Tras un estudio del ADN de cientos de pacientes realizado por el Hospital de Niños de Philadelphia, se ha puesto de manifiesto la existencia de tres familias de genes implicadas en el autismo. Algunos de estos genes también aparecen implicados en otros desórdenes, como el TDAH o la esquizofrenia. Estas tres familias de genes son la familia de la CALM1, la familia MXD-MYC-MAX, y los miembros de la familia GRM.
Partimos de la base de que los genes codifican proteínas. Los genes de la familia CALM1 codifican para la proteína calmodulina-1, que se asocia a otras proteínas, regulando su actividad, según la presencia de calcio que haya en la célula. Está implicada, entre otras muchas cosas, en la síntesis y liberación de neurotransmisores.
La familia MXD-MYC-MAX es una familia de lo que se denomina oncogenes, o genes relacionados con el desarrollo del cáncer, ya que está implicados en el crecimiento, proliferación, diferenciación y muerte celular o apoptosis.
La familia GRM está implicada en la transmisión nerviosa y la formación de neuronas y de interconexiones en el cerebro. Estas genes codifican para receptores del neurotransmisor glutamato, que es un neurotransmisor excitatorio.
Children's Hospital of Philadelphia. "Three gene networks found in autism, may present treatment targets." ScienceDaily. ScienceDaily, 6 June 2014.
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