sábado, 28 de febrero de 2015
jueves, 26 de febrero de 2015
I Jornada de Sexualidad y Calidad de Vida
Hoy he tenido el gran placer de acudir a la primera Jornada sobre Sexualidad y Calidad de Vida (que espero sea la primera de muchas, dicho sea de paso), organizada por el Grupo AMÁS en colaboración con el Ayuntamiento de Leganés (Madrid). Este encuentro ha tenido lugar en el Centro Cultural Las Dehesillas de esta localidad madrileña.
La presentación del acto corre a cargo de D. Ángel Juárez Ortiz, concejal de Asuntos Sociales de Leganés, D. Carlos Pérez Méndez, presidente del Grupo AMÁS y Dª Mª Ángeles García, directora del Área Técnica del Grupo AMÁS. El eje de esta jornada creo que es precisamente el subtítulo que acompaña a la presentación, es decir, "De un posicionamiento colectivo a uno institucional", pues es una buena muestra de cómo las inquietudes de los usuarios del Grupo AMÁS han sido canalizadas hasta llegar al nivel institucional.
La charla de esta jornada lleva por título "La importancia de la sexualidad en la Calidad de Vida de las personas" y viene de la mano del sexólogo y técnico del Ayuntamiento de Leganés, Carlos de la Cruz. En el mundo de la sexualidad, y sobre todo en el de la diversidad funcional intelectual, hay varios "dragones" que vencer. Con esto se nos quiere comunicar la idea de que muchas veces no tratamos el tema de la sexualidad por miedo a estos "dragones" o problemas. Tenemos que tener en cuenta que no estamos ante "eternos niños", sino ante jóvenes que, en muchos casos, ya empezaron a vivir su sexualidad sin que los padres y familiares fueran conscientes de ello. Tampoco debe darnos miedo abordar el problema por si "despertamos un demonio dormido". Otro caballo de batalla, es, por supuesto, no confundir la sexualidad con relaciones sexuales. Algo que siempre tenemos que tener en cuenta es que siempre el mejor comunicar que callar. Tenemos que aceptar que estos jóvenes son hombres y mujeres que necesitan expresarse a través de su sexualidad. En muchos casos, sin embargo, al preguntar a estos jóvenes, lo primero que les viene a la cabeza son los problemas de intimidad, y no sólo en el tema de la práctica sexual. Para que estos jóvenes puedan tener un desarrollo pleno de su sexualidad, por supuesto, se precisa sinergia, es decir, una comunión entre todos los implicados: familia, profesionales y jóvenes. Como resumen, yo me quedaría con una de las frases que nos presenta este profesional: " La educación sexual previene". No debemos, por tanto, tener miedo a informar, porque siempre dará menos problemas que callar.
La intervención que vino después es uno de las intervenciones que yo me atravería a llamar "especiales" de la jornada, pues viene de la mano de una usuaria de centro ocupacional, Mª José Robles. Para hacer la presentación del vídeo que visionamos posteriormente, se hace eco de las demandas de su colectivo, poniendo como ejemplo su propia situación. Se trata de un joven que tiene pareja y se encuentra conque en los Respiros no puede dormir con ella. "¿Tú duermes con tu pareja cuando vas de vacaciones?" pregunta al coordinador de sus últimas vacaciones, "Pues yo, también". Hoy rompemos un tabú de nuestra sociedad para defender nuestros derechos", dice Mª José.
Tras esta inmejorable presentación, pasamos a visionar el documental "Nosotros también", dirigido por Raúl de la Morena y Antonio Centeno, donde vemos a un grupo de jóvenes con diversidad funcional intelectual hablar libremente de sexualidad
La mesa redondo lleva por título "El valor de la diversidad". En primer lugar, Andrea García Santesmases, investigadora asociada al Foro de Vida Independiente, nos expone "El cuerpo desde la diversidad funcional". Nos habla sobre sus impresiones al visionar de nuevo el documental, en el que también participó. Al encontrarse con este grupo de jóvenes, se desmontaron un montón de ideas preconcebidas sobre la discapacidad intelectual y la sexualidad (sobreprotección, aislamiento, miedo, etc.). Al contrario, estos jóvenes tenían una idea más variada y rica de la sexualidad que la mera genitalización. Por tanto, el tratar la sexualidad con este colectivo con lleva un enriquecimiento mutuo. Otro apunte importante es la diferencia que existe entre ambos géneros a la hora de tratar el tema de la sexualidad en la discapacidad intelectual. Aunque los hombres, por supuesto, también tienen que luchar contra estereotipos, el hecho de su sexualidad ha sido tratado abiertamente antes que en el caso de las mujeres, que, además, deben romper con la llamada "violencia simbólica" y contra el hecho de que, en ocasiones, se les niegue el rol de la maternidad. La violencia simbólica son los patrones que la sociedad impone a las mujeres para poder ser consideradas sexualmente deseables. Si las mujeres de otros colectivos tenemos problemas para adecuarnos a lo que nos marca la sociedad, muchas de las mujeres con diversidad funcional intelectual tienen ya unas determinada características fisicas que aún se lo pone más difícil. Es muy importante romper con esta forma de violencia que nos impone la sociedad.
