Resumen V Jornada Sanidad y Salud

V Jornada Sanidad y Salud. Hospital Gregorio Marañón.

Como siempre hago,os paso un resumen de la jornada a la que asistí ayer. Insisto en que no pretende ser un reflejo fiel, sino, simplemente, son mis impresiones y lo que yo extraigo de las ponencias. Espero que os se útil.

1. Ponencia marco. "Investigación en Autismo: avances y nuevos hallazgos. (M. Parellada. Coordinadora médica AMI-TEA).

Constatación de la existencia de bases neurobiológicas en el TEA (cosa que desde este blog siempre he defendido, será porque también soy bióloga). Se sigue diagnosticando basándose en comportamientos, sobre todo sociales. 

Estarían implicados los siguientes niveles:

Mecanismos sinápticos.

Migración y proliferación celular.

Canales iónicos.

Neurotransmisión.

Regulación y estructura celular.

Se resalta la Importancia del 2º mes de embarazo.

Sea como fuere, lo que es evidente es que hay una conformación alterada de la sustancia blanca. Los factores ambientales tendrían, según a ponente, una relevancia limitada, siendo los más importantes los intrauterinos.

Antes se realizaban pruebas de screening metabólicas y se ha visto que sólo en un caso de 200 se presentaba este problema. Por lo que, desde la unidad, no se considera necesario realizar este tipo de estudio a todos los pacientes.

El cariotipo también tendría un bajo rendimiento diagnóstico. La genética con más rendimiento es la que detecta CNV (alteraciones en el número de copias), es decir, el CGH array. Muchas son mutaciones espontáneas.

Sólo hay tratamiento para sintomatología asociada con la farmacopea utilizada en psiquiatría: fluoxetina, fluvoxamina y citalopram, fundamentalmente. Es decir, antidepresivos inhibidores de la recaptación de la serotonina y antiopsicóticos de 2 generación y recuperación de los tradicionales, prestando atención a los efectos secundarios.

Las nuevas dianas son los sistemas GABA-glu, canales iónicos y GF (factores de crecimiento) inespecíficos. También se están realizando estudios en neuripéptidos, como la oxitocina.

Nuevos medicamentos en experimentación:

Bumetadina. Diurético de inhibe la importación de cloro dentro de la célula. Resultados positivos, sobre todo en autismos graves.

Memantina. Resultado en comportamiento estereotipado.

Clonazepam. Revierte también comportamiento antisocial. Canales de sodio.

La tendencia es, sobre todo,dirigirnos a dominios funcionales.

2. Últimos avances en la detección temprana del autismo (P. García-Primo, psicopedagoga, Instituto de Salud Carlos III).

Demora diagnóstica en España, debido al itinerario profesional. Distintos estudios demuestran la existencia de síntomas a partir de 6 meses (como también he publicado en este blog). El diagnóstico fiable se produce a partir de los 18 meses.

Ausencia de marcadores biológicos fiables tempranos. Último estudio de Cohen, sobre la existencia de mayores niveles de esteroides en líquido amniótico.

Combinando la medición del perímetro cefálico y el reflejo tónico del cuello, podríamos tener una posibilidad de screening en niños sanos en consulta primaria.

MChat, AOSI y SACS, serían los mejores test de diagnóstico.

Se recomienda el cribado universal del TEA en el servicio de atención primaria.

3. Mesa redonda. Actuaciones en el ámbito sanitario.

- Carmen Moreno. AMI-TEA. Aumento en la prevalencia debido a un aumento de los cambios de criterios de diagnóstico. En un 40% de los casos, la patología es orgánica. La población TEA muere antes que el resto de la población. Se necesitan profesionales especialmente entrenados para trabajar con estas poblaciones para poder realizar un diagnóstico adecuado. El programa ofrece atención preferente y personalizada. Persigue hacer un diagnóstico diferencial adecuado. También tienen en marcha varios programas de investigación: Organización de cursos. Banco de datos genéticos. ERANET. Patofisiología de los problemas digestivos: intestino hiperabsorbente. Utilización de nuevas tecnologías para familiarizarse con el entorno clínico.

