Hoy es el Día Nacional de la Enfermedad de Niemann Pick. En realidad, la enfermedad de Niemann Pick son muchas enfermedades relacionadas con el acúmulo de lípidos (lo que coloquialmente llamamos "grasas") en una parte de la célula conocida como lisosoma, que es un "saquito" con enzimas digestivas, es decir, que se dedica a la digestión intracelular. Este defecto se hereda de forma autosómica recesiva (ver imagen).
Existen tres tipos dentro de esta enfermedad: A, B y C. La enfermedad de Niemann-Pick A es de afectación tanto neural como visceral severa. La Niemann-Pick B, sólo afecta a las vísceras. Estos dos subtipos se deben al déficit de la enzima Esfingomielinasa Ácida (EMA), que hace que se acumule esfingomielina en las células. El gen que codifica para la EMA es el gen SMPD1, que se encuentra en el cromosoma 11. En la enfermedad de Niemann-Pick C, parece ser que el defecto se debe a mutaciones en el cromosoma 18, en el gen NPC1, que es el que muestran la mayoría de los pacientes. El 5 % de los pacientes poseen defectos en el cromosoma 14, en el gen HE1/NPC2. Se manifiesta también con una afectación neurológica y visceral grave. El fallo se debe al transporte de colesterol, lo que hace que se acumule en las células.
Síntomas. De
Parálisis Supranuclear de la Mirada Vertical. Imrie J et al. J Inherit Metab Dis 2007;30:51-59
Para más información
http://www.fnp.es/
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