La siguiente ponencia viene de mano de Justa Montero, del proyecto europeo "Mantenerme seguro" para la prevención de los abusos y la violencia sxual (Federación Internacional de Planificación Familiar, Red Europea IPPF-EM y FEAPS Madrid). Sobre este proyecto podéis encontrar información en la página de FEAPS. Me quedo con la siguiente frase: "Empoderar a los jóvenes con diversidad funcional intelectual para identificar situaciones de abuso". En algunas de las actividades que se han llevado a cabo, se han podido identificar situaciones de abuso al enseñar a los jóvenes a reconocerlas.
La última ponencia corre a cargo de Belén Tatay y Mar García Orgaz, del equipo Down Madrid, que nos han hablado de "Educación afectivo-sexual: una propuesta práctica para el adolescente con discapacidad intelectual y su familia". Para su propuesta práctica, los profesional de Down Madrid han partido de tres antecedentes principales: la frágil propia identidad , la dificultad a la hora de establecer las distancias interpersonales, y el complicado trabajo de establecer un nivel de asertividad adecuado. A partir de esta identificación, se elaboran una serie de materiales con los que están trabajando actualmente. El eje de la intervención es trabajar e ir progresando desde el "yo" hasta el "desconocido".
Por último, se procede a la clausura de la jornada, tras la lectura del posicionamiento institucional. En este acto participan Mónica Moyano, usuaria de Grupo AMÁS, Carlos Pérez Méndez, presidente del grupo, y Beatriz Navarro, vicepresidenta de FEAPS Madrid, entre otras personalidades. Me quedaría con la otra intervención "especial", la Mónica Moyano: "Somos personas, tenemos relaciones sexuales. No queremos que se rían de nosotros". Como decía Carlos Pérez, es un paso más de "de persona a ciudadano".
La presentación del acto corre a cargo de D. Ángel Juárez Ortiz, concejal de Asuntos Sociales de Leganés, D. Carlos Pérez Méndez, presidente del Grupo AMÁS y Dª Mª Ángeles García, directora del Área Técnica del Grupo AMÁS. El eje de esta jornada creo que es precisamente el subtítulo que acompaña a la presentación, es decir, "De un posicionamiento colectivo a uno institucional", pues es una buena muestra de cómo las inquietudes de los usuarios del Grupo AMÁS han sido canalizadas hasta llegar al nivel institucional.
La charla de esta jornada lleva por título "La importancia de la sexualidad en la Calidad de Vida de las personas" y viene de la mano del sexólogo y técnico del Ayuntamiento de Leganés, Carlos de la Cruz. En el mundo de la sexualidad, y sobre todo en el de la diversidad funcional intelectual, hay varios "dragones" que vencer. Con esto se nos quiere comunicar la idea de que muchas veces no tratamos el tema de la sexualidad por miedo a estos "dragones" o problemas. Tenemos que tener en cuenta que no estamos ante "eternos niños", sino ante jóvenes que, en muchos casos, ya empezaron a vivir su sexualidad sin que los padres y familiares fueran conscientes de ello. Tampoco debe darnos miedo abordar el problema por si "despertamos un demonio dormido". Otro caballo de batalla, es, por supuesto, no confundir la sexualidad con relaciones sexuales. Algo que siempre tenemos que tener en cuenta es que siempre el mejor comunicar que callar. Tenemos que aceptar que estos jóvenes son hombres y mujeres que necesitan expresarse a través de su sexualidad. En muchos casos, sin embargo, al preguntar a estos jóvenes, lo primero que les viene a la cabeza son los problemas de intimidad, y no sólo en el tema de la práctica sexual. Para que estos jóvenes puedan tener un desarrollo pleno de su sexualidad, por supuesto, se precisa sinergia, es decir, una comunión entre todos los implicados: familia, profesionales y jóvenes. Como resumen, yo me quedaría con una de las frases que nos presenta este profesional: " La educación sexual previene". No debemos, por tanto, tener miedo a informar, porque siempre dará menos problemas que callar.
