Normalización de los niveles de MeCP2 en el modelo murino del Síndrome de Duplicación MeCP2

El equipo Dr. Zoghbi, dirigido por uno de sus becarios postdoctorales, el Dr. Sztainberg, acaba de publicar en la versión on-line de la revista Nature un trabajo sobre la normalización de los niveles de MeCP2 en un modelo murino, es decir, en ratones. Para saber más sobre MeCP2, visita http://vivanlosnenes.blogspot.com.es/2015/03/nuevas-esperanzas-para-el-sindrome-de.html. Los niños con Síndrome de Duplicación MeCP2 sufren hipotonía, retraso mental, infecciones respiratorias y epilepsia, entre otros síntomas (http://www.duplicacionmecp2.es).  El Dr. Sztainberg explica que este síndrome, aunque raro, es más frecuente de lo que se pensó en un principio. Estos investigadores han demostrado que es posible revertir los efectos de la duplicación de este gen. De hecho, elimando el gen extra, se normalizaban los niveles de la proteína MeCP2 y se revertían muchos de los síntomas, y además, comprobaron que el síndrome era reversible en animales adultos. Sin embargo, como explica el autor del trabajo, se necesita más experimentación antes de poder llegar a la fase de ensayos clínicos en humanos. 

El tratamiento utilizado es el uso de oligonucleótidos antisentido (ASOs), que impide que se traduzca el material genético en proteínas, para evitar el exceso de dosis (ver imagen).

Cortesía de fac.org.ar

Se necesitan experimentos adicionales para poder valorar la dosis necesaria de ASOs que normalice los niveles de MeCP2 y así evitar la aparición del Síndrome de Rett.

Baylor College of Medicine. (2015, November 26). "Normalizing the levels of MeCP2 in a mouse model of MECP2 duplication syndrome restores neurological functions." 

Medical News Today. Retrieved from
http://www.medicalnewstoday.com/releases/303225.php.