntarios. En una gran parte de los casos, la generación de los tics está precedida por fenómenos sensoriales llamados sensaciones premonitorias (es decir, impulsos que preceden a los tics), que son notablemente “incómodos” y requieren alivio mediante la acción, es decir, a través de los tic. Además, se dice que el despliegue del control inhibidor de los tics es un proceso que requiere “esfuerzo”. Algunas estimaciones sugieren que hasta el 40% de los tics, sin embargo, ocurren en ausencia de sensaciones premonitorias. 

Se cree que la expresión de los tics está impulsada por muchos factores, incluida información ambientalmente destacada (p. ej., desencadenantes socioemocionales), sugestionabilidad, excitación psicológica y estado autónomo. Las personas con Síndrome de Tourette (ST) perciben estados de ansiedad o estrés con valencia negativa, que intensifica sus tics; en muchos casos, esto coexiste con sensaciones premonitorias aún más fuertes e incómodas. En muchos casos, las personas con ST participan en estrategias de afrontamiento y manejo de tics por iniciativa propia. Éstas incluyen la llamada supresión de tics, una capacidad que permite a las personas con ST inhibir sus tics mediante un control inhibidor endógeno. De hecho, la inhibición voluntaria (es decir, intencional) parece estar intacta en el ST, mientras que hay evidencia de una asimetría en la inhibición automática (es decir, reactiva). 

Los estudios empíricos han sugerido la presencia de "estados cerebrales propensos a tics" en el ST, que predisponen al individuo a ciertos comportamientos habituales y facilitan la expresión de tics. Podemos resaltar el papel de las interacciones entre los ganglios basales, el área premotora suplementaria (preSMA) y las regiones afectivas y motivacionales de la ínsula en la generación del comportamiento de tics y su expresión. 

Los autores de un artículo recientemente publicado en una revista especializada, distinguen dos tipos de tics. Por un lado, estarían los tics simples, que son aquellos precedidos por una sensación premonitoria. Su función sería la de atenuación sensorial, es decir, la acción (el tic) implica la atenuación de las aferencias sensoriales, lo que produce el alivio en el individuo tras la producción del tic. Por tanto, los tics pueden engendrar una alteración directa (mecánica) del estado interoceptivo y propioceptivo del individuo, como si se rascara una picazón. En segundo lugar, los tics implican una reducción indirecta de los errores de predicción interoceptiva, porque esta forma de atenuación sensorial es necesaria para el movimiento a lo largo del arco propioceptivo  Por otro lado, estarían los tics epistémicos, que ocurren en ausencia de sensaciones de premonitorias. El tic sería una acción motora diseñada para probar la capacidad del individuo para provocar un resultado sensorial predicho. El individuo sólo busca obtener información sobre su control del medio, lo que les serviría para aprender a utilizar el entorno en su beneficio. 

Como hemos dicho, ciertos individuos pueden suprimir sus tics como una estrategia de afrontamiento autoiniciada. Sin embargo, se dice que dicho control inhibidor requiere un gran esfuerzo. De hecho, para algunas personas, el malestar sensorial y/o el esfuerzo de supresión es tan desagradable que sintomáticamente supera al malestar que genera el propio tic. Interpretando lo que dicen los autores, las personas con ST experimentan una falta de coherencia personal, es decir, a menudo se sienten atraídos por diferentes deseos: en este caso, producir el tic o no producirlo. El no producir el tic vendría determinado por una creencia de orden superior (el ser socialmente aceptado) frente a la necesidad de atenuar las aferencias sensoriales, que sería una necesidad de orden jerárquico inferior, o por preferir el autoconcepto que se genera a partir de no generar los tics (un individuo socialmente aceptado) frente al que se genera a partir de los tics epistémicos. 

He hecho un resumen muy simplista de lo que los autores proponen en el artículo. Ellos exponen una teoría mucho más compleja y rica, pero el artículo puede resultar bastante árido.

Para saber más:

Parvizi-Wayne, D., Severs, L. When. The interoceptive and conceptual clash: The case of oppositional phenomenal self-modelling in Tourette syndrome. Cogn Affect Behav Neurosci (2024). https://doi.org/10.3758/s13415-024-01189-6

Niveles de comprensión del lenguaje en TEA

 Recientemente, se ha publicado un estudio llevado a cabo por un equipo de investigadores liderado por A. Vyshedskiy, de la Universidad de Boston. Lo autores valoraron la comprensión de 14 idiomas en personas TEA de 4 a 21 años, utilizando informes generados por los padres. Concretamente, los autores de este estudio desarrollaron una encuesta de comprensión del lenguaje reportada por los padres llamada Mental Synthesis Evaluation Checklist (MSEC), que se administraron junto con otras pruebas incluidas en una aplicación. Se identificaron 3 niveles distintos de comprensión del lenguaje que se pueden ver en la figura.