La intervención que vino después es uno de las intervenciones que yo me atravería a llamar "especiales" de la jornada, pues viene de la mano de una usuaria de centro ocupacional, Mª José Robles. Para hacer la presentación del vídeo que visionamos posteriormente, se hace eco de las demandas de su colectivo, poniendo como ejemplo su propia situación. Se trata de un joven que tiene pareja y se encuentra conque en los Respiros no puede dormir con ella. "¿Tú duermes con tu pareja cuando vas de vacaciones?" pregunta al coordinador de sus últimas vacaciones, "Pues yo, también". Hoy rompemos un tabú de nuestra sociedad para defender nuestros derechos", dice Mª José.
Tras esta inmejorable presentación, pasamos a visionar el documental "Nosotros también", dirigido por Raúl de la Morena y Antonio Centeno, donde vemos a un grupo de jóvenes con diversidad funcional intelectual hablar libremente de sexualidad
La mesa redondo lleva por título "El valor de la diversidad". En primer lugar, Andrea García Santesmases, investigadora asociada al Foro de Vida Independiente, nos expone "El cuerpo desde la diversidad funcional". Nos habla sobre sus impresiones al visionar de nuevo el documental, en el que también participó. Al encontrarse con este grupo de jóvenes, se desmontaron un montón de ideas preconcebidas sobre la discapacidad intelectual y la sexualidad (sobreprotección, aislamiento, miedo, etc.). Al contrario, estos jóvenes tenían una idea más variada y rica de la sexualidad que la mera genitalización. Por tanto, el tratar la sexualidad con este colectivo con lleva un enriquecimiento mutuo. Otro apunte importante es la diferencia que existe entre ambos géneros a la hora de tratar el tema de la sexualidad en la discapacidad intelectual. Aunque los hombres, por supuesto, también tienen que luchar contra estereotipos, el hecho de su sexualidad ha sido tratado abiertamente antes que en el caso de las mujeres, que, además, deben romper con la llamada "violencia simbólica" y contra el hecho de que, en ocasiones, se les niegue el rol de la maternidad. La violencia simbólica son los patrones que la sociedad impone a las mujeres para poder ser consideradas sexualmente deseables. Si las mujeres de otros colectivos tenemos problemas para adecuarnos a lo que nos marca la sociedad, muchas de las mujeres con diversidad funcional intelectual tienen ya unas determinada características fisicas que aún se lo pone más difícil. Es muy importante romper con esta forma de violencia que nos impone la sociedad.
La siguiente ponencia viene de mano de Justa Montero, del proyecto europeo "Mantenerme seguro" para la prevención de los abusos y la violencia sxual (Federación Internacional de Planificación Familiar, Red Europea IPPF-EM y FEAPS Madrid). Sobre este proyecto podéis encontrar información en la página de FEAPS. Me quedo con la siguiente frase: "Empoderar a los jóvenes con diversidad funcional intelectual para identificar situaciones de abuso". En algunas de las actividades que se han llevado a cabo, se han podido identificar situaciones de abuso al enseñar a los jóvenes a reconocerlas.
La última ponencia corre a cargo de Belén Tatay y Mar García Orgaz, del equipo Down Madrid, que nos han hablado de "Educación afectivo-sexual: una propuesta práctica para el adolescente con discapacidad intelectual y su familia". Para su propuesta práctica, los profesional de Down Madrid han partido de tres antecedentes principales: la frágil propia identidad , la dificultad a la hora de establecer las distancias interpersonales, y el complicado trabajo de establecer un nivel de asertividad adecuado. A partir de esta identificación, se elaboran una serie de materiales con los que están trabajando actualmente. El eje de la intervención es trabajar e ir progresando desde el "yo" hasta el "desconocido".