- Carmen Muela. Nuevo Horizonte. Concienciación en el ámbito sanitario. Formación y manejo de personas con TEA entre los profesionales. Trabajar en:

Detección precoz y atención temprana.

Atención sanitaria personalizada.

Formación para los profesionales en programas de desensibilización del entorno clínico.

Aplicación del MChat en Atención Primaria.

Creación de sinergias.

Programas de intervención con personas adultas.

- José Romo. Gestor de casos AMI-TEA. Es una figura no institucionalizada que habría que implantar. Complicación para orientarse en el sistema sanitario. Facilitación del acceso a los servicios sanitarios y la coordinación con los distintos servicios, acompañamiento y comunicación permanente con las familias.

4. Ponencia técnica. "El estrés ante el Autismo en las familias: causas, gestión y prevención." 

- L. Pérez de la Varga (Piscóloga Federación Autismo Castilla y León).

El apoyo social, la autoestima, expectativas, actitud vital positiva, resiliencia y creencias a lo largo de la vida son los ejes fundamentales del bienestar de las familias.

La incertidumbre, cansancio, crispación y alegría, son los sentimientos que más experimentas las familias. Falta de control, falta de serenidad y falta vitalidad es lo que más acusan.

Aspectos a mejorar: los recursos económicos es lo que consideran más importante, pero porque es la llave para obtener recursos.

El estrés se convierte en las familias en un modo de vida. Las familias se aíslan para evitar situaciones sociales estresantes. Los familiares llegan a un punto tal de abnegación, que llegan a desmoronarse, por lo que fomentar que se cuiden a sí mismos, que se ejerza adecuadamente el rol de cuidado.

El apoyo que surge en entornos naturales son mayores amortiguadores del estrés que los intereses profesionales.

Hay personas que son capaces ajustar su vida adecuadamente. La resiliencia se puede desarrollar en cualquier etapa de la vida. Se basa en las fortalezas del individuo, aunque no sepa que las tiene.

- Estudio sobre el estrés de las familias. (L. Sáez, Directora del Servicio de Atención Familiar Fundación Aucavi).

Objetivos: principales estresores, percepción de las familias respecto a convivencia, identificar factores sociales y comparativa entre TEA de alta discapacidad y Asperger.

Se miden los estresores, la afectación de la dinámica familiar, vida social de las familias y demandas de las familias y necesidades futuras.

Recopilación a través de la escala de estrés parental de Oronoz, modificada para incluir hermanos; y guiones de discusión para familias distribuidos en 3 grupos.

En cuanto a participación, se incluyen 43 familias, donde sobre todo, participan las madres.

Resultados:

La mayor fuente identificada de estrés es el familiar con TEA y discapacidad intelectual. La mayor parte del tiempo se dedica al cuidado del familiar. En muchos casos, ha supuesto un gran gasto. También han disminuido sus relaciones sociales.

El proceso de obtención del diagnóstico es uno de los procesos más estresantes a los que se enfrentan los padres.

Acceso al sistema sanitario. Se percibe como una experiencia negativa.

Incomprensión social. Importancia del movimiento asociativo.

Los hermanos sufren estrés.

La pareja, o se refuerza o se destruye. Las madres se sienten solas, incluso en el contexto familiar. La familia extensa es un reflejo de la sociedad.

Las relaciones sociales se ven muy limitadas, pero han creado relaciones en el movimiento asociativo.

Se demanda la cobertura de las necesidades presentes y futuras. Creen en la normalización de los servicios comunes.

DEBATE.

Generalización del programa AMI-TEA a otros hospitales. Por lo menos uno en un hospital de cada zona de Madrid. Autismo Madrid está trabajando en un AMI-TEA en la zona sur.

Servicios de atención a padres y a hermanos especializada. Desde Nuevo Horizonte, se ofrece esta posibilidad. Se quiere crear un centro de apoyo de referencia a familiares.