Síndrome de Tourette

Me ha parecido que era adecuado hacer una entrada sobre este tema, cuando el día 28 vamos a celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, porque el Síndrome de Tourette es una enfermedad rara hasta para ser enfermedad rara. Me explico: nos encontramos ante una enfermedad rara, que no es tal, pues se estima que su prevalencia es del 2% en la población general. Lo que ocurre, bajo mi modesto punto de vista, es que se trata de una enfermedad poco diagnosticada, bien porque los tics son poco llamativos en algunas personas y no buscan atención sanitaria, bien porque los tics se consideran secundarios a otros trastornos y se diagnostica mal. Además, nos encontramos con el problema de que, popularmente, se ha utilizado la coprolalia, es decir, el impulso incontrolable que lleva a utilizar palabras malsonantes u obscenidades, como una de las banderas de Tourette, cuando sólo un pequeño número de afectados tiene este problema.

Una buena revisión de la neurobiología de este síndrome es la que publicó José O. Cornelio Nieto, neurólogo del Hospital Air, en Villahermosa (Tabasco, México), titulada "Neurobiología del Síndrome de Tourette" [REV NEUROL 2008; 46 (Supl 1): S21-3]

Ganglios basales. Fuente: http://www.medic.ula.ve/anatomiahumana/juan_penaloza/ganglios_basales/basales_telencefalicos.html

Brevemente, el Síndrome de Tourette es, según definición del NIH (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, USA): "(...) un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados tics". Se asocia a trastornos neuropsiquiátricos, como el TDAH (trastorno de atención e hiperactividad) o el TOC (trastorno obsesivo-compulsivo). Incluso en los últimos años se está encontrando prevalencia comórbida con el autismo. Estamos, pues, ante un síndrome bastante complejo, tanto que se desconoce qué lo origina, pero parece que hay una afectación de los circuitos corticoestriado-tálamocorticales, es decir, de los circuitos neuronales que conectan la corteza cerebral con el cuerpo estriado (formado por los núcleos caudado y lenticular), éstos con el tálamo, y de nuevo a la corteza cerebral, y sus correspondientes neurotransmisores. El cuerpo estriado está relacionado con el control del movimientos, las emociones y la cognición. También se ha sugerido que podría haber un componente autoinmune. 

Fuente: http://afibro.org/

No existe cura, sólo existen tratamientos farmacológicos y conductuales para intentar ayudar a controlar los tics.

La última novedad que he encontrado respecto a este síndrome es de septiembre del año pasado. Se trata de un estudio dirigido por Amelia Draper, de la Universidad de Nottingham, en Reino Unido. Este estudio apunta que un incremento de los niveles del neurotransmisor inhibidor GABA y la corteza motora suplementaria ayudaría a reducir la hiperactividad en las área corticales responsables del movimiento. Muchos de los científicos que trabajan en este tema pensaban que la solución pasaba por reducir los niveles de GABA, pero parece ser que estaría en aumentarlos. Tras examinar a un grupo de jóvenes afectados y pedirles que hicieran un movimiento sencillo, como dar golpecitos con los dedos, vieron que mostraban elevados niveles de GABA en la corteza motora suplementaria, y menor actividad neuronal. Por tanto, parece ser que al tener mayor actividad excitatoria, las personas con Tourette necesitan mayor cantidad de GABA inhibidor a la hora de iniciar movimientos, precisamente para calmar esta hiperactividad.

McIntosh, J. (2014, September 26). "Brain chemical could be key to controlling Tourette syndrome tics." Medical News Today. Retrieved from