Por último, se procede a la clausura de la jornada, tras la lectura del posicionamiento institucional. En este acto participan Mónica Moyano, usuaria de Grupo AMÁS, Carlos Pérez Méndez, presidente del grupo, y Beatriz Navarro, vicepresidenta de FEAPS Madrid, entre otras personalidades. Me quedaría con la otra intervención "especial", la Mónica Moyano: "Somos personas, tenemos relaciones sexuales. No queremos que se rían de nosotros". Como decía Carlos Pérez, es un paso más de "de persona a ciudadano".
martes, 24 de febrero de 2015
Síndrome de Tourette
Me ha parecido que era adecuado hacer una entrada sobre este tema, cuando el día 28 vamos a celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, porque el Síndrome de Tourette es una enfermedad rara hasta para ser enfermedad rara. Me explico: nos encontramos ante una enfermedad rara, que no es tal, pues se estima que su prevalencia es del 2% en la población general. Lo que ocurre, bajo mi modesto punto de vista, es que se trata de una enfermedad poco diagnosticada, bien porque los tics son poco llamativos en algunas personas y no buscan atención sanitaria, bien porque los tics se consideran secundarios a otros trastornos y se diagnostica mal. Además, nos encontramos con el problema de que, popularmente, se ha utilizado la coprolalia, es decir, el impulso incontrolable que lleva a utilizar palabras malsonantes u obscenidades, como una de las banderas de Tourette, cuando sólo un pequeño número de afectados tiene este problema.
Una buena revisión de la neurobiología de este síndrome es la que publicó José O. Cornelio Nieto, neurólogo del Hospital Air, en Villahermosa (Tabasco, México), titulada "Neurobiología del Síndrome de Tourette" [REV NEUROL 2008; 46 (Supl 1): S21-3]
Brevemente, el Síndrome de Tourette es, según definición del NIH (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, USA): "(...) un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados tics". Se asocia a trastornos
neuropsiquiátricos, como el TDAH (trastorno de atención e
hiperactividad) o el TOC (trastorno obsesivo-compulsivo). Incluso en
los últimos años se está encontrando prevalencia comórbida con el
autismo. Estamos, pues, ante un síndrome bastante complejo, tanto que se desconoce qué lo origina, pero parece que hay una afectación de los circuitos corticoestriado-tálamocorticales, es decir, de los circuitos neuronales que conectan la corteza cerebral con el cuerpo estriado (formado por los núcleos caudado y lenticular), éstos con el tálamo, y de nuevo a la corteza cerebral, y sus correspondientes neurotransmisores. El cuerpo estriado está relacionado con el control del movimientos, las emociones y la cognición. También se ha sugerido que podría haber un componente autoinmune.
No existe cura, sólo existen tratamientos farmacológicos y conductuales para intentar ayudar a controlar los tics.
La última novedad que he encontrado respecto a este síndrome es de septiembre del año pasado. Se trata de un estudio dirigido por Amelia Draper, de la Universidad de Nottingham, en Reino Unido. Este estudio apunta que un incremento de los niveles del neurotransmisor inhibidor GABA y la corteza motora suplementaria ayudaría a reducir la hiperactividad en las área corticales responsables del movimiento. Muchos de los científicos que trabajan en este tema pensaban que la solución pasaba por reducir los niveles de GABA, pero parece ser que estaría en aumentarlos. Tras examinar a un grupo de jóvenes afectados y pedirles que hicieran un movimiento sencillo, como dar golpecitos con los dedos, vieron que mostraban elevados niveles de GABA en la corteza motora suplementaria, y menor actividad neuronal. Por tanto, parece ser que al tener mayor actividad excitatoria, las personas con Tourette necesitan mayor cantidad de GABA inhibidor a la hora de iniciar movimientos, precisamente para calmar esta hiperactividad.
