Por primera vez se celebra este año el día internacionial del Síndrome de Dravet. Se trata de una encefalopatía epiléptica refractaria. Su incidencia está entre 1:20000 y 1:40000, por lo que se considera como una enfermedad rara o poco frecuente. Es más frecuente en varones que en mujeres (1:2). Hay un enlentecimiento del desarrollo psicomotor, ataxia, trastornos de conducta, pobre desarrollo del lenguaje, hiperactividad y dificultad para relacionarse con los demás. Se ha asociado con mutaciones en el gen SCN1A, pero la identificación de estas mutaciones no suponen un diagnóstico. En niñas, también se ha encontrado una mutación en el gen PCDH19. El diagnóstico diferencial debe incluir crisis febriles tempranas, Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) y crisis epilépticas miotónico-astáticas. El SLG, es una forma de epilepsia infantil que se caracteriza por convulsiones frecuentes, retraso mental y problemas conductuales. Las crisis epilépticas miotónico-astáticas se manifiestan con una pérdida súbita de tono muscular, asociado con propulsión hacia delante y hacia atrás.
En el síndrome de Dravet, sin embargo, hasta los 12 meses suelen tener crisis febriles asociadas a convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas.
Al crecer, suelen aparecer mioclonías y ausencias. Hay antecedentes familiares de epilepsia en el 25% de los pacientes. Las convulsiones pueden llegar a ser mortales en un 20% de los casos.
Los pacientes del Síndrome de Dravet no responden bien a los antiepilépticos, reaccionando mejor a las benzodiacepinas. Se ha visto que una dieta cetogénica puede ser útil, es decir, una dieta donde se reduce el consumo de hidratos de carbono. También están indicadas otros tipo de terapias, como la fisioterapéutica y la logopédica.
Fundación Síndrome de Dravet
los pacientes del Síndrome de Dravet no responden bien a los antiepilépticos, reaccionando mejor a las benzodiacepinas. Se ha visto que una dieta cetogénica puede ser útil, https://doctorariobo.com/dhgate-opiniones/
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