La descripción unidimensional de no verbal, mínimamente verbal y verbal que se ha venido usando tradicionalmente, no serviría para caracterizar adecuadamente la capacidad de comunicación de los individuos. Los autores ponen como ejemplo que un individuo no verbal con un tipo de lenguaje sintáctico, tendría una capacidad “normal” para comunicarse, aunque no verbalmente. Sin embargo, una persona verbal con un fenotipo de lenguaje comando, no tendría una capacidad “normal” para comunicarse, a pesar de ser verbal. De hecho, encontraron que un 33% de los individuos no verbales incluidos en el estudio pertenecían al fenotipo de comprensión más avanzado, mientras que el 41% eran individuos verbales que pertenecían a los otros dos fenotipos. 

Los autores indican que esta nueva clasificación ayudará al desarrollo de nuevas evaluaciones del lenguaje que ayuden a determinar mejor el grado de comprensión de los individuos. 

Para saber mas:

Vyshedskiy, A., Venkatesh, R. & Khokhlovich, E. Are there distinct levels of language comprehension in autistic individuals – cluster analysis. npj Mental Health Res 3, 19 (2024). 

Síndrome epilépticos catastróficos de la infancia

 En este nuevo cuadro resumen, aparecen tres de los síndrome epilépticos catastróficos de la infancia: el síndrome de West, el síndrome de Dravet y el síndrome de Lennox-Gastaut. Todos se caracterizan por crisis epilépticas severas y por su inicio temprano. Son de pronóstico grave y respuesta limitada al tratamiento. En todos los casos aparece discapacidad intelectual y son muy frecuentes los trastornos de la conducta así como característica similares al TEA.

Síndrome de Angelman y Síndrome de Prader-Willi

Traigo hoy otro cuadro resumen que muestra las características del Síndrome de Angelman y del Síndrome de Prader-Willi. Lo curioso de estos dos síndromes es que tienen afectada prácticamente la misma región del mismo cromosoma, el 15, sólo que la diferencia está en si la afectación se da en la parte de origen paterno o materno.  

Recuperación léxica de la denominación de imágenes

 El núcleo pulvinar es la subdivisión talámica que aparece con mayor frecuencia como relacionada con el procesamiento de la recuperación léxica. Este núcleo se encuentra en la parte posterior del tálamo. El tálamo está implicado en la entrada de la información sensorial a la corteza cerebral. De hecho, el único sentido que no transmite su información a través del tálamo es el olfato. El núcleo pulvinar recibe estímulos visuales y los proyecta a la corteza parietal, lateral y temporal. Maldonado, Descoteaux y colaboradores han investigado la vía que va de este núcleo a la corteza temporal, utilizando técnicas de última generación. En dicha investigación, han concluido que existe cuatro componentes de esta vía: el componente anterior o haz de Arnold, que llega a la lóbulo temporal anterior; un componente similar a las radiaciones ópticas que llega a la corteza temporal posterior; un componente lateral, que llega al giro temporal medio; y un componente similar a la radiaciones auditivas, que también se dirige la lóbulo temporal, que entra posteriormente al giro de Heschl.

Con todas estas descripciones anatómicas, lo que los autores quieren decir es que cada componente de esta vía, que va del núcleo pulvinar del tálamo a diferentes partes de la corteza temporal, corresponde a un nivel de procesamiento de la información implicado en la recuperación léxica de la denominación de imágenes. El mejor conocimiento de este sistema podría ayudar a solucionar la dificultad a la hora de nombrar una imagen, como sucede en los trastornos del neurodesarrollo que afectan al lenguaje.

Para saber más:

Igor Lima Maldonado, Maxime Descoteaux, François Rheault, Ilyess Zemmoura, Austin Benn, Daniel Margulies, Arnaud Boré, Hugues Duffau, Emmanuel Mandonnet, Multimodal study of multilevel pulvino-temporal connections: a new piece in the puzzle of lexical retrieval networks, Brain, 2024

Síndrome X frágil y Síndrome de Williams

 Estoy preparando unos cuadros resumen sobre síndromes del neurodesarrollo y aquí van los dos primeros: Síndrome X frágil y Síndrome de Williams. Recordemos que el Síndrome X frágil es la forma de discapacidad intelectual hereditaria más común. En cuanto al Síndrome de Williams, es un caso de trastorno genético no hereditario que cursa con discapacidad intelectual asimétrica, es decir, con dificultades en algunas áreas mientras que otras están muy desarrolladas.  

Estadísticas sobre autismo en 2023

 La revista Autism Parenting ha publicado la estadística relativa al TEA este último año 2023 y, aunque los datos se refieren principalmente a Estados Unidos, bien podría extrapolarse a Europa Occidental. Hay algunas cosas interesantes, como que se ha detectado que el 6% de los niños TEA presentan alguna forma disforia de género. No he encontrado datos actualizados respecto a España, pero en el curso 21-22, los alumnos TEA representaban 28.1% de los alumnos con necesidades específicas de apoyo educativo. Sólo hay disponibles datos del porcentaje de alumnado que necesitó apoyo educativo para el curso 20-21, que sería un 9.3%.Según la OMS, 1 de cada 100 niños en el mundo presenta TEA. 

Para saber más:

https://www.autismparentingmagazine.com/autism-statistics/