McIntosh, J. (2014, September 26). "Brain chemical could be key to controlling Tourette syndrome tics." Medical News Today. Retrieved from
Una buena revisión de la neurobiología de este síndrome es la que publicó José O. Cornelio Nieto, neurólogo del Hospital Air, en Villahermosa (Tabasco, México), titulada "Neurobiología del Síndrome de Tourette" [REV NEUROL 2008; 46 (Supl 1): S21-3]
 |
| Ganglios basales. Fuente: http://www.medic.ula.ve/anatomiahumana/juan_penaloza/ganglios_basales/basales_telencefalicos.html |
 |
| Fuente: http://afibro.org/ |
La última novedad que he encontrado respecto a este síndrome es de septiembre del año pasado. Se trata de un estudio dirigido por Amelia Draper, de la Universidad de Nottingham, en Reino Unido. Este estudio apunta que un incremento de los niveles del neurotransmisor inhibidor GABA y la corteza motora suplementaria ayudaría a reducir la hiperactividad en las área corticales responsables del movimiento. Muchos de los científicos que trabajan en este tema pensaban que la solución pasaba por reducir los niveles de GABA, pero parece ser que estaría en aumentarlos. Tras examinar a un grupo de jóvenes afectados y pedirles que hicieran un movimiento sencillo, como dar golpecitos con los dedos, vieron que mostraban elevados niveles de GABA en la corteza motora suplementaria, y menor actividad neuronal. Por tanto, parece ser que al tener mayor actividad excitatoria, las personas con Tourette necesitan mayor cantidad de GABA inhibidor a la hora de iniciar movimientos, precisamente para calmar esta hiperactividad.
McIntosh, J. (2014, September 26). "Brain chemical could be key to controlling Tourette syndrome tics." Medical News Today. Retrieved from
viernes, 20 de febrero de 2015
jueves, 19 de febrero de 2015
Un fármaco conocido hace 100 años podría funcionar en el autismo, incluido X frágil
Parece increíble, ¿verdad? El medicamento es la suramina sódica, usada tradicionalmente para tratar la enfermedad del sueño. La suramina es una antagonista no específico purinérgico. La señalización purinérgica es uno de los sistemas de señales más primitivos en las células. Mediante la suramina se consigue restablecer este sistema de señales, que parece estar dañado en las personas con autismo, de manera que la comunicación intercelular vuelve a ser normal. El experimento realizado por el equipo del doctor Naviaux, de la Universidad de California - San Diego, utilizó un modelo genético de ratón Xfrágil, al que se le estuvo tratando con suramina. El equipo ha visto mejoras en 20 vías bioquímicas. De estas 20, se sabe que 17 están afectadas en los trastornos del espectro autista humano.
Gracias a Aspau por compartir.
Gracias a Aspau por compartir.
 |
| Suramina sódia (wikipedia.org) |
Jane C Naviaux, Lin Wang, et al: Antipurinergic therapy corrects the autism-like features in the Fragile X (Fmr1knockout) mouse model. Molecular Autism 2015, 6:1doi:10.1186/2040-2392-6-1
miércoles, 18 de febrero de 2015
martes, 17 de febrero de 2015
Día Nacional de Niemann Pick en España
 |
| De la presentación La Célula de Eurico Bahena. |
 |
| Cortesía del Blog de Biología |
 |
| Herencia autosómica recesiva de wikipedia.org |
Para más información http://www.fnp.es/
domingo, 15 de febrero de 2015
martes, 10 de febrero de 2015
Medicamentos antiepilépticos.
Como sabéis, ayer fue el Día Internacional de la Epilepsia. Le epilepsia se define como una enfermedad permanente caracterizada por una tendencia a la repetición de crisis epilépticas.
El hecho de tener una crisis epiléptica no quiere decir que se tenga epilepsia si no se da repetición. Puede tratarse de convulsiones por la fiebre, crisis accidentales, síntomas de una lesión aguda, etc.
Hay muchos tipos de ataques epilépticos, que se clasifican en: epilepsias generalizadas, ausencias atípicas generalizadas y epilepsias parciales.
He recibido consultas sobre los mecanismos de actuación de los medicamentos antiepilépticos. En la epilepsia, se ha averiguado que hay varios mecanismos que pueden estar interviniendo:
1. Cambios en las proteínas de membrana.
2. Niveles alterados de neurotransmisores, como el GABA y el glutamato. El GABA es un neurotransmisor inhibidor, mientras el glutamato es activador.
3. Aumento de iones potasio en el espacio extracelular, lo que favorece una constante hiperactividad.
4. Posibles anomalías en la migración celular durante la gestación.
5. En las neuronas del tálamo, se produce la llamada "corriente T", que genera ondas que amplifican las descargas.
Los medicamentos antiepilépticos actúan a alguno de estos niveles:
1. A nivel del neurotransmisor GABA actúan: Luminal (fenobarbital), Mysoline (primidona), Depakine (valproato), Sabrilex (vigavatrina), Gabapentina y Topiramato.
2. A nivel del glutamato actúan: Carbamazepina y Lamotrigina.
3. A nivel de los canales iónicos actúan: Depakine (valproato), sobre los canales de potasio; Zarontín (etosuccimida), sobre los canales de calcio; y Topiramato y Lamotrigina, sobre los canales de sodio.
El hecho de tener una crisis epiléptica no quiere decir que se tenga epilepsia si no se da repetición. Puede tratarse de convulsiones por la fiebre, crisis accidentales, síntomas de una lesión aguda, etc.
Hay muchos tipos de ataques epilépticos, que se clasifican en: epilepsias generalizadas, ausencias atípicas generalizadas y epilepsias parciales.
He recibido consultas sobre los mecanismos de actuación de los medicamentos antiepilépticos. En la epilepsia, se ha averiguado que hay varios mecanismos que pueden estar interviniendo:
1. Cambios en las proteínas de membrana.
2. Niveles alterados de neurotransmisores, como el GABA y el glutamato. El GABA es un neurotransmisor inhibidor, mientras el glutamato es activador.
3. Aumento de iones potasio en el espacio extracelular, lo que favorece una constante hiperactividad.
4. Posibles anomalías en la migración celular durante la gestación.
5. En las neuronas del tálamo, se produce la llamada "corriente T", que genera ondas que amplifican las descargas.
 |
| Mecanismo de acción del GABA y del glutamato. |
Los medicamentos antiepilépticos actúan a alguno de estos niveles:
1. A nivel del neurotransmisor GABA actúan: Luminal (fenobarbital), Mysoline (primidona), Depakine (valproato), Sabrilex (vigavatrina), Gabapentina y Topiramato.
2. A nivel del glutamato actúan: Carbamazepina y Lamotrigina.
3. A nivel de los canales iónicos actúan: Depakine (valproato), sobre los canales de potasio; Zarontín (etosuccimida), sobre los canales de calcio; y Topiramato y Lamotrigina, sobre los canales de sodio.
lunes, 9 de febrero de 2015
El reloj biológico y el tratamiento del síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico que viene producido por la pérdida de material genético en el cromosoma 15 materno (lo que se conoce en genética como una deleción), que incluye la parte que pertenece al gen que codifica para la proteína UBE3A. Curiosamente, sólo se expresa la copia materna de este gen, es decir, que la copia paterna "se silencia". UBE3A significa ubiquitina proteína ligasa E3A. Esta enzima lo que hace es "pegar" ubiquitina a otras proteínas que tienen que ser degradadas, como si fuera una etiqueta. Concretamente, esta enzima estaría implicada en el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso central. Muchas veces, este síndrome es diagnosticado erróneamente como parálisis cerebral o como otra forma de TEA.
Cortesía Dra. Claudia Arberas, Jefe sección Genética Médica,
Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez (Buenos Aires). De su
Un estudio publicado en la revista Current Biology por un equipo de la Universidad de Vanderbilt (Tennessee), sostiene que monitorizar los relojes biológicos podría ser la manera más rápida para determinar si los tratamientos experimentales actuales son efectivos. Estos tratamientos tratan de activar la copia paterna del gen UBE3A. Uno de estos tratamientos se basa en el uso de Topotecan, que es un anticancerígeno. Se trata de un inhibidor de la topoisomerasa I. Las topoisomerasas se encargan de mantener la estructura del ADN, es decir, que enrollan y desenrrollan el ADN para la replicación de éste. La topoisomerasa I corta sólo una de las hebras. Otro de los tratamientos implica la síntesis de un pequeño ADN (oligonucleótido) contrasentido que pueda activar la copia paterna.
El reloj biológico de los pacientes de Angelman es muy sensible a los cambios ambientales, de ahí sus desórdenes del sueño. Por lo tanto, la normalización de los ritmos circadianos sería una señal de que el tratamiento estaría funcionando.
Vanderbilt University. (2015, February 9). "Circadian clock-Angelman syndrome link established ." Medical News Today. Retrieved from
http://www.medicalnewstoday.com/releases/289086.php.
http://www.medicalnewstoday.com/releases/289086.php.
viernes, 6 de febrero de 2015
What is dyslexia? - Kelli Sandman-Hurley - English
Sencilla explicación de qué es la dislexia. Está en inglés pero es fácil de seguir. Gracias a Futuro Fonoaudiólogo por compartir.
miércoles, 4 de febrero de 2015
Alterado el transporte de dopamina en autismo. El circuito de recompensa.
Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt (Tennessee), han descubierto variaciones genéticas hereditarias del transportador de dopamina. La dopamina es un neurotransmisor implicado en el circuito de recompensa del cerebro.
Aquí podemos ver una imagen de este circuito de recompensa o vía mesolímbica. Esta vía está implicada en la adicción, la esquizofrenia y la depresión. Se extiende desde el sistema tegmental ventral (mesencéfalo) hasta el núcleo accumbens, que es uno de los ganglios basales, que a su vez forma parte del sístema límbico (implicado en las emociones). El área tegmental ventral, además, se conecta con la corteza prefrontal, que permite o inhibe la realización de comportamientos en función de las condiciones del entorno (Journal of Neuroscience, vol 3., num 10).
Normalmente, el transportador de dopamina está implicado en la eliminación de la dopamina de la hendidura sináptica.
Por cortesía de Tiadoc.com
Los investigadores han encontrado variaciones hereditarias del gen del transportador de dopamina y en el gen de la sintaxina 1, que es una proteína que regula el transportador, en dos familias de niños TEA. Cuando se simulan las consecuencias de estas mutaciones en un modelo en Drosophila (mosca del vinagre, muy utilizada en investigaciones genéticas) de locomoción inducida por anfetaminas, se ha visto que se reduce la respuesta comportamental a la anfetamina. Hay que decir que el placer de realizar una actividad no viene por el hecho de consumarla, sino de la energía que se siente cuando anticipamos la presencia de la recompensa.
Vanderbilt University Medical Center. (2015, February 4). "Altered dopamine signaling a clue to autism." Medical News Today. Retrieved from
http://www.medicalnewstoday.com/releases/288828.php.
Aquí podemos ver una imagen de este circuito de recompensa o vía mesolímbica. Esta vía está implicada en la adicción, la esquizofrenia y la depresión. Se extiende desde el sistema tegmental ventral (mesencéfalo) hasta el núcleo accumbens, que es uno de los ganglios basales, que a su vez forma parte del sístema límbico (implicado en las emociones). El área tegmental ventral, además, se conecta con la corteza prefrontal, que permite o inhibe la realización de comportamientos en función de las condiciones del entorno (Journal of Neuroscience, vol 3., num 10).
Normalmente, el transportador de dopamina está implicado en la eliminación de la dopamina de la hendidura sináptica.
Los investigadores han encontrado variaciones hereditarias del gen del transportador de dopamina y en el gen de la sintaxina 1, que es una proteína que regula el transportador, en dos familias de niños TEA. Cuando se simulan las consecuencias de estas mutaciones en un modelo en Drosophila (mosca del vinagre, muy utilizada en investigaciones genéticas) de locomoción inducida por anfetaminas, se ha visto que se reduce la respuesta comportamental a la anfetamina. Hay que decir que el placer de realizar una actividad no viene por el hecho de consumarla, sino de la energía que se siente cuando anticipamos la presencia de la recompensa.
Vanderbilt University Medical Center. (2015, February 4). "Altered dopamine signaling a clue to autism." Medical News Today. Retrieved from
http://www.medicalnewstoday.com/releases/288828.php.
martes, 3 de febrero de 2015
lunes, 2 de febrero de 2015
Masaje Shantala. Estimulación Temprana en Bebés
Imágenes de masaje Shantala para estimulación temprana en bebés. Por cortesía de Orientación Andújar: http://www.orientacionandujar.es/2015/02/02/estimulacion-temprana-ninos-y-bebes-el-masaje-shantala-en-imagenes/
domingo, 1 de febrero de 2015
1 de cada 5 personas con epilepsia pueden tener también síntomas de TDAH
Es la primera vez que se describen síntomas de TDAH en adultos con epilepsia, de ahí la importancia de este estudio publicado en la revista Epilepsia por el Dr. Ettinger y su equipo. Tratando también este tipo de problemas se puede mejorar mucho el estilo de vida de los pacientes epilépticos.
Whiteman, H. (2015, January 19). "Almost 1 in 5 adults with epilepsy may have symptoms of ADHD, study finds." Medical News Today. Retrieved from
http://www.medicalnewstoday.com/articles/288175.php.
Whiteman, H. (2015, January 19). "Almost 1 in 5 adults with epilepsy may have symptoms of ADHD, study finds." Medical News Today. Retrieved from
http://www.medicalnewstoday.com/articles/288175.php.
Suscribirse a:
Entradas (